Хвороба серповидних еритроцитів (sickle cell disease)
Хвороба серповидних еритроцитів (БСЕ) є групою генетичних розладів, що вражають приблизно 1 з кожних 400 новонароджених афро-американців. БСЕ є результатом успадкування двох аберантних алелів, відповідальних за утворення гемоглобіну. Щонайменше один із цих алелів є алелем серповидних еритроцитів (HbS). БСЕ супроводжується закупоркою судин, коли серповидний еритроцит блокує малі кровоносні судини. Це може спричинити як гострі, так і хронічні ускладнення, включаючи гострий легеневий синдром, асептичний некроз стегон чи плечей, ретинопатію, виразки нижніх кінцівок, церебральну судинну патологію та хронічну анемію.
Повторні епізоди сильних болів, які часто позначаються як больові «кризи», є найчастішим та інвалідним ускладненням БСЕ. Больові епізоди зазвичай мають зворотний і непередбачуваний характер. Біль може бути локалізований практично в будь-якій частині тіла, частіше в кінцівках, суглобах, нижній частині спини та живота. Частота і тяжкість больового синдрому варіюють від тривалих періодів майже повної відсутності болю до дек. больових нападів на місяць. Мед. втручання спрямоване на мінімізацію закупорки судин серповидними еритроцитами та зниження вираженості больового синдрому. Для цього вводяться сильнодіючі анальгетики перорально (через рот) при помірних болях і парентерально (внутрішньовенно) – при сильних. Часто виникає потреба у госпіталізації чи невідкладної допомоги.
Донедавна більшість батьків дітей з БСЕ не могли дізнатися про наявність захворювання до появи меду. проблем. Часто проблеми, які виникають у немовлят та дітей з БСЕ, є важкими та небезпечними для життя. За відсутності правильного мед. втручання може настати летальний кінець; ризиксмерть найвища протягом перших п'яти років життя дитини. Сьогодні широке використання скринінгу новонароджених уможливлює раннє виявлення БСЕ. Хоча і зараз до 40-річного віку раптова та несподівана смерть не виключена, багато інших. люди з БСЕ живуть довгим та активним життям.
Наслідки для життя
Особи з БСЕ піддаються дії сильних стресорів, пов'язаних із їх захворюванням. Для дітей це — затримка росту та пубертатного розвитку, часті звернення до лікаря та госпіталізації. Ці стресори можуть впливати на відносини з однолітками, Я-концепцію та відвідування школи. При їх рівні когнітивного розвитку, маленьким дітям може бути важко зрозуміти причину болю та сенсу частих госпіталізацій. Вони можуть відчувати безпорадність і страх перед невідомістю; до того ж, їм важко висловити свої почуття батькам та мед. працівникам. Можуть спостерігатися поведінкові проблеми, а також більш приховані форми психол. дистресу (напр. тривога та депресія).
З настанням юнацтва та початкових етапів дорослості хвороба може завдавати шкоди соц. відносин, навч. діяльності, планування кар'єри та сім'ї. Страхи, пов'язані з хворобою, можуть заважати процесам індивідуалізації, дозрівання та відділення.
Перед дорослими постають завдання прийняття рішень про вибір партнера та народження дітей, які часто ускладнені тим, що БСЕ має спадкову природу. У багатьох. дорослих можуть бути проблеми, пов'язані з роботою та сімейними зобов'язаннями. Частими є випадки інвалідності, безробіття і, отже, фінансових труднощів. З віком кількість ускладнень, спричинених хворобою, може збільшуватись; можливе наростання частоти больових нападів. Коли хворі досягають віку середньої тривалості життя осіб з БСЕ, у них може виникнути тривога,депресія та фіксація на думках про смерть.
Емоційні реакції у хворих на БСЕ часто ускладнюються неадекватною діагностикою та лікуванням болю фахівцями, які надають першу мед. допомога. багато. лікарі та медсестри не мають достатнього практ. досвіду надання допомоги при больовому синдромі БСЕ, вони можуть побоюватися використання сильнодіючих препаратів. Часті госпіталізації та виклики швидкої допомоги можуть іноді неправильно трактуватися як ознаки наркотичної залежності або як симуляція болю. Хоча проблеми наркотичної залежності можуть виникнути у хворих на БСЕ, зайва пильність з боку працівників охорони здоров'я може вести до недостатності та неадекватності лікування больового синдрому. Деякі хворі, що зіткнулися з недосвідченими медпрацівниками, розчаровуються в можливостях існуючої системи охорони здоров'я і відмовляються від мед. послуг.
Подолання болю та стресу, викликаного хворобою
У дітей та підлітків відзначаються подібні зв'язки між цими аспектами впорання, сімейною підтримкою та пристосуванням. Цікаво, що такі характеристики батьків, як якість пристосування матері та використовувані батьками стратегії подолання болю, пов'язані з якістю пристосування дитини. Крім того, є певна схожість між стратегіями подолання у дітей та батьків, можливо тому, що діти навчаються справлятися з власним болем, спостерігаючи за реакціями батьків на біль.
також Спадкові хвороби, Спадковість, Біль