Хвороба Вільсона-Коновалова причини, симптоми, лікування

Безсоння
Маячня
Галюцинації
Гіпертонус розгиначів у кінцівках
Гримасування
Тремтіння рук
Кишкова кровотеча
Коричневе кільце по зовнішньому колу райдужки
Кровоточивість ясен
Неадекватна поведінка
Мимовільне посмикування м'язів обличчя
Знебарвлений кал
Набряк нижніх кінцівок
Патологічні переломи
Пожовтіння очної оболонки
Пожовтіння шкіри
Потемніння сечі
Змащеність мови
Вчинення однотипних рухів
Збільшення обсягів живота

Хвороба Вільсона-Коновалова - Спадкова патологія, яка характеризується порушенням обміну міді в організмі людини. При цьому даний елемент має властивість накопичуватись у різних органах, призводячи до порушення їх функціонування. Ця патологія вражає як чоловіків, і жінок. Але представники сильної статі хворіють на них у 4 рази частіше. Від способу життя та місця проживання прогресування недуги не залежить. У медичній літературі такий стан називають гепатоцеребральною дистрофією або гепатолентикулярною дегенерацією.

Через порушення обміну міді організм не може підтримувати її оптимальний баланс, тому елемент і накопичується у великій кількості в тканинах печінки. Одночасно з цим порушується процес виведення міді разом із жовчю, що також сприяє збільшенню її кількості. Поступово надлишок елемента в організмі стає причиною хронічної інтоксикації. Мідь починає накопичуватися і в інших життєво важливих органах, порушуючи їхнє функціонування.

Хвороба Вільсона-Коновалова передається лише в одному випадку – за аутосомно-рецесивним типом. Мається на увазі той факт, щохвороба передається дитині, якщо обидва батьки мають аномальний ген.

Основна причина прогресування патології полягає в мутації гена, який відповідає за синтез білка, який, у свою чергу, здійснює транспортування міді організмом людини. Усього медицині відомо близько 80 варіантів різних мутацій, які можуть статися із цим геном. Але найнебезпечнішими вважаються ті, які призводять до повної деструкції гена. У цьому випадку розвивається синдром Вільсона-Коновалова у тяжкій формі.

Симптоматика

Симптоми гепатоцеребральної дистрофії починають проявлятися ще у маленьких дітей, але пік своєї активності і виразності досягають у віці 12-16 років. Хвороба Вільсона-Коновалова має кілька форм розвитку, які різняться залежно від цього, у якому органі спостерігається найбільше скупчення міді.

Печінкова форма гепатоцеребральної дистрофії

Зустрічається найчастіше – у 80% випадків. Патологія протікає на кшталт хронічного гепатиту. Внаслідок її прогресування розвивається цироз печінки та відбувається дистрофія органу. Перший симптом, який свідчить про виникнення патології – жовтяниця. Її поява пов'язана з тим, що в кров виділяється велика кількість білірубіну. Спочатку починають жовтіти склери, трохи згодом – шкірний покрив. Але свербежу при цьому не спостерігається. Сеча темніє, а кал знебарвлюється.

Якщо патологія продовжує прогресувати, то розвивається асцит та з'являються набряки. Розміри живота можуть збільшуватися дуже швидко, і починає давити на діафрагму, утруднюючи дихання. Набряки відзначаються на стопах та гомілках.

Кровотечі також є найчастішим симптомом хвороби Вільсона-Коновалова. Спочатку кровоточать ясна, але при порушенні функціонування печінки відзначаютьсякровотечі із стравоходу, кишечника.

Поразка ЦНС при хворобі Вільсона-Коновалова

Як правило, симптоми при даній формі патології поєднуються з печінковими проявами. Спочатку пацієнту стає складно виконувати дрібні рухи руками, тому що у нього розвивається тремор. Мова стає стертою. Якщо звернути увагу на обличчя хворого на синдром Вільсона-Коновалова, то можна відзначити дрібні мимовільні посмикування різних груп м'язів. Людина може гримасувати чи здійснювати однотипні рухи. На пізніх етапах прогресування недуги відзначається гіпертонус розгиначів у кінцівках.

Зміни психологічного статусу при гепатолентикулярній дегенерації спостерігаються практично в усіх хворих. У них виникає безсоння, вони замкнуті, поводяться неадекватно, страждають на марення і галюцинації. Також відзначається характерний симптом хвороби Вільсона – по зовнішньому колу райдужної оболонки ока відзначається коричневе кільце.

Рідкісні форми гепатоцеребральної дистрофії

У багатьох пацієнтів спостерігається остеопороз. Цей стан розвивається через те, що обмін речовин в організмі суттєво порушується, і тому вимиваються солі кальцію. Тому у людей із діагнозом гепатолентикулярна дегенерація часто трапляються несподівані переломи.

Через відкладення великої кількості міді у ниркових клубочках може порушуватись фільтрація крові. Тому при гепатоцеребральної дистрофії в сечі утворюється цукор, також еритроцити (сеча має легкий червонуватий колір).

Синдром Вільсона-Коновалова може протікати протягом 7 років без жодного симптому, тому його можна одразу і не виявити у дітей. Але після закінчення латентного періоду виявляються характерні симптоми недуги. Гепатоцеребральна дистрофія потребує проведенняспеціальної терапії.

Діагностика

Діагностика гепатолентикулярної дегенерації включає візуальний огляд, оцінку симптомів, пальпаторне обстеження печінки, а також лабораторні дослідження. Під час особистого огляду лікар уточнює у пацієнта, чи має спадкова схильність до гепатолентикулярної дегенерації, оглядає очі на предмет виявлення характерного коричневого кільця. При пальпації спостерігається гепатомегалія.

При діагностиці гепатолентикулярної дегенерації використовуються такі лабораторні методики:

ДНК-маркери. Даний метод діагностики дає можливість точно встановити наявність цієї спадкової недуги;
біохімія крові. Дозволяє визначити рівень міді у крові;
біопсія печінки;
аналіз сечі на наявність у ній міді.

Існує ще один інформативний метод діагностики патології у дітей та дорослих – використання міченої міді. Її вводять в організм, а потім спостерігають, в якому органі вона накопичуватиметься.

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова у дітей та дорослих проводиться за трьома методиками – немедикаментозною, медикаментозною та хірургічною.

Немедикаментозне лікування патології застосовується найчастіше на лікування дітей, коли синдром перебуває в ранній стадії свого розвитку. Його суть у тому, що пацієнту складається індивідуальний раціон харчування, який ґрунтуватиметься на зменшенні споживання продуктів, що містять мідь. З раціону виключають свинину, морепродукти, м'ясо дикого птаха, житній хліб, яловичину, горіхи, бобові, сухофрукти. Суворо заборонено давати дітям звичайну воду! Можна лише дистильовану. Також рекомендовано повністю відмовитися від вживання солі та алкоголю.

Медикаментозне лікування проводиться протягом усієїжиття пацієнта, щоб не допустити погіршення його стану. Його призначає лише кваліфікований лікар на основі результатів аналізів, а також з урахуванням тяжкості перебігу недуги та особливостей організму пацієнта. Варто також зазначити, що пацієнти із хворобою Вільсона-Коновалова перебувають все життя під наглядом лікаря.

Хірургічне лікування проводиться в тому випадку, якщо є необхідність усунути симптоми або ускладнення, що виникли з прогресуванням недуги. Наприклад, проводиться внутрішньопечінкове шунтування, шунтування глибоких вен, трансплантація печінки та інше.