Фенілкетонурія Симптоми та лікування фенілкетонурії

Фенілкетонурія - це захворювання пов'язане з порушенням обміну амінокислот і призводить до ураження центральної нервової системи. Захворювання дещо частіше зустрічається у дівчаток. У здорових батьків, які є гетерозиготними носіями мутантного гена нерідко народжуються хворі діти, а родинні шлюби збільшують частоту народження дитини, яка страждає на фенілкетонурію (ФКУ). Захворювання частіше зустрічається в північних європейських країнах - частота 1: 10000, в Ірландії з частотою 1: 4560, в Україні - 1: 8-10000, майже не зустрічається у негрів.

В основі фенілкетонурії лежить дефіцит ферменту фенілаланін-4-гідроксилаза, який забезпечує перетворення фенілаланіну на тирозин. В результаті цього відбувається значне накопичення в тканинах і рідинах організму хворого як самого фенілаланіну, так і його похідних (фенілоцтова, фенілпіровіноградна, фенілмолочна кислоти, а також фенілацетилглютамін, фенілетиламін та ін.) Які надають пряму токсичну дію, у білковому обміні, обміні ліпо- та глікопротеїдів, у метаболізмі гормонів; викликають розлади транспорту амінокислот, порушення обміну катехоламінів та серотоніну, а також перинатальні фактори.

Симптоми фенілкетонурії

У період новонародженості дитина виглядає здоровою, перші симптоми фенілкетонурії частіше з'являються у віці від 2-х до 6-ти місяців. Це виражена млявість, відсутність інтересу до навколишнього, можливо підвищена дратівливість, занепокоєння, блювання. У другому півріччі життя у дитини виражене відставання в психічному розвитку: менш ніж 10% - це слабкий ступінь олігофренії, а приблизно у 60% дітей, які страждають на ФКУ формується ідіотія. Зростання у дитиниможе бути нормальним, а може бути зниженим. Відзначається пізнє прорізування зубів, деяке зменшення розмірів черепа, діти пізно починають сидіти та ходити. У таких дітей своєрідні поза і хода: вони стоять широко розставивши ноги, зігнуті в колінних та кульшових суглобах, опустивши голову і плечі, ходять дрібними кроками, погойдуючись. Сидять вони підібгавши ноги ( становище кравця), це пов'язано з підвищеним м'язовим тонусом. Ці діти зазвичай світловолосі, блакитноокі, шкіра майже повністю позбавлена пігменту, характерний «мишачий» запах, у частини хворих бувають епілептичні напади, але з віком вони проходять. Виражені пітливість, дермографізм та синюшність кінцівок (акроціаноз), внаслідок цього підвищена чутливість до сонячних променів та травм. Значно частіше таких дітей зустрічається дерматит, важка екзема, артеріальна гіпотонія, схильність до запорів.

Діагностика

Діагноз фенілкетонурії необхідно поставити відразу при народженні для профілактики тяжких наслідків ФКУ. Ось тому в пологовому будинку на 4-й - 5-й день життя новонародженого (доношеного) і на 7-й день у недоношеного беруть кров на обстеження на ФКУ. Через годину після годування краплею капілярної крові просочують спеціальний паперовий бланк. При концентрації фенілаланіну у зразку крові більше 2,2 мг% дитини з батьками направляють до медико-генетичного центру для огляду, дообстеження, уточнення діагнозу.

Прогноз при фенілкетонурії щодо розумового розвитку в основному залежить від термінів початку лікування.