Хто такі альбіноси

Незвичайна зовнішність та особливе ставлення до сонячних променів. Ось що відрізняє людей із таким рідкісним генетичним захворюванням як альбінізм, від інших.

Вважається, що альбінізм (відсутність пігментації) зустрічається в середньому у 1 із 20 тис. людей. До речі, такий генетичний збій буває не тільки у людей, а й у тварин та у рослинному світі.

Звідки беруться альбіноси

Сучасна наука називає ймовірною причиною альбінізму відсутність або блокаду ферменту тирозинази, необхідного для нормального синтезу меланіну пігменту. Це відбувається через різні порушення в генах, які відповідають за утворення ферменту.

Ступінь нестачі меланіну у альбіносів залежить від того, які генетичні порушення є. Причини мутацій у генах невідомі, їх неможливо передбачити, крім тих випадків, коли в минулих поколіннях вже народжувалися альбіноси. Дитина-альбінос може з'явитися на світ у будь-якій родині.

Яким буває альбінізм

Залежно від рівня генетичних порушень прийнято виділяти три види альбінізму: тотальний, неповний, частковий.

Найбільш тяжким випадком захворювання є тотальний (повний) альбінізм. Для нього характерна повна відсутність пігментації. Людина з таким видом альбінізму все життя страждає від світлобоязни, захворювань очей (косоокість, зниження гостроти зору, катаракту), чутливості та сухості шкіри, яка піддається опікам.

Для неповного альбінізму характерна недостатня пігментація тканин. Часто такий тип захворювання не дає людині серйозних проблем зі здоров'ям, але створює косметичну проблему.

При частковому альбінізмі на шкірі утворюються білі плями, у волоссі – сиві пасма, а вії безбарвні. Такий вид захворювання не повинен впливати на якістьжиття.

Хірург Кеннет Розенталь із клініки Island Eye Surgicenter (Нью-Йорк, США) розробив унікальну методику зміни кольору очей.

Один із підтипів око-шкірного альбінізму – температурно-чутливий. Його особливість проявляється залежно гена від температури. При температурах нижче 37°С функція ферменту тирозинази посилюється, за більш високих – зменшується. Томумеланін виробляється лише тих ділянках тіла, де температура нижча. У людей з цим типом захворювання, як правило, руки та ноги мають звичайне забарвлення, а пахви, область геніталій та шия (яку прикривають довге волосся) – блідого відтінку.

Для очного альбінізму характерне знебарвлення очного дна. У людей із цим видом альбінізму втрачається гострота зору, з'являються гіпоплазія, міопія, косоокість, тремор голови. Шкіра може бути блідою.

Проблеми зі здоров'ям при альбінізмі

Вважається, що альбінізм трохи впливає на тривалість життя людини. Захворювання не позначається на зростанні та інтелектуальному розвитку дітей-альбіносів, не погіршує соматичне здоров'я. Разом з тим, у низці медичних джерел зустрічається інформація про те, що альбінізм може супроводжуватись розвитком розумової відсталості.

До проблем зі здоров'ям, з якими стикаються альбіноси, належать:

• порушення зору;
• світлочутлива шкіра; підвищений ризик раку шкіри;
• хворі з синдромом Hermansky-Pudlak, асоційованим з альбінізмом, можуть мати знижений слух, порушення згортання крові (легко розвиваються кровотечі та з'являються гематоми).

Чи можна вилікувати альбінізм

На сьогоднішній день немає методів лікування альбінізму. Невідомо способів поповнення нестачі меланіну тазапобігання розладам зору, пов'язаним із цим захворюванням. Для лікування альбінізму немає препаратів.

Людям-альбіносам рекомендують уникати сонячних променів, використовуватисонцезахисні та світлозахисні засоби, носити спеціальні окуляри або затемнені лінзи.

Для корекції зору у дітей-альбіносів використовують окуляри, у старшому віці можуть знадобитися біфокали. Для лікування косоокості, спричиненої альбінізмом, може застосовуватися хірургічне втручання. Як правило, не вдається усунути патологічні зміни, які розвиваються у сітківці та нервах ока.

Щоб запобігти передачі альбінізму у спадок, проводяться медико-генетичні консультації.

---