Фенілкетонурію можна вилікувати за допомогою генної терапії
У нас в гостях
Актуальна тема
ОСТАННІ СТАТТІ
Останні новини
НОВИНИ. Сечова система
Фенілкетонурію можна вилікувати за допомогою генної терапії
За повідомленням прес-служби Інституту Стовбурових Кліток, японські дослідники з Медичного Університету Jichi за допомогою генної терапії змогли відновити поведінкові функції у мишей, які страждають на фенілкетонурію (ФКУ), а також скоригувати у них обмін речовин.
Фенілкетонурія – це вроджене генетично обумовлене порушення метаболізму незамінної амінокислоти фенілаланіну (ФА), яка надходить в організм із харчовим білком. Порушення обміну ФА викликано недостатністю ферменту – печінкової фенілаланінгідроксилази (ФГА).
У хворих на фенілкетонурію дітей відбувається накопичення надлишкової кількості фенілаланіну в периферичній крові та в центральній нервовій системі, що надає тяжку токсичну дію на організм. За відсутності своєчасної ранньої діагностики, захворювання призводить до тяжкого розумового та фізичного недорозвинення, будучи причиною ранньої дитячої інвалідності. Хвора дитина може народитись у сім'ї, де обидва батьки здорові, але є носіями мутації гена ФКУ. За статистикою кожна п'ятдесята людина нашої країни несе у собі мутацію згаданого гена.
У своєму дослідженні японські вчені показали, що після процедури перенесення за допомогою вірусного вектора нормального гена ФГА в клітини печінки хворих на фенілкетонурію мишей, у тварин покращився метаболізм у головному мозку, рівень дофаміну, норадреналіну та серотоніну досяг норми, у зв'язку з чим було відзначено відновлення порушених хворобою поведінкових функцій.
В даний час, незважаючи на перспективні результати генної терапії, важливим аспектом длялікування та профілактики фенілкетонурії залишається своєчасна діагностика захворювання. Раннє виявлення фенілкетонурії у новонароджених дозволяє значно коригувати прояви тяжкого захворювання. Дитина з ФКУ народжується без ознак захворювання. Однак з початком годівлі, при вступі в організм білка грудного молока або його замінників виникають перші симптоми, що важко розпізнаються не тільки батьками, а й педіатрами.
Проведене в Україні дослідження 57 дітей з діагнозом фенілкетонурія віком від 3 до 15 років показало, що у дітей, які отримували лікування (дієтотерапію) у перші два місяці життя, нормальний рівень інтелектуального розвитку був відзначений у 91,3% випадків. Для дітей, яким дієтотерапія стала проводитись у період з 2 до 5 місяців, цей показник становив уже 63,7%. Дослідники вважають, що раннє виявлення захворювання дозволяє зберегти нормальний інтелект у 86% дітей та запобігти розвитку важких форм розумової відсталості у 14% дітей.
В Україні фенілкетонурія є одним із найпоширеніших спадкових захворювань обміну речовин. 1 випадок на 8-10 тисяч новонароджених. Найбільш ранньою генетичною діагностикою для новонародженого можна вважати діагностику ДНК по пуповинній крові, взятій у дитини під час пологів. Такий діагностикою, наприклад, є програма Гемаскрин-ДНК, що дозволяє швидко та з високою точністю визначити наявність патології. У середньому проведення такого аналізу займає 1,5 тижня. Програма Гемаскрин-ДНК при точності 99,8% визначає не тільки наявність захворювання, але і його носійство. Лікар-генетик розшифровує отримані результати та дає батькам необхідні рекомендації.
«Гемаскрин-ДНК» - програма, розроблена Інститутом Стовбурових Кліток Людини (ІСКЛ),В рамках якої по пуповинній крові новонародженого проводиться ДНК-діагностика на виявлення 6 найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань та їх носійства (фенілкетонурія, муковісцидоз, нейросенсорна приглухуватість, проксимальна спинальна аміотрофія, синдром Жильбера, лактазна недостатність).
ІСКЛ планує значне збільшення списку діагностованих спадкових захворювань за рахунок створення спеціальної тест-системи – діагностичного ДНК-чіпа, який відображатиме специфіку спадкових захворювань, характерних для народів, що населяють територію України, та дасть можливість діагностувати понад 80 спадкових захворювань. Перший діагностичний чіп такого охоплення розробляється ІСКЛ у співпраці з провідними генетиками Медико-генетичного наукового центру РАМН.
ІСКЛ планує розширення послуг, що надаються в рамках проекту «Гемаскрин», та групи їх споживачів (доросле населення репродуктивного віку). Приблизно половина всіх випадків успадкування хвороб відбувається, коли мати і батько не страждають на спадкові захворювання, проте є носіями пошкоджених генів. Якщо дитина успадкує від кожного з батьків такий уражений ген, це призведе до розвитку хвороби. Керуючись інформацією про власні генетичні особливості, отриманої за допомогою ДНК-чіпа, а також використовуючи сучасні можливості репродуктивної медицини, майбутні батьки зможуть уникнути народження дітей зі спадковими захворюваннями.