Вроджені вади розвитку скелета

Ці вроджені вади зустрічаються часто, особливо вроджені потворності кінцівок. Найбільш важка форма цієї аномалії – повна відсутність кінцівки – амелія. Ектромелія - повна відсутність однієї чи кількох кінцівок. Гемімелія - недорозвинення дистальних відділів однієї чи кількох кінцівок. Фокомелія - відсутність проксимальних відділів однієї чи кількох кінцівок. При цьому вади кисті або стопи безпосередньо з'єднані з тулубом. Найчастіше зустрічаються аномалії з боку пальців рук та ніг. Ектродактилія – відсутність або недорозвинення пальців. Іноді цей порок поєднується із розщепленням кисті рук (перухірус). Полідактилія (більше п'яти пальців) зустрічається порівняно часто. Іноді полідактилія є однією з ознак так зв. синдрому Laurens-Moon-Bardet-Biedl, який супроводжується і adipositas, retinitis pigmentosa та олігофренією.

Лікування чистої полідактилії оперативне та може бути проведене ще на першому році життя.

Синдактилія- зрощення одного або кількох пальців між собою - також хірургічно усунене потворність. Оперативне лікування не слід вживати до 5-6-річного віку, оскільки можливі рецидиви. Синдактилія рук, при якій кисть нагадує ложку, акроцефалія, або скафоцефалія (човноподібний череп), гіпертелоризм (широко розставлені очі), широка основа носа, високо стоїть небо, іноді атрофія очного нерва тощо - характерні для синдрому Apert-Eugen.

Гексадактилія- подвійний великий палець руки або ноги - також уроджений дефект, що усувається оперативно.

Брадидактилія- короткі пальці, які часто спостерігаються при гіпотиреозі.

Арахнодактилія- довгі пальці, подібні до щупальців павука. Якщо аномалія поєднується з "груддям шевця", кіфозом або сколіозом,уродженою пороком серця, вивихом кришталика з тремтінням та ін. у пізнішому віці, слід думати про синдром Marfan.

Кіфозвсього хребта або окремих його частин є великою рідкістю.

Сколіозизустрічаються значно частіше. Вони утворюються при патологічному внутрішньоутробному положенні плода або при несиметричному розташуванні окремих хребців.

Воронкоподібні груди- груди шевця (pectus excavatum). Є воронкоподібне западіння грудини і прилеглих ділянок ребер. Ця аномалія спостерігається ще в період новонародженості та згодом прогресивно збільшується. Припущення, що ця аномалія розвивається в результаті зрощення діафрагми із задньою поверхнею грудини, не завжди підтверджується, оскільки після оперативного усунення зрощень западіння не зменшується.

Кісткові дефекти черепа. За величиною та формою ці дефекти бувають різними. При локалізації кісткових дефектів у тім'яній області їх можна прийняти за джерельце (хибне джерельце). При підвищеному внутрішньочерепному тиску наявність кісткових дефектів може спричинити утворення менінгоцеле та ін.

Краніостенозиє результатом передчасної осифікації черепних швів. Ця вроджена вада іноді носить сімейний характер. При зарощенні всіх швів розвивається мікроцефалія зі здавленням мозку, при зарощенні вінцевого шва - оксицефалія, при зарощенні сагіттального шва - долихо-або скафоцефалія. Одностороннє зарощення вінцевого шва супроводжується плагіоцефалією, при якій відповідне око зміщене догори і латерально. Тригоцефалія (трикутний череп) розвивається внаслідок передчасного внутрішньоутробного зарощення фронтального шва. Піргоцефалія (баштовий череп) розвивається внаслідок раннього зарощеннякоронарного шва.

До дефектів розвитку скелета відносяться і вроджені вивихи, але зустрічаються дуже рідко. При вивиху променевої кістки важко усунути.

При вивиху колінного суглоба зазвичай немає і надколінок. Для такого вивиху, як правило, характерна значна гіперекстензія, при якій стегно та гомілка можуть стикатися.

Контрактурирізних суглобів (тазостегнового, колінного, гомілковостопного та ін) з обмеженням рухливості також зустрічаються у новонароджених і можуть бути анкілозірованними.

Лікування всіх контрактур суглобів насамперед ортопедичне та раннє.

