Хвороба Гланцмана
Етіологія та патогенез.
Сімейно-спадкова форма кровоточивості, що вражає осіб обох статей. Успадковується4» за аутосомно-рецесивним типом. Кровоточивість пов'язана з якісною неповноцінністю кров'яних пластинок при їх нормальній кількості. Порушення фізіологічних властивостей кров'яних пластинок, зокрема їх здатність викликати ретракцію кров'яного згустку, пов'язують з розладом внутрішньоклітинних ферментативних (гліколітичних) процесів, що призводить до дефіциту аденозинтрифосфату (АТФ), що забезпечує в присутності іонів магнію нормальну функцію. ретрактильної функції кров'яних платівок. Внаслідок цих порушень кров'яні пластинки повністю втрачають властиву їм функцію ретрактильності. Порушення ретракції кров'яного згустку є основним патогенетичним фактором розвитку кровоточивості при хворобі Гланцмана.
Клінічна картина. У жінок проявляються у вигляді меноррагій.
Прогноз серйозний. Відомі смертельні наслідки при профузних кровотечах. З віком симптоми хвороби вщухають.
Діагноз. За наявності характерної клінічної картини ставлять на основі характерних лабораторних даних (аретрактильність кров'яного згустку та подовжений час кровотечі за нормальної кількості тромбоцитів та нормальної згортання крові).
Лікування. Патогенетичним лікуванням є введення препарату АТФ, що випускається в ампулах, що містять АТФ та АДФ (аденозиндіфосфат). Одночасно хворому призначають солі магнію як паленої магнезії. Введення АТФ/АДФ разом з іонами магнію нормалізує ретракцію кров'яного згустку та сприяє виникненню клінічної ремісії – зникненню кровоточивості. Як підтримуюче лікуваннярекомендуються систематичні, повторні одно-двотижневі курси ін'єкцій препарату АТФ/АДФ разом із прийомом паленої магнезії.
У період кровотеч показані ті ж самі гемостатичні засоби, що при тромбоцитопенічній пурпурі, включаючи трансфузії тромбоцитної маси.