Генетичні відхилення при вагітності
Процес вагітності, згідно з медичною наукою, це найскладніший процес фізіологічних, генетичних та гормональних змін, які в результаті мають призвести до появи нової людини. Кожна людина є носієм певних генів, які складаються з 46 хромосом. Гєни відповідають за те, як виглядатиме людина: буде вона брюнетом або блондином, з блакитними очима або карими. Також гени відповідають і за характер і психічний стан майбутньої дитини. Контролює процес закладання генів у майбутню дитину імунна система матері, яка може відкинути плід, якщо виявить якісь генетичні відхилення.
Однак так відбувається не завжди. Бувають випадки, коли імунітет матері «не помічає» шлюбу в генах і дозволяє з'явитися на світ дитині з тими чи іншими аномаліями у розвитку. У таких випадках прийнято говорити про генетичні відхилення у розвитку , «поганої спадковості» або спадкових хвороб.
Приблизно в 6% випадках в аномальному розвитку дитини винні патологічні відхилення в хромосомах (варто відзначити, що чим більше жінці років, тим вищі її шанси народити дитину з відхиленнями у розвитку). Приблизно така ж кількість відхилень обумовлена мутаціями нагенетичному рівні.
Кожна п'ята аномалія у розвитку дитини пов'язана як з генетичною схильністю, так і з факторами ризику (негативне зовнішнє середовище).2-3% відхилень пов'язані зі збудниками вірусних інфекцій, і 1-2% з хворобами матері (наприклад, цукровим діабетом) та прийомом ліків під час вагітності.
Причини виникнення генетичних аномалій у дітей
Поява плоду з «бракованими» хромосомами викликана тим, що в заплідненні брали участь статеві клітини, що мають аномалії в кількісному або якісному складі батьківських хромосом (наприклад, при хворобі Дауна в генетичному матеріалі на одну хромосому більше, ніж належить, 46 замість 46).
Також причинами аномалій у диференціювання статевих клітин може бути гіпоксія (киснева недостатність) у батьківських клітинах. З цієї причини може статися загострення хронічних вірусних інфекцій (герпес, цитомегаловірус тощо.), що може спричинити перебіг вагітності і ворожі патології плода.
Генетичні відхилення у розвиток плода поділяють на:
- спадкові захворювання
- схильність до розвитку спадкових захворювань
Спадкові захворювання - це аномалії у розвитку плода, що виникають через дефекти в генетичному матеріалі статевих клітин батьків. Вони можуть виявлятися як у окремих генах, і лише на рівні цілих хромосом. В основному спадкові захворювання проявляються ще в дитячому віці, лише невеликий відсоток дається взнаки через 10-20 років.
Спадкова схильність до хвороб
Зовсім інакша справа зі спадковою схильністю. В принципі, організм людини готовий до розвиткупатології, але її можна уникнути. Для того щоб спадкова схильність перетворилася на захворювання, необхідно, щоб на організм почали діяти негативні фактори навколишнього середовища (радіоактивність, погана екологія, куріння, алкоголь тощо)
Наприклад, якщо батьки дитини хворіють на цукровий діабет, у нього дійсно є всі шанси також стати діабетиком. Однак це зовсім не означає, що він обов'язково стане ним. Якщо така дитина протягом життя уникатиме переїдання, ожиріння, займатиметься спортом і слідкуватиме за своїм здоров'ям — його шанси не бути інсулінозалежним суттєво зростуть.
Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені аномалії розвитку. Їх причиною є брак генетичного матеріалу, авнутрішньоутробний вплив на плід зовнішніх негативних факторов. В результаті у вагітної може розвинутися дефект нервової трубки (незорощення нервової трубки) або черепно-мозкова або спинно-мозкова грижа.
Ці аномалії можуть статися через нестачу в організмі майбутньої матері важливих вітамінів, таких як фолієва кислота та вітаміни групи В. Тому лікарі рекомендують ще на етапі планування вагітності та в перші три місяці виношування дитини додатково вживати в їжу фолієву кислоту (800-1000 мкг). на добу).
Критичні періоди розвитку плоду
В результаті досліджень механізму появи вроджених аномалій плода, було виділено два, так званих, критичних періоди розвитку плода, коли він особливо чутливий до факторів ризику.
1 період - перші два тижні життя зародка, це час коли плід ще не встиг закріпитися в матці. Якщо в цей час на організм вагітної жінки діють негативні фактори (опромінення, куріння, алкоголь, прийом ліків абонаркотиків і т.п), можливо два варіанти наслідків для ембріона. Перше, якщо пошкодження клітин через перелічені фактори оборотні, то, можливо, їх повне відновлення і вагітність прогресує. І друге, у разі незворотних наслідків і не відновлення клітин ембріона, відбувається мимовільний викидень.
2 період - триває з третього по дев'ятий тиждень вагітності. У цей період аналогічні негативні фактори можуть сприяти формуванню як поодиноких, так і множинних вад розвитку зародка.
Як виявити патології у розвитку плода під час вагітності
1. У12 тижнів вагітності жінці роблять перше «генетичне» УЗД, в результаті якого оцінюється анатомія плода, хоріон та маркер хромосомної патології. Разом з цим у крові матері визначають наявність ПАПП-білка та вільної субодиниці b-ХГ. На основі даних спеціальна комп'ютерна програма розраховує ризик генетичних відхилень для конкретної вагітності. Якщо результат розрахунку показав високий ризик виникнення аномалій, призначається детальніше генетичне дослідження.
2. У16-18 тижнів вагітна жінка має пройти, так званий, «потрійний тест». Медики визначають у крові три біохімічні маркери вроджених захворювань (АФП, b-ХГ, естріол). З урахуванням індивідуальних особливостей майбутньої матері (зростання, вага, вік, національність) спеціальна комп'ютерна програма розраховує ризик хромосомних захворювань (хвороби Дауна) та патологій розвитку нервовоїсистеми зародка. Якщо тест показав позитивний результат, рекомендується провести хромосомний аналіз навколоплідних вод (амніоцентез).
3. У22-24 тижні відбувається друге «генетичне» УЗД. В результаті дослідження вивчають будову та розвиток внутрішніх органів, щоб виключити аномалії у їх розвитку, оцінюється стан плаценти, пуповини та навколоплідних вод. У разі виявлення у плоду множинних вад розвитку призначають кордоцентез (забір крові з його пуповини). У разі підтвердження генетичних захворювань та аномалій у розвитку зародка, які несумісні з нормальною роботою організму дитини, за бажанням батьків можна перервати вагітність.
4. У28-34 тижні роблять третє «генетичне» УЗД. Через війну дослідження виявляються пізні вади розвитку плода.
Якщо існує високий ризик розвитку аномалій у дитини, майбутнім батькам слід обов'язково сходити на консультацію до лікаря-генетика до настання вагітності, і дізнатися про свої шанси на народження здорового малюка.