Luxatio coxae congenita. Фактично вони мають найбільше значення. Найчастіше страждають дівчатка. Вивих здебільшого односторонній, рідко двосторонній. У новонароджених переважає сублуксація, обумовлена дисплазією вертлужної западини. Існує і відомий сімейний нахил. При односторонньому підвивиху або вивиху постраждала кінцівка коротша за нормальну, знаходиться в положенні легкої флексії, ротована назовні, відведення неповне, приведення неправильне. Рухливість у ураженому суглобі підвищена, крім відведення. Шкірна складка під сідницею розташована вище. Попереду на стегні є додаткові складки. Несиметричність пахових, сідничних та аддукторних складок не є абсолютно переконливою ознакою. Несиметричність складок на внутрішній поверхні стегна може спостерігатися у здорових дітей. Якщо у новонароджених відзначається асиметрія великих сором'язливих губ і особливо симптом Ortolani - легке похрумкування або шум при внутрішній ротації, відведенні стегна і згинанні кульшового суглоба, можна думати про наявність сублуксації. При зігнутих тазостегнових і колінних суглобах надколінок розташовується нижче зісторони сублуксації. За найменшої підозри вдаються до рентгенографії, яка в період новонародженості не має особливого діагностичного значення. У цьому віці всі суглобові частини складаються з хряща. Кісткове ядро caput femoris розвивається лише після 2-7-го місяця життя. Консультація з ортопедом є абсолютно необхідною. Ранній діагноз та своєчасне лікування покращують прогноз. Мета лікування – створити максимальне відведення стегон з ротацією всередину при зігнутому тазостегновому суглобі. Таким чином суглоб поступово розвантажується і головка стегнової кістки легко входить у вертлужну западину, склепіння суглоба приймає нормальну конфігурацію. Дуже хороших результатів досягають при використанні спеціальних протилуксаційних штанців.

Профілактика. Відразу після народження дітей слід сповивати вільно, не стягуючи, так щоб кульшовий суглоб знаходився не в екстензії, а в положенні флексії - зігнутим. Між ніг слід вкласти згорнуту вчетверо пелюшку і зверху одягнути спеціальні штанці для розгинання (Windelspreishosen).

Хондродистрофія. Йдеться про загальне генералізоване симетричне ураження скелета, при якому порушена енхондральна осифікація. Це захворювання починається в ранньому ембріональному періоді і торкається переважно довгих кісток. Періостальний остеогенез протікає нормально. Сутність страждання полягає у порушенні епіфізарного окостеніння внаслідок дистрофії хряща.

Розрізняють 3 форми хондродистрофії: I. Chondrodystrophia hypoplastic а, за якої хрящ недостатньо розвинений. 2. Сhоndrоdystrophiamalасiсас розм'якшенням хряща та осередковими кістковими розм'якшеннями. 3. Chondrodysrtrophia hyperplastic а з неправильним і безладним розростанням хряща та утворенням товстих, широких, подібних до губки потовщень в області короткихдіафізів.

Етіологія остаточно не з'ясовано. Захворювання, ймовірно, є результатом сильного здавлення дуже вузьким амніоном (Мурк Янсен). Існують і інші теорії: 1. Ендокринна теорія про дисфункцію гіпофіза. 2. Теорія про внутутробно перенесені інфекції з виборчим ураженням хряща.

Більшість хворих дітей гине внутрішньоутробно. У живих ознаки ясно виражені відразу після народження. У дитини короткі безформно потовщені верхні та нижні кінцівки (мікромелія), нормальна довжина тулуба, велика голова (макроцефалія). Ніс сідлоподібний, шия - коротка, вираз обличчя тупий, язик потовщений. Нерідко є й інші дефекти розвитку (полідактилія, вада серця, пупкова грижа та ін). Руки настільки короткі, що часто ледве сягають трьохантерів. Ліктьові суглоби важко розгинаються. Укорочення кінцівок більш виражено у проксимальних відділах. Плечо і стегно коротше, ніж передпліччя та гомілка. М'які тканини та шкіра розвиваються нормально, але нашаровуються у надлишку і тому утворюють багато складок. Руки м'ясисті та масивні. Пальці від другого до п'ятого майже однакової довжини (ізодактилії). Характерною ознакою є форма руки у вигляді тризубця (велика відстань між третім та четвертим пальцем рук).

Статеві органи розвинені нормально. Нерідко у матерів таких дітей відзначаються симптоми гіпотиреоїдизму. На рентгенографії кістки короткі, щільні, із сильно вираженим кортикальним шаром. Діти, які страждають на хондродистрофію, згодом можуть розвиватися дуже нормально в розумовому відношенні, але залишаються карликами (непропорційними).

