Хвороба Вільсона-Коновалова - діагностика, лікування, ознаки

Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральна дистрофія) – це захворювання, що зумовлено спадково-генетичним фактором. Воно розвивається у зв'язку з вродженим порушенням метаболізму міді в організмі і є причиною багатьох тяжких захворювань ЦНС і внутрішніх органів.

Переважно хвороба Вільсона-Коновалова трапляється у чоловіків. Перші її прояви найчастіше виникають у дітей віком від 4 років.

Причини розвитку хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова визначається мутацією розташованого на 13 хромосомі гена АТР7В. Цей ген відповідає за вбудовування іонів міді в білок церулоплазмін, що містить близько 95% загальної кількості міді сироватки крові людини і відповідає за виведення міді разом з жовчю з організму.

Тип наслідування захворювання – аутосомно-рецесивний, тобто. для того, щоб захворювання виникло у дитини, він повинен отримати дефектний ген відразу від обох батьків, які є носіями мутантного гена (гетерозиготи). Імовірність народження хворої дитини у батьків-носіїв захворювання становить 25%.

Різновиди захворювання

Сучасна медицина виділяє п'ять різних видів хвороби Вільсон-Коновалова.

Черевна. Характеризується украй тяжкими порушеннями функцій печінки, які провокують смерть хворого ще до того, як у нього виникають симптоми ураження захворюванням нервової системи. Черевна форма трапляється у дітей. Як правило, тривалість життя становить від кількох місяців до кількох років (зазвичай трохи більше 3-5 років).
Ригідно-аритмогіперкінетична (рання). Виникає також у дитячому віці (зазвичай у віці від 7-12 років) та характеризується швидким перебігом (приводить досмерті хворого вже за 2-3 роки). Дана форма характеризується проявами м'язової ригідності, контрактур, убогості та уповільненості рухів, насильницьким рухом хореоатетоїдного або торсійного типу; проявами утрудненості мовної артикуляції, викликаної обмеженням рухливості органів мови (дизартрія); розладами ковтання (дисфагія), виникнення нападів судомного сміху чи плачу, частковим зниженням інтелекту.
Тремтливо-ригідна. Найчастіше зустрічається форма хвороби Вільсона-Коновалова. Проявляється в юнацькому віці, характеризується більш повільним перебігом у порівнянні з двома вищепереліченими формами (зазвичай тривалість життя пацієнтів із тремтливо-ригідною гепатоцеребральною дистрофією становить близько 6 років). До симптомів, що супроводжують захворювання, відносяться: субфебрильна лихоманка, що свідчить про наявність вогнища млявого запального процесу; що розвиваються одночасно важка ригідність і сильне ритмічне тремтіння; атетоїдні хореоформні насильницькі рухи, розлади ковтання, дизартрія. Частота тремтіння становить від 2 до 8 в секунду. Тремтіння посилюється при статичній напрузі мускулатури, рухах та в періоди хвилювання, зникає при переході в стан спокою.
Тремтлива. Хвороба розвивається у молодому віці (як правило, у віці від 20 до 30 років) та відрізняється найбільш повільним характером течії. Тремтлива гепатоцеребральна дистрофія може прогресувати протягом 10-15 років (іноді тривалість життя пацієнтів становить і більше 15 років). Характеризується різко переважаючим тремтінням, м'язовим гіпотонусом, ослабленням або гальмуванням лицьової експресії (амімією), явно вираженою монотонністю мови, психічними розладами у тяжкій формі, частимиафективними нападами; нападами, перебіг яких подібний до нападів при епілепсії. На пізніх стадіях розвитку захворювання виникає м'язова ригідність.
Екстрапірамідно-кіркова. Є видом хвороби Вільсона-Коновалова, що найбільш рідко зустрічається, розвивається протягом 6-8 років, призводячи до смерті хворого. Крім інших симптомів, що супроводжують гепатоцеребральну дистрофію, у пацієнта також виникають напади, подібні до епілептичних; пірамідні парези, що розвиваються апоплектиформно; сильно виражене недоумство, яке викликається значним розм'якшенням кори великих півкуль головного мозку.

Ознаки хвороби Вільсона-Коновалова

Перші прояви хвороби Вільсона-Коновалова виникають у дітей, які досягли 4-річного віку. До них відносяться:

жовтяниця;
збільшені розміри печінки;
збільшені розміри селезінки.

Неврологічні прояви гепатоцеребральної дистрофії виникають лише через 10-20 років. Зазвичай їх появі передує виникнення на райдужній оболонці ока кільця, утвореного відкладення міді (кільце Кайзера-Флейшера). До неврологічним ознакам хвороби Вільсона-Коновалова належать:

погіршення дрібної моторики (виникають труднощі у виконанні дій, що вимагають тонкості рухів);
прогресуюче погіршення координації рухів;
зміна мови та її утрудненість;
психічні розлади;
підвищення м'язового тонусу обличчя, тулуба та кінцівок;
гіпомімія;
дисфагія;
зміна ходи;
гіперкінези, що володіють неритмічним характером (найсильніше виявляються при довільних рухах, частково зберігаються у стані спокою);
застигання кінцівок унеприродної химерної позі;
насильницькі рухи (так, при спробі підняти вгору обидві руки, людина здійснює рухи, що нагадують помахи крил);
швидко розвивається недоумство;
мозочкові симптоми.

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова дуже часто утруднена через повільний характер перебігу та різноманітність клінічних проявів захворювання.

Для встановлення діагнозу використовують такі методи:

лабораторні дослідження, спрямовані на визначення кількості міді та білка церулоплазміну у сироватці крові, а також кількості міді, що виводиться за добу з організму разом із сечею;
тест на сприйняття пеніциламіну;
генетичне обстеження виявлення генів, що мутували певного типу.

Інструментальне обстеження, мета якого зводиться до виявлення поразок внутрішніх органів, викликаних хворобою Вільсона-Коновалова, та ступеня їх тяжкості, передбачає використання таких методів:

УЗД органів черевної порожнини;
КТ органів черевної порожнини;
електрокардіографія;
ехокардіографія;
МРТ головного мозку;
огляд рогівки з використанням щілинної лампи.

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова носить довічний характер і включає:

прийом лікарських засобів, що знижують кількісні показники відкладень міді в організмі;
хірургічне втручання (в окремих випадках);
дотримання дієти, що виключає алкоголь, препарати, токсичні для печінки, та мідь містять продукти (баранину, сьомгу, свинину, горіхи, морепродукти і т.д.); вживання демінералізованоїводи;
відмова від приготування їжі в посуді з міді;
трансплантація донорської печінки