Гемофілія типу A, B і C - симптоми, причини, лікування, діагностика у жінок, чоловіків та дітей

Гемофілія - це генетично обумовлена хвороба, для якої характерна знижена згортання крові у чоловіків (у набагато рідкісних випадках у жінок). Патологія, що викликає мутація гена, передається по материнській лінії.

Існує думка, що основна небезпека, яку несе це захворювання – витікання кров'ю внаслідок порізу, але головними ускладненнями є внутрішні кровотечі та крововиливи у внутрішні органи (у тому числі мозок), суглоби та м'язи, які можуть закінчитися летальним кінцем.

Історія знає про випадки гемофілії з давніх-давен, але вперше докладний опис патології було дано в 1874 році Фордайсом. Відомою носієм гена була королева англійська Вікторія: її син, а також онуки та правнуки (у тому числі царевич Олексій Миколайович) страждали від цієї хвороби. З цієї причини вона отримала назву "царська", або "вікторіанська".

На той час патологія завжди передбачала інвалідність чоловіків та відносно ранню смерть. В даний час своєчасна діагностика (аналіз крові) та замісне лікування дозволяють хворому прожити до старості.

Етіологія та патогенез

Захворювання зустрічається у чоловіків і дуже рідко у жінок. Чому так відбувається?

Етіологія хвороби обумовлена тим фактом, що у людини ген, що викликає гемофілію, є рецесивним і знаходиться у X-хромосомі. Жінка має дві X-хромосоми, тому одна з них, домінантна, пригнічує ту, яка несе ген гемофілії. Це означає те, що хлопчик, отримуючи від матері рецесивну хромосому, не може її «замінити», як це відбувається у дівчаток, тому що другої X-хромосоми у нього немає лише Y.

Це захворювання – не єдине, що передаєтьсятаким шляхом: аналогічний спосіб наслідування має, наприклад, дальтонізм.

У поодиноких випадках гемофілія має інші причини та патогенез, коли спочатку у жінки цього гена немає. Це означає, що мутація відбувається під час формування батьківських клітин.

Які типи захворювання існують

Механізм розвитку патології починається з того, що відсутні в крові спеціальні білки (фактори), порушують її згортання (збільшується час цього процесу), що призводить до розвитку гематомної форми кровоточивості.

Зустрічаються три форми захворювання:

Недостатність фактора крові VIII визначає наявність гемофілії А. Вона зустрічається у 80-85% хворих, тому її ще називають класичною.
Гемофілія B (хвороба Крістмаса) обумовлена нестачею фактора плазми IX, зустрічається у 10-15%.
Гемофілія C – найрідкісніша, обумовлена нестачею фактора XI. Симптоми зустрічаються у чоловіків, а й у жінок, оскільки тип її наслідування – домінантний.

Ознаки патології перших двох типів не відрізняються один від одного, тому що їх причини однакові: у людини ген, що викликає гемофілію, знаходиться у Х-хромосомі та передається рецесивно.

Прояви захворювання

Якщо пацієнт має типи гемофілії A або B, про це стає відомо з його раннього віку, при народженні або навіть у внутрішньоутробному періоді.

Порушена згортання крові проявляється у вигляді появи підшкірних, внутрішньом'язових та міжм'язових гематом, можуть спостерігатися рясні кровотечі та великі синці після ін'єкцій або травм.

Гемофілія у дітей при народженні може виявлятися:

кефалогематомою, що виникає під час проходження пологових шляхів;
кровоточивістюпупкової ранки у післяпологовий період;
великими синцями на сідницях і промежини.

Для підтвердження діагнозу дитині призначається аналіз, який виявляє порушення згортання крові. Діагностика повинна проводитися відразу, як запідозрена патологія, тому що в цьому випадку важливим є своєчасне лікування, яке є запорукою сприятливого прогнозу.

Розвиток патології у дитячому віці

постійно поточним процесом запалення;
вимиванням солей кальцію;
обмеженням рухливості суглобів;
руйнуванням суглобового хряща.

Якщо адекватного лікування немає, то патологія прогресує, і людині загрожує інвалідність.

Ознаки гемофілії також з'являються тоді, коли у дитини настає період прорізування зубів: гематоми ясен та тривалі кровотечі супроводжують кожну появу зуба.

Гемофілія у дітей - її симптоми - найбільш яскраво виражена в ранньому віці, у міру дорослішання ознаки можуть бути згладжені (але не при важких формах хвороби).

