Генералізована дистонія
Генералізована дистонія. Напруга м'язів при генералізованій дистонії спостерігається здебільшого тіла. М'язовий спазм може починатися в одному місці, особливо в ногах, а потім швидко поширюється на суміжні області і зазвичай охоплює кінцівки, тулуб і шию. Генералізована дистонія найчастіше спостерігається у дітей та молодих людей. Характерно виникнення рухових порушень у ногах та поширення на суміжні області тіла.
Фокальна дистоніяобмежується якоюсь частиною тіла. У таблиці вказано типи та варіанти локалізації захворювання.Етіологія. Дистонія може бути ідіопатичною (первинною) або спричиненою відомими причинами (вторинною).
1.Ідіопатична (первинна) дистоніяІдіопатична дистоніяне має встановленої причини.Перинатальний анамнезбез відхилень. Неврологічне обстеження виявляє м'язову дистонію. Результати інших досліджень відхилень від норми не виявляють.Ідіопатична дистоніямає фокальну та генералізовану форми. Незалежно від форми, ідіопатична дистонія може бути генетично обумовленою: аутосомно-домінантною (DYT1), зчепленою з Х-хромосомою (синдром Lubag) або спорадичною.
2.Вторинна дистонія. Хвороба Вільсона (Wilson) - найбільш поширена вторинна дистонія із встановленим дефектом метаболізму.Відомий метаболічний дефект. Хвороба Вільсона обумовлена спадковим дефектом обміну міді. -Симптоми ураження базальних гангліїв, які включають брадикінезію, дизартрію, дистонію, тремор, атаксію та порушення ходьби, зустрічаються у 40-60% хворих. Порівняно часто спостерігається спастична дисфонія (залучення голосових зв'язок). -Рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання пов'язане з дефектом у довгому плечі 13 хромосоми. -Підтверджується при виявленніу світлі щілинної лампи кільця Кайзер-Флейшера (Kayser-Fleischer) та зниження сироваткового церулоплазміну у пацієнтів молодше 50 років. Лікування може запобігти ураженню печінки та розвитку тяжких неврологічних ускладнень. -При хворобі Вільсонаописаний характерний тремор типу «паряче крило». Він відсутній у спокої та виявляється при витягуванні рук.
Метаболічний дефектне встановлений при інших варіантах вторинної дистонії: дегенеративні захворювання, юнацький варіант хореї Хантінгтона (Huntington), дистонія з симптомами паркінсонізму, хвороба Паркінсона (Parkinson) з раннім початком, дистонія-паркінсонізм з швидким- залежна спадкова дистонія.
3.Набута дистонія. Набута дистонія розвивається внаслідок різноманітних ушкоджень нервової системи, лікарських впливів та інших патологічних процесів.Перинатальне пошкодження, що супроводжується ішемічними розладами, може призвести до розвитку дистонії.Вплив токсичних речовин(окис вуглецю, марганець), що призводить до структурних змін в області базальних гангліїв.Аноксичне пошкодження кориголовного мозку та області базальних гангліїв.
Пізня дистонія, що виникає на тлі безперервного прийому блокаторів дофаміну (фенотіазини, метоклопрамід) або протягом трьох місяців після припинення терапії.Локальне ураження мозку(інсульт, пухлина, демієлінізація, інфекції, травма). Будь-яке осередкове ураження мозку, незалежно від етіології, може викликати дистонію.Ураження периферичних нервівв області шиї, плеча чи ноги може призвести доформування дистонічного становища відповідної частини тіла.
Психогеніїдіагностуються методом виключення інших причин. Нерегулярна напруга м'язів, незвичайні провокуючі фактори і химерні пози можуть підказати правильне рішення.
Клінічна картина дистонії
1.Фокальна дистоніяБлефароспазмявляє собою неконтрольований мимовільний спазм м'язів, що викликає спонтанне змикання повік. Часто він порушує зір, що призводить до функціональної сліпоті. Може посилюватися при яскравому світлі та на тлі стресу.Оромандибулярна дистоніясупроводжується гримасами в нижній частині обличчя, рухами рота, щелепи, напругою поверхневих м'язів шиї. Її поєднання із блефароспазмом називають синдромом Мейжа (Meige).Спастична кривошияабо цервікальна дистонія супроводжується неконтрольованими спазмами м'язів шиї, що перемежуються, часто в поєднанні з сильними болями. Шия може насильно повертатися, нахилятися чи згинатися вперед, убік чи назад.Спастична дисфоніязачіпає лише голосові зв'язки. Відомі два типи спастичної дисфонії. Тип спастичної дисфонії, що наводить, супроводжується надлишковим приведенням голосових зв'язок, що веде до переривчастого їх натягу, і голос звучить натягнуто і «здавлено». Пацієнти часто повідомляють також про скутість у горлі під час спазму. При більш рідкому типі, що відводить, голос звучить пошепки, нагадуючи голос Мерилін Монро.
Професійна дистонія. Писчий спазм — найбільш поширена дистонія кінцівок, що рідко діагностується. Дистонічні порушення можуть спостерігатися у руках чи ногах. У початкових стадіях захворювання насильницькі рухи в кінцівках можуть бути виявлені за допомогою дослідження специфічних руховихнавантажень (лист, машинопис, гра на музичних інструментах). Як приклади ми спостерігали аукціоніста, у якого виникала дистонія жувальних м'язів лише під час проведення аукціону; секретарку, у якої виникав спазм у м'язах рук лише під час роботи з клавіатурою комп'ютера; та музиканта, у якого спазм у м'язах рук розвивався лише під час гри на віолончелі.
2.Гемідістоніярозвивається в одній половині тіла і майже завжди виникає внаслідок локальних уражень мозку (судинних, неопластичних або травматичних).
3.Генералізована дистонія. Спастичне напруження м'язів виникає у двох і більше кінцівках, а також у тулубі та шиї. Симптоми зазвичай виникають у ногах і потім поступово охоплюють решту тіла.