Інтерпретація результатів тесту ДНК
Коротко про процес тестування ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) – генетичний матеріал, що знаходиться у клітинах нашого тіла. Людина отримує половину свого генетичного матеріалу, чи ДНК, від біологічної матері, а другу половину – від біологічного батька. ДНК може бути отримана з кількох крапель крові або клітин внутрішньої сторони щоки. Тестування ДНК засноване на високоточному аналізі генетичних даних матері, дитини та передбачуваного батька. За допомогою цього тесту досягається остаточний результат визначення батьківства.
Тест ДНК на батьківство виконується шляхом аналізу ПЛР. Аналіз ПЛР починається із процесу збільшення певних фрагментів ДНК людини для подальшого дослідження. Ці спеціальні фрагменти (генетичні локуси) містять ділянки ДНК, відомі як короткі тандемні повтори (STR). Кількість повторів у кожному генетичному локусі змінна і успадковується від батьків. Кожна людина має 2 алелі (альтернативна форма ДНК, яка може мати різні повтори), одна успадковується від біологічної матері, і одна – від біологічного батька. Алелі, що спостерігаються за допомогою аналізу ПЛР, у звіті перераховані як числа, і є кількістю виявлених повторів. Якщо одна й та сама алель успадкована від обох батьків, тоді тільки одна алель, або число, вказане у звіті.
Як інтерпретувати результати тесту ДНК на батьківство
Результат тесту на батьківство показує розмір алелів у матері (якщо вона бере участь у тесті), дитини та передбачуваного батька. Коли тестуються три учасники, алелі, які дитина отримує від біологічного батька (звані обов'язковими алелями батька), можуть бути визначені шляхом віднімання ДНК, що успадковується від матері. Якщо у гаданого батька немаєобов'язкових алелів батька у трьох і більше локусах він виключається як батько дитини. Якщо тестуються лише дитина та гаданий батько, і вони не мають спільних алелів у трьох і більше локусах, гаданий батько виключається як батько. У випадку, якщо передбачуваний батько має обов'язкові алелі батька у всіх локусах, що тестуються, тоді він не виключений як біологічний батько дитини.
Індекс Батьківства
Індекс батьківства (PI) є генетичні шанси того, що передбачуваний батько є біологічним батьком дитини. PI розраховується для кожного локусу ДНК і вказується у звіті. PI для кожного локусу обчислюється як ймовірність того, що дитина успадкувала від передбачуваного батька обов'язкову аллель батька, в порівнянні з випадковим, не тестується, не має відношення до дитини чоловіком у популяції. Комбінований індекс батьківства (CPI) розраховується шляхом множення індивідуальних індексів батьківства. Наприклад, якщо CPI дорівнює 100 000, це означає, що ймовірність того, що тестований передбачуваний батько є біологічним батьком дитини, у 100 000 разів вище, ніж у випадкового, не тестованого, не має відношення до дитини чоловіка у популяції. Якщо у передбачуваного батька в трьох і більше локусах розбіжність, PI в несупадних локусах дорівнює 0, отже, CPI дорівнює 0, що означає виключення батьківства. Іноді результати тесту показують розбіжність у одному чи двох локусах. Це може означати мутації (пояснення нижче); це також може означати, що близький біологічний родич гаданого батька (брат, батько чи син) може бути біологічним батьком дитини. У такому випадку можуть бути зроблені додаткові розрахунки для обчислення ймовірності батьківства. Однак найкраще, щоб у тесті брали участь усі можливібіологічні батьки встановлення істинного біологічного батька.
Вірогідність Батьківства
Імовірність Батьківства (у відсотках) обчислюється з індексу CPI і означає шанси батьківства з урахуванням виконаного тесту ДНК. Щоб конвертувати CPI у відсотки, ми використовуємо у розрахунках початкову ймовірність батьківства 50% (0,5). Ця первісна ймовірність батьківства - нейтральне значення (без упередження), яке передбачає, що до тесту передбачуваний батько є біологічним батьком дитини або не є з однаковою ймовірністю. Результат тесту ДНК з ймовірністю батьківства 0% означає, що передбачуваний батько виключений, або не може бути біологічним батьком. Значення ймовірності 99% і вище означає, що ймовірний батько найімовірніше є біологічним батьком.
Мутації
Іноді передбачуваний батько немає обов'язкової алелі батька в одному або двох локусах. Це буває внаслідок мутацій у ДНК. У таких випадках ми проводимо додатковий аналіз (можливо за більшою кількістю локусів) для визначення, чи є передбачуваний батько біологічним батьком дитини. Якщо додаткові локуси не виключають батьківство, то CPI та ймовірність батьківства обчислюються з урахуванням індексу мутації.