Гемоглобінопатія - опис хвороби
Було виділено понад 50 патологічних різновидів гемоглобіну, що виникли в результаті вродженого дефекту утворення білкової частини гемоглобіну — глобіну, що передається у спадок. При аномаліяхАномалія - структурні чи функціональні відхилення організму, зумовлені порушеннями ембріонального розвитку. Різко виражені аномалії називають вади розвитку, потворністю. гемоглобіну порушуються фізико-хімічні властивості еритроцитів, обмінні процеси у них; еритроцити стають менш стійкими до різних факторів, що гемолізують (дивіться гемоліз). Патологічні гемоглобіни позначаються великими літерами латинського алфавіту від до Q) приєднуються до символу гемоглобіну - Hb.
При передачі гемоглобінопатії від одного з батьків (гетерозиготний тип успадкування), носії патологічного гемоглобіну можуть бути практично здоровими людьми; при передачі Р. від обох батьків (гомозиготний тип успадкування) у дітей виникає картина важкого гемолізуГемоліз - руйнування еритроцитів крові з виділенням в довкілля гемоглобіну. У нормі гемоліз завершує життєвий цикл еритроцитів (близько 12 діб) та відбувається в організмі безперервно. Патологічний гемоліз відбувається під впливом гемолітичних отрут, холоду, деяких лікарських речовин (у чутливих до них людей) та інших факторів. Характерний для гемолітичних анемій. . Р. переважно вражають населення тропічних та субтропічних областей (Екваторіальна Африка, Аравійський півострів, Південна Індія, Південний Китай, Середземномор'я та ін.). У СРСР Р. виявлялися в Азербайджані та Грузії.
Найбільш поширені та відрізняються тяжкістю проявів серповидноклітинна (дрепаноцитарна) анемія та таласеміяТаласемія (від грец. th?lassa - море і h?ima -кров) - середземноморська хвороба, спадкова гемолітична анемія, виявлена вперше (1925) у мешканців середземноморських районів. Зумовлена порушеннями у синтезі гемоглобіну. . Серповидноклітинна анемія (HbS) пов'язана з наявністю в еритроцитах патологічного гемоглобіну S (перша літера англійська side - серп). При цій формі гемоглобінопатії еритроцити в умовах зниження парціального тиску кисню в навколишньому середовищі набувають форми серпу. При збільшенні в крові кількості серповидних еритроцитів наростає в'язкість крові, уповільнюється кровотік, відбувається руйнування серповидних еритроцитів, розвиваються тромбози в різних органах Орган - частина організму, що виконує певну функцію (наприклад, серце, печінка). . У практично здорових носіїв HbS серповидність еритроцитів та поява ознак захворювання можуть настати лише в умовах гіпоксіїГіпоксія — кисневе голодування. . Тому всім носіям HbS протипоказано службу в авіації, а також польоти на літаках без достатнього кисневого забезпечення.
Таласемія - захворювання, поширене в середземноморських країнах. Характеризується значним підвищенням вмісту HbF у крові. Вважають, що при цьому утворення нормального гемоглобіну HbA пригнічене. Порушено також утворення залізовмісної частини гемоглобіну (гема).