Як відбуваються геморагії

Існують певні особливості кровотечі (геморагії) у хворих на гемофілію:

вони можуть з'являтися власними силами, у відповідь зовнішні впливи;
загрожують появою після будь-якого хірургічного та малоінвазивного втручання;
звичайні препарати та заходи для зупинки кровотеч не дають ефекту;
після їхнього закінчення існує високий ризик виникнення повторного закінчення крові (через кілька годин, днів);
призводять до розвитку постгеморагічної анемії, що у тяжкому випадку загрожує колапсом і шоком;
потік, що виникає на місці пошкодження,зупинки геморагії не дає;
скупчення крові (гематома) часто не розсмоктується і через два місяці, воно нагадує пухлину і може поширюватися на прилеглі тканини;
якщо гематома інкапсульована, потрібне хірургічне лікування – її розтин.

Прояви гемофілії С

Симптоми цього типу можуть відрізнятися від класичної форми та хвороби Крістмаса:

Симптоми цього можуть бути відсутнім або виявлятися незначно. У деяких випадках спостерігаються періодичні ясенові чи носові кровотечі, утворення синців. Іноді у хворих довгий час немає діагнозу - до того моменту, поки захворювання не проявиться під час хірургічного втручання, пологів або коли здається аналіз крові на коагулограму.

Локалізація гематом та геморагій

При гемофілії пацієнтам суворо протипоказані препарати, що знижують згортання крові: ацетилсаліцилова кислота, цитрат натрію, гепарин, дикумарин, фібринолізин, десирудин та подібні.

Як діагностують гемофілію

Аналіз крові призначається після того, як було виявлено перші ознаки, вивчено історію хвороби родичів.

Основна діагностика будується на лабораторних методах.

Визначення концентрації антигемофільного глобуліну (фактор крові VIII, ІХ або ХІ). Якщо аналіз виявив наявність глобуліну VIII або IX у межах 5–30%, це свідчить про легку форму гемофілії. Середній рівень діагностується при 1–5%. Наявність концентрації менше 1% говорить про тяжку хворобу.
Коагулограма: оцінюється згортання крові в пробірці та активований частковий тромбопластиновий час (АЧТВ). Ці показники виявляються підвищеними. За допомогою даних, що дає аналіз, проводиться диференціальна діагностика, покликанавизначити справжню гемофілію та інші патології (наприклад, хвороба Віллебранду).
Загальний аналіз крові проводять виявлення постгеморагічної анемії.

Як проходить терапія

Гемофілія в даний час успішно лікується, але це захворювання є хронічним і не може бути усунено.

Основу терапії складають замісні препарати донорської крові, які вводять за певною схемою довічно. Для хворих на гемофілію А застосовується пряма трансфузія крові від донора до пацієнта, щоб уникнути руйнування фактора VIII. При гемофілії B досить звичайне введення донорської крові. При цій формі, а також гемофілії С вводять розчин людської сироватки або ексілон-амінокапронової кислоти.

Лікувати патологію необхідно, проводячи контрольний аналіз крові, який дозволить скоригувати концентрацію речовин. Введені у великих кількостях розчин сироватки або цільна кров загрожують появою антитіл до антигемофільних глобулінів, що призведе до анафілактичного шоку та відмови роботи нирок.

Інші терапевтичні заходи

Для зупинки зовнішніх геморагій також застосовується додаткове симптоматичне лікування: використовується розчин хлориду натрію з антибіотиком місцево та накладення пов'язок, які містять спеціальні препарати (адреналін, перекис водню тощо).
До введення замісної терапії для зупинки кровотечі використовували розчин хлориду кальцію, завдяки якому підвищувалася згортання крові. На цей час цей захід проводять рідко.
Харчування хворих має містити солі фосфору та кальцію, вітаміни A, C, D, групи B.

Гемофілія є важким захворюванням чоловіків, причини якої криються в успадкування гена від своїх матерів.Етіологія та патогенез обумовлені відсутністю або недостатністю в крові спеціальних білків, що регулюють згортання, що призводить до важких кровотеч та крововиливів – внутрішніх і зовнішніх.

Патологія пов'язана з Х-хромосомою та виникає тоді, коли відбувається мутація гена в ній. У хлопчиків вона проявляється у дитинстві, при важких формах – від народження. Може з'являтися у дівчаток, але дуже рідко. Якщо для хворого немає адекватної замісної терапії, йому загрожує погіршення якості життя та інвалідність із несприятливим прогнозом.