Лікування немає. Якщо розміри sella turcica дуже малі, пізніше можна здійснити лікування препаратами передньої частки гіпофіза.

Osteogenesis imperfecta. Захворюваннядуже рідкісне. Найбільш важливою клінічною ознакою є підвищена ламкість кісток, яка проявляється ще в період внутрішньоутробного розвитку. Вона зумовлена гіпофункцією остеобластів. Остеоїдної тканини зовсім мало, тому утворюються тонкі, остеопорозні кістки з тонким, як шкаралупа яйця, кортикальним шаром, що привертає до множинних фрактур, але не до рахітичних викривлень. Діяльність остеобластів не порушена, осифікація протікає нормально. Часто дитина народжується з переломами, що зрослися, і з мозоллю, що утворилася. Для захворювання характерна мікромелія, яка існує і без переломів. Така мікромелія нагадує хондродистрофію. Кінцівки мають нормальні пропорції, а кістки черепа м'які як каучук (каучукова голова). Череп великий, обличчя маленьке. Склери сині. Барабанна перетинка середнього вуха може бути синій. Діти спостерігається загальна слабкість сполучної тканини, слабкість зв'язкового апарату, нестійкість суглобів, підвищена гнучкість, гіпотонія м'язів. Зрідка поєднується з pachymeningosis haemorragica interna. Мінеральний обмін та функція залоз внутрішньої секреції, як правило, не порушені. Передбачається, що існує лише відоме порушення функції щитовидної залози. На рентгенографії видно множинні поперечні тіні у вигляді смуг, кортикальний шар кісток дуже тонкий, тонкі кістки, остеопорозні, структура губчастого шару згладжена, видно сліди кісткової мозолі.

Прогноз поганий. Діти гинуть ще в перші два роки життя від інтеркурентних захворювань, найчастіше від бронхопневмоній. Іноді діти народжуються мертвими. Специфічного лікування немає. Рекомендують невеликі дози тиреоїдину двічі на день по 0,005, віт. З і D.

Osteopsathyrosis. Це захворювання є пізньою формою недосконалого остеогенезу.Фрактури виникають зазвичай після другого року життя, коли дитина вже ходить і часто падає. Згодом схильність до переломів поступово стає меншою. Захворювання супроводжується синім фарбуванням склер та отосклерозом – синдром van der Hieve. Незважаючи на ламкість кісток, вони не відстають у зростанні. Не завжди існують усі три ознаки.

Прогноз значно кращий.

Лікування зводиться до призначення вітамінів С та D. Призначають анаболічні препарати (діанабол, неробол та ін.) по 0,1 мг на кг ваги на добу протягом місяця. Курс можна повторити через 1-2 місяці.

Morbus Langdon Down спостерігається переважно у дітей, народжених літніми матерями. Зазвичай одне захворювання посідає 500- 600 пологів. Йдеться про хромосомну аберацію. Клітини містять одну додаткову акроцентричну хромосому в 21 парі (трисомія). Замість нормальних 46 тут є 47 хромосом, причому 2х22: 1 аутосоми та XX або XXV статевих хромосом.

Клінічні ознаки характеризуються насамперед типовим виразом обличчя: косо розташування очної щілини (зовні догори, усередині донизу), додаткова шкірна складка біля внутрішнього кута очей. Перенісся сплощене і широке, тому відстань між очима збільшена (гіпертелоризм). Вушні раковини мляві та неправильно оформлені, губи злегка потовщені, мова довга і часто нерівна (lingua scrotalis). Рот напіввідкритий і мова виступає назовні. Голова брахіцефальної форми. Для захворювання ще характерні короткі і товсті руки зі скривленим всередину п'ятим пальцем (клинодактилія), чотирипальцева або мавпа борозна на долонях кисті, яка починається від другого і закінчується у п'ятого пальця, загальна гіпотонія та ін.

Нерідко захворювання поєднується і з іншими вродженими вадами розвитку, переважно зуродженими серцевими вадами.

Діагноз може бути поставлений досвідченим лікарем одразу після народження.

Транслокаційні типи клінічно не відрізняються від стандартного типу. При них існують мутації 22-ї та 15-ї пари хромосом. Загальна кількість хромосом 46. Такий тип зустрічається в дітей, народжених дуже молодими матерями, і й у інших членів сімейства, що свідчить про спадкову передачу.