Ген ризику аутизму пов’язаний із сенсорними навантаженнями, Синдром Аспергера
Нове дослідження може допомогти пояснити, як мутація в специфічному гені викликає гіперчутливість до звуків, яку відчувають багато людей, які страждають від розладів аутичного спектру (РАС).
Дослідники виявили, що якщо передбачуваний ген аутизму — PTEN — відключений у центрі обробки звуків у мозку мишей, вхідні сигнали аномально посилюються незалежно від того, далеко чи близько розташоване їхнє джерело.
"Це хвилююче дослідження, яке дає можливість зрозуміти, чому деякі люди з аутизмом страждають від слухової гіперчутливості, - каже головний науковий співробітник Autism Speaks Гері Доусон, Ph.D. - Оскільки ми виявили біологічну основу цього поширеного симптому, ми впритул підійшли до розробки ефективних методів лікування, які можуть допомогти тим, хто бореться з ним.
Хоча РАС можуть виникати через мутації в будь-якому десятку генів-кандидатів, гіперчутливість до звуків є частим симптомом. Слуховий центр мозку (слухова зона кори) відіграє вирішальну роль у увазі та сприйнятті звуків та мови. Він також має зв'язки з іншими важливими областями мозку, включаючи ті, які опрацьовують інші види сенсорної інформації. З цих причин слухова зона кори є об'єктом досліджень, спрямованих на розуміння того, як зміни в мозкових ланцюгах роблять внесок у симптоми РАС.
Мутації PTEN були виявлені в осіб, які страждають як на аутизм, так і на крайню макроцефалію (збільшенням об'єму мозку). У попередніх дослідженнях було знайдено, що втрата PTEN при дослідах тварин веде до зростання розмірів клітин мозку, а також взаємозв'язків між клітинами мозку.
Використовуючи дорослих мишей, група Задор відключала генPTEN у вибраних частинах слухової зони кори, залишаючи водночас цей ген недоторканим у сусідніх мозкових клітинах. Потім вони оцінили ефект шляхом стимулювання активності клітин мозку у слуховій зоні кори. Результатом виявилися аномально сильні сенсорні сигнали, незалежно від того, чи надійшов вхідний стимул від близького або віддаленого джерела.
