Хвороба Віллебранда у дітей симптоми, причини, лікування, профілактика, ускладнення

Таке захворювання, як хвороба Віллебранда, відноситься до спадкових захворювань і характеризується порушенням синтезу плазмово-білкового комплексу з дисфункцією тромбоцитів. При цьому проявляється підвищена кровоточивість, спонтанне утворення підшкірних петехій.

Вперше, це захворювання було виявлено на початку 20 століття і в даний час лікарями виявлено, що хвороба Віллебранда є групою захворювань, пов'язаних між собою спорідненими процесами.

Варто відзначити, що зустрічається дана патологія досить рідко, тому що зустріти дане захворювання можна лише у 1 людини із 1000.

Основна причина, через яку розвивається дане захворювання, полягає в генетичній схильності дитини і є генетичною мутацією та локалізації в 12 хромосомі глікопротеїну плазми крові, що називається фактором фон Віллебранда. У цьому відбувається як кількісно, і якісне порушення вироблення чинника фон Віллебранда, що у первинному і вторинному гемостазі.

Захворювання викликано проблемами зі згортання крові, при цьому воно є однією з найчастіших причин появи патології згортання крові у дітей.

Як правило, захворювання протікає досить легко, при цьому ймовірність виникнення дорівнює як для хлопчиків, так і для дівчаток.

Варто зазначити, що захворювання може мати набутий характер і бути викликане внаслідок ускладнення після проведення кількох переливань крові при різних захворюваннях. При цьому відбувається утворення аутоантитіл до глікопротеїну.

Симптоми прояву захворювання можуть відрізнятися залежно від ступеня прояву захворювання та його тяжкості.

У разі виявлення легкої форми захворюваннянеобхідно виділити такі симптоми:

Прояв рясної кровотечі після отриманої травми або після проведеної місцевої операції;
періодичні прояви носових кровотеч;
Кровоточивість ясен, що виявляється без пошкоджень.

При більш тяжких формах захворювання можуть виявлятися такі симптоми:

Можлива наявність сечі у крові у дитини;
Поява крові у стільці;
Поява підшкірних гематом навіть при незначних забитих місцях;
Можливі ушкодження всередині суглобів та крововиливу в них.

Розглянемо кілька типів захворювання:

1 тип захворювання, що виражається в легкому і, в деяких випадках, середньою кровотечею, що залежать від ступеня втрати білка. При цьому цей тип зустрічається у 75% хворих і викликаний втратою фактора Віллебранда. При цьому зазвичай не потрібне спеціальне лікування;
2 тип захворювання також характеризується появою кровотеч легкої та середньої тяжкості, спричиненої недостатньою активністю фактора Віллебранда;
3 тип захворювання належить до тих, що найбільш рідко зустрічаються у хворих і характеризується повною відсутністю фактора Віллебранда, що призводить до тривалих і небезпечних кровотеч.

Варто зазначити, що захворювання, у міру дорослішання дитини, може бути не стабільним, при цьому воно може погіршуватися.

Діагностика хвороби Віллебранда у дитини

Проведення діагностики захворювання утруднено в деяких випадках, особливо при легкій формі захворювання, коли кровотечі можуть зустрічатися у хворої дитини не частіше, ніж у здорової. Як правило, у таких випадках захворювання залишається непоміченим до того моменту, поки не настає неконтрольована кровотеча після отриманоїтравми чи проведеної операції.

У тому випадку, якщо у лікаря або батьків є підозри на проблеми зі згортанням крові у дитини, то можуть призначатися такі види досліджень:

Консультація зі спеціалістом-генетиком та проведення генетичного тестування, в результаті якого з'являється можливість встановлення порушень у структурі білка, що відповідає за згортання крові;
Проведення вимірювань швидкості згортання крові за методом Дьюка;
Проведення дослідження щодо активності фактора Віллебранда, що є найбільш ефективним та інформативним методом діагностування.

Ускладнення

Як правило, при першому типі захворювання, ускладнень та наслідків для дитини не спостерігається, проте при тяжкому ступені захворювання можуть наступати тяжкі наслідки, виражені у серйозній кровотечі та крововиливами при пошкодженні внутрішніх органів.

Що можете зробити ви

Прояв хвороби в дітей віком відбувається, зазвичай, віком від 1 до 5 років. При цьому після проведення всіх діагностичних заходів та призначення лікування батьки в домашніх умовах можуть виконувати ін'єкції своїй дитині, що допоможе запобігти ускладненням.

Батьки повинні пам'ятати про те, що при появі кровотечі у своєї дитини необхідно вживати заходів щодо її зупинення та виконання заходів, що сприятимуть забезпечити мінімальний рівень фактора Віллебранда.

Що робить лікар

Здійснення лікування залежить від ступеня захворювання і від серйозності та частоти кровотеч, що відбуваються.

У разі прояву легкої форми лікарями вживаються такі дії:

У разі проведення операції у дитини призначаються кровоспинніпрепарати;
Відмова від застосування протизапальних препаратів.

При тяжкій формі захворювання можуть призначатися такі заходи:

Застосування спеціальних гелів, що наносяться на пошкоджену ділянку для запобігання втраті крові та зупинки кровотечі;
прийом медикаментів, які дозволяють здійснювати контроль за кровотечами;
Застосування препарату, що дозволяє компенсувати нестачу фактора Віллебранду.

У разі виявлення тяжкої форми захворювання у своєї дитини необхідно навчити її надавати собі першу допомогу при отриманні травм, що спричинили кровотечу.

Профілактика

Як основні рекомендації для дитини, за наявності хвороби Віллебранда, необхідно зазначити:

Намагатись уникати ситуацій, що сприяють отриманню травм;
Необхідно бути уважним до свого тіла і з появою перших ознак кровотечі намагатися його зупинити;
Важливо підтримувати активний спосіб життя та стежити за правильністю харчування.