Гемофілія у дітей симптоми, лікування та догляд, ймовірність народження хворої дитини

Таке тяжке захворювання, як гемофілія, передається у спадок і проявляється частими кровотечами та гематомами. Чому вона з'являється у дитини, як її виявити і чи можна вилікувати?

Гемофілією називають хворобу, при якій у людини часто і довго з'являються кровотечі.

Хвороба передається генетично від батьків до дітей. Захворювання проявляється переважно у чоловіків, оскільки пов'язане з передачею гена, який зчеплений із Х-хромосомою. Жінки за такої передачі гена стають носіями.

У дівчаток гемофілія може з'явитися дуже рідко - якщо батько хворий, а у мами є ген хвороби. Також у частини хворих на гемофілію у родичів не виявляється. Захворювання вони вчені пояснюють мутаціями гена.

Ген, який уражений при гемофілії, відповідає за згортання крові, зокрема, за наявність у крові дитини певних речовин, що беруть участь у згортанні (їх називають факторами згортання).

З огляду на те, якого саме фактора не вистачає, виділяють типи:

гемофілія А - найбільш поширений та пов'язаний з відсутністю фактора VIII;
гемофілія - при даному типі в організмі дитини немає фактора IX;
гемофілія С - найрідкісніший тип, який зараз відносять до коагулопатії.

Симптоми у всіх цих патологій однакові, проте з'ясування типу хвороби є дуже важливим для лікування.

Розвиток хвороби

Через відсутність певного фактора зсідання порушується процес утворення кров'яного згустку при пошкодженні судин. При цьому кровоточивість при гемофілії представлена гематомним типом, що є відстроченим.

Відразу після пошкодження судини за згортання крові відповідаютьтромбоцити утворюючи первинний тромб. Однак цей тромб не може зупинити кровотечу повністю, оскільки формування остаточного тромбу неможливо через відсутність потрібних факторів згортання, кровотеча відновлюється і триває досить довго.

Залежно від тяжкості гемофілія може бути:

легкої – кровотечі з'являються тільки при травмі та медичних маніпуляціях);
помірної – гематоми великі, хвороба проявляється у дитячому віці);
тяжкою – захворювання виявляють у період новонародженості).

Основними симптомами гемофілії у дитини є:

Хвороба проявляється насамперед зайвою кровоточивістю. У хворого періодично виникають кровотечі різної локалізації. Особливістю таких кровотеч є їх невідповідність тяжкості фактора, що ушкоджує, а також поява з часом, а не відразу після травми. Внаслідок таких кровотеч при стоматологічних та інших медичних маніпуляціях, а також при травмах дитина втрачає багато крові. Якщо починається кровотеча з ясен чи носа, то звичайні методи його зупиняють важко.

Хвороба часто супроводжується порушенням травлення. У сечі та калі хворих на гемофілію може бути кров.

У дітей перших місяців життя хвороба часто проявляється у вигляді кефалогематом – гематоми з'являються на голові та можуть займати велику площу.

Ще один симптом, який буває у новонароджених – кровотеча із пуповини. При цьому у більшості немовлят гемофілія може взагалі не проявлятися, оскільки згортання крові в перші місяці життя малюки забезпечують речовини, що знаходяться в материнському молоці.

Ускладнення

Захворювання особливо небезпечне раптовою появоюкровотеч у тканинах головного чи спинного мозку, і навіть крововиливів інші важливі органи. При тяжкій формі хвороби у 10% новонароджених з'являються церебральні кровотечі, що загрожують їх життю.

Також до ускладнень хвороби відносять появу хронічного болю, артропатій, контрактур, анемії, псевдопухлин. Гематоми можуть здавлювати артерії, нерви, кишечник, викликаючи некрози, порушення чутливості, непрохідність та інші проблеми. При ретрофарингеальній кровотечі у дитини може початися ядуха.

Крім того, хворий на гемофілію постійно ризикує заразитися захворюваннями, що передаються через кров, адже він змушений отримувати препарати з донорської крові.

Діагностика

Щоб виявити гемофілію, розпитують дорослих про сімейні генетичні захворювання, а також проводять лабораторні тести, серед яких основними є аналізи згортання крові.

Перші дослідження виявлять подовження часу згортання крові при нормальному протромбіновому та тромбіновому тестах. Після них проводяться уточнюючі аналізи, за яких визначають рівень факторів згортання.

Для терапії гемофілії використовують заміщення відсутніх факторів згортання. За допомогою ін'єкції в кров хворого вводять фактори, які не виробляються. Препарати виробляють із донорської крові. При типі хвороби можна переливати свіжу кров, оскільки фактор VIII при тривалому зберіганні руйнується. Для лікування типу може використовуватися консервована кров, так як дев'ятий фактор не руйнується під час зберігання донорського матеріалу.

Ймовірність передачі у спадок

Якщо мама здорова, а у батька є гемофілія, то в такій сім'ї усі діти-хлопчики будуть здоровими, а усі дітижіночої статі стануть переносниками гена хвороби

Якщо батько здоровий, а в мами є ген гемофілії, то сини можуть бути як здоровими (якщо сину перейде здорова Х-хромосома), так і хворими (якщо син має Х-хромосому з геном хвороби). Дочки у такій сім'ї можуть бути як цілком здоровими, так і стати переносниками хвороботворного гена.

Поради щодо догляду

Хоча хвороба не може бути вилікувана, завдяки правильній терапії здоров'я людей з гемофілією може підтримуватись на задовільному рівні. Усіх дітей, у яких виявлено гемофілію, ставлять на диспансерний облік. Їхнім батькам розповідають про особливості догляду за хворим, а також вчать, як надати першу допомогу дитині при кровотечі.

Важливо створити всі умови для нормального розвитку малюка, а також для запобігання кровотечам.Дітям із цією хворобою не можна працювати фізично, тому слід зробити акцент на інтелектуальній праці.

Не слід плутати гемофілію та гемофільну інфекцію, від якої прищеплюють дітей у ранньому віці. Це різні захворювання та щеплення від гемофілії не існує. Щодо вакцинації при гемофілії, її не скасовують, а навпаки, рекомендують. Однак уколи хворій дитині можна робити лише підшкірно.