Гемохроматоз
Клініки Санкт-Петербурга, де лікується дане захворювання для дорослих (214)
Клініки Санкт-Петербурга, де лікується дане захворювання для дітей (78)
Фахівці з цього захворювання (2)
Медичні послуги для цього захворювання (19)
Аналізи, що стосуються даного захворювання (117)
Етіологія та патогенез
Первинний («ідіопатичний») гемохроматоз відносять до ферментопатій і розглядають як вроджене захворювання з аутосомно-домінантним шляхом успадкування, при якому в тонкому кишечнику людини всмоктується значно більше заліза, ніж у нормі, і воно надмірно депонується в тканинах, печінці, підшлунковій залозі. серцевому м'язі, шкірі і т. д. в основному у вигляді нерозчинного гемосидорину. Виникає вторинна запально-склеротична реакція тканин уражених органів. У гладких м'язах також надмірно відкладається ліпофусцин, епідерміс — меланін. Вторинний гемохроматоз виникає при надмірному надходженні до організму заліза (тривалому неконтрольованому лікуванні препаратами заліза, при повторних частих переливаннях крові тощо).
Клінічна картина та симптоми
Характерні гіперпігментація шкіри (особливо відкритих частин тіла, пахвових западин, долонь, статевих органів та старих шкірних рубців), що приймає сіро-бурий або коричневий колір, збільшена і щільна печінка та діабет. Непоодинокі явища недостатності ендокринних залоз, насамперед статевих. Гемосидероз міокарда проявляється електрокардіографічними ознаками дистрофії міокарда, аритміями, серцевою недостатністю.
Діагностика
Біохімічний аналіз крові - підвищена концентрація сироваткового заліза (до 50-70 мкмоль/л), насиченість залізом трансферину досягає 90% (у нормі 30%), підвищеннясазар крові. Підвищення рівня залози виявляється ще до того, як виникають гіперпігментація шкіри та збільшення печінки. Біопсія печінки. Зазначається підвищене виділення із сечею заліза після ін'єкції дефероксаміну. Біохімічні зрушення, характерні для цирозу печінки, з'являються в пізнішому періоді захворювання порівняно з гіперпігментацією та збільшенням печінки.
Прогноз без лікування несприятливий. Причиною загибелі хворих можуть бути печінкова або діабетична кома, гостра кровотеча з варикозно-розширених вен стравоходу та шлунка, серцева недостатність; у хворих похилого віку з тривалим перебігом захворювання в 15—20% випадків розвивається рак печінки.
Призначають систематичні кровопускання (приблизно раз на тиждень по 400-500 мл крові), повторні курси ін'єкцій дефероксаміну. Діабет, печінкові та серцеві ускладнення гемохроматозу купірують відповідною симптоматичною терапією.
* Звертаємо Вашу увагу! Цей портал є виключно інформаційним і не надсилає запити та відгуки безпосередньо до меду. установи. Виняток становлять розділи у яких безпосередньо відповідає фахівець тієї чи іншої установи про що додатково повідомляється на СТОРІНЦІ ФАХІВЦЯ.