Ген CYP21OHB (адреногенітальний синдром), виявлення частих мутацій - де здати аналіз та ціна,
Вилучення куріння за 30 хвилин до забору крові
Досліджуваний матеріал:Взяття крові
Адреногенітальний синдром є спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується підвищенням синтезу гормонів кори надниркових залоз. Захворювання проявляється прогресуючою вірилізацією і в чоловіків, і жінок. У хворих на адреногенітальний синдром порушується синтез ферменту 21-гідроксилази, що бере участь у продукції гормонів кори надниркових залоз. В результаті відбувається різке збільшення виробітку андрогенів, яке часто починається ще внутрішньоутробно.
Прояви маскулінізації у дівчаток варіюють: у новонароджених можуть відзначатися як помірне збільшення клітора, так і формування чоловічих зовнішніх статевих органів та передміхурової залози. При цьому внутрішні жіночі статеві органи розвинені нормально відповідно до каріотипу 46ХХ.
У хлопчиків ознаки менш виражені: як правило, прояви адреногенітального синдрому включають раннє статеве дозрівання та низьке зростання. Останній викликаний тим, що зони зростання епіфізів зариваються передчасно.
Існують дві основні класичні форми адреногенітального синдрому (популяційна частота класичних форм становить 1:18000 новонароджених), серед яких:
Також існує пізня, некласична форма адреногенітального синдрому, коли перші ознаки захворювання з'являються лише під час статевого дозрівання. У дівчаток, яким при цьому притаманний чоловічий тип статури, помірно збільшується клітор, порушується менструальна функція. У хлопчиків ознаки включають раннє статеве оволосіння та прискорення кісткового віку. Ймовірність народження дитини з некласичною формоюадреногенітального синдрому невисока (1:1000000).
Адреногенітальний синдром розвивається в результаті мутацій гена 21-гідроксилази - CYP21OHB (CYP21A2).
При підозрі на адреногенітальний синдром у плода рекомендується проводити одночасну діагностику частих анеуплоїдій.
Даний аналіз дозволяє визначити наявність мутацій в гені CYP21OHB (CYP21A2) (розташовується в локусі 6p21.33), що кодує фермент 21-гідроксилазу, необхідного для продукції гормонів кори надниркових залоз. Ці мутації можуть спричиняти адреногенітальний синдром.
Референсні значення - норма (Ген CYP21OHB (адреногенітальний синдром), виявлення частих мутацій)
Інформація, що стосується референсних значень показників, а також сам склад показників, що входять до аналізу, може дещо відрізнятися залежно від лабораторії!
У нормі шукані мутації гені CYP21OHB (CYP21A2) відсутні.