Гемофілія - ​​симптоми та лікування

симптоми

Гемофілія - ​​захворювання, що передається у спадок. Виявляється у вигляді підвищеної кровоточивості, крововиливів у суглоби, м'язи, внутрішні органи. При гемофілії у крові не вистачає ферменту, так званого фактора згортання, тому кровотеча не зупиняється самостійно. Гемофілія зустрічається приблизно у 1 людини із 10 000.

Прийнято вважати, що на гемофілію хворіють лише чоловіки, але це не так. Дефіцит фактора згортання пов'язаний з мутацією Х-хромосоми. Тому у жінок при одній пошкодженій та одній здоровій хромосомі хвороба себе не виявляє, зате може перейти у спадок до дітей. У чоловіків Х-хромосома єдина, компенсувати пошкодження їм нема чим, і симптоми хвороби виявляються. Якщо зважаться на продовження роду чоловік, хворий на гемофілію та жінка – носій пошкодженої хромосоми, їхня дочка отримає дві хромосоми, зчеплені з хворобою. Тоді у неї симптоми гемофілії виявляться.

Раніше такі дівчатка доживали лише до статевої зрілості, оскільки з початком менструацій кровотеча ставала неконтрольованою. Але зараз завдяки зусиллям сучасної медицини кількість дорослих жінок, хворих на гемофілію, зростає.

Оскільки ця хвороба спадкова (хоча відомі випадки, коли у здорових батьків народжувався хворий на гемофілію дитина), симптоми виявляються з раннього дитинства. Трапляється, що при пологах дитина отримує крововилив у мозок. Тому мамам - ймовірним носіям гена гемофілії показано щадне проведення пологів. Середній вік, коли в дітей віком стають помітні перші симптоми – 8-9 місяців. Перші спроби стояти, ходити дають велике навантаження на суглоби, судини біля них не витримують і виникають крововиливи в суглоб. Коліна, стегна, щиколотки (1 абокілька суглобів) стають гарячими, болючими, опухлими, зовні це виглядає як великий синець. Найчастіше батьки не звертають уваги на синці, які невідомо звідки взялися, а лікарі списують їх на погане поводження з дітьми, і хворобу діагностують пізно. Дуже вразливі в дітей віком як суглоби, а й мозок — травми голови можуть призвести до великих крововиливів у мозок.

Гемофілія. Як її перемагає сучасна медицина

Кровотечі від дрібних подряпин не є небезпечними і зазвичай зупиняються самостійно, а ось будь-які хірургічні втручання (уколи, операції) та травми можуть бути смертельно небезпечними. Навіть видалення зуба хворому має проводитись у лікарні під контролем кількох лікарів. Обережно слід ставитись і до тих маніпуляцій, які не потребують проколів та розрізів. Навіть якщо лікар збирається помацати дитині живіт чи подивитись горло з допомогою шпателя, треба нагадати про гемофілію, т.к. при глибокому натисканні може початися внутрішня або підшкірна кровотеча.

Типи гемофілії

Факторів згортання кілька, і в залежності від того, якого саме не вистачає, гемофілію ділять на типи.

  • Гемофілію типу А викликає нестача 8 фактора згортання. Вона зустрічається у 80-90% випадків.
  • Гемофілія типу пов'язана з дефіцитом 9 фактора згортання. Її поширеність 10-15%.
  • Недолік 11 чинника називають гемофілією типу З його частота 5%. Він не пов'язаний із статевою Х-хромосомою, хвороба протікає легше.

За ступенем важкості хвороба класифікують як легку, середню та важку.

Найчастіше гемофілія зустрічається в мусульманських країнах, де прийнято близькі родинні шлюби. З цієї причини гемофілія була поширена в царських сім'ях і отримала назву «хвороба королів».

Симптоми гемофілії

Усі симптоми, однак, пов'язані з кровотечею. Це може бути кров від рани чи порізу. Кров може проникати через стінки судин. Дрібні судини можуть лопатись. Від того, де стався крововилив, залежить прояв хвороби.

  • Довго (до доби і більше) порізи, що кровоточать
  • Підшкірні крововиливи (синці), що з'являються навіть від легкого дотику
  • Біль у місці крововиливу
  • Крововиливи в суглоби проявляються як скутість, біль, набряк, почервоніння. У дітей раннього віку першими ознаками крововиливу в суглоб є небажання рухатися та плач під час руху
  • На місці колишніх крововиливів можуть з'являтися ущільнення, схожі на пухлину
  • Кров у сечі (сеча червона чи кольору заварки, темного пива)
  • Анемія: слабкість, млявість, блідість – через крововтрату
  • Небажання рухатися призводить до м'язової слабкості

Діагноз ставлять за зовнішніми проявами та аналізом крові.

Лікування гемофілії

Лікування, в основному, проводиться препаратами з донорської крові, що містять недостатній фактор згортання. Хворим на гемофілію потрібна постійна замісна терапія. Якщо ін'єкції робляться регулярно, якість життя хворого не погіршується. Під час проведення будь-яких операцій проводиться переливання крові.

На даний момент хвороба вважається невиліковною, проте якщо лікування розпочато в ранньому дитинстві та проводиться регулярно, симптоми гемофілії не виявляться.