Камураті-Енгельманна хвороба

Велика медична енциклопедія Автор: Сточик А. М.

Хвороба Камураті-Енгельманна – спадковий системний діафізарний гіперостоз у дітей з інволютивною міопатією, що відноситься до синдромів генералізованого остеосклерозу. Найчастіше уражаються стегнові, плечові та великогомілкові кістки, в інших кістках зміни помірні. Рідше за інших уражаються передні та середні відділи основи черепа, лобові кістки, тіла хребців, нігтьові фаланги.

Синоніми хвороби Камураті-Енгельманна: вроджені системні діафізарні гіперостози, генералізовані системні гіперостози з інволютивною міопатією, гіперпластичний періостит, прогресуюча діафізарна дисплазія, множинний діафізарний склероз, хвороба Енгельман.

Перші описи захворювання належать M. Camurati (італійський лікар – 1922) та G. Engelmann (австралійський хірург та ортопед – 1929). Хоча, за даними Th. Fairbank (1949), повідомлення про це захворювання зроблено E. A. Cockayne у 1920 році. Перший опис хвороби Камураті-Енгельманна у вітчизняній літературі дано у 1940 році. Д. Г. Рохліним та М. А. Фінкельштейном.

Хвороба Камураті-Енгельманна до рідкісних сімейних спадкових порушень розвитку кісток. Передбачається домінантна передача гена мутанта. Описані також спорадичні випадки: E. Singleton (1956) спостерігав системне потовщення стінок судин, що живлять кістки, зі звуженням просвіту артерій різного калібру, що дає підстави приписати роль патогенетичного фактора редукованого кровопостачання кісткової тканини.

Кісткова тканина в типових випадках з вираженим остеосклерозом, зі збереженням загальної структури коркової та губчастої речовини, але різким звуженнямканалів остеону (гаверсових каналів) та просвітів судин. Кісткові балки, як правило, значно потовщені.

Клінічні прояви

Ранній період життя хворої дитини характеризується уповільненим розвитком, невеликим збільшенням у вазі, гіпотрофією м'язів кінцівок. Ходити такі діти починають на 3-4-му році життя. Надалі спостерігається прогресуюча м'язова слабкість та розвиток так званої качиної ходи. При ретельному огляді можна виявити потовщення кінцівок, що набувають циліндричної форми без опуклостей і заглиблень; суглоби майже виділяються. Шкіра над потовщеними кістками натягнута, відзначається зменшення обсягу м'язів (інволютивна міопатія).

Постійним симптомом хвороби Камураті-Енгельманна є локалізуються в діафізах великих трубчастих кісток інтенсивні, ниючі, «гризучі» болі, зазвичай пов'язані з періодом активації хвороби і посилюються при фізичному навантаженні, тугорухливість суглобів і скутість рухів. Описано випадки непропорційного зростання хворих з вираженим подовженням кінцівок, порушенням сухожильних рефлексів.

Рідко може розвинутися глухота та парез лицевого нерва за периферичним типом. Змін крові та ендокринних органів зазвичай немає, проте М. В. Волков у 1974 році повідомив про хвору 19 років, у якої були виявлені інфантилізм, різка гіпоплазія геніталій та відсутність менструацій, гіпопластичний субнанізм з відставанням розумового розвитку.

Рентгенологічна діагностика

Рентгенологічно при хворобі Камураті-Енгельмана визначається симетричний гіперостоз трубчастих кісток скелета. Уражені кістки громіздкі, їх діафізи стовщені в 2-3 рази, кістково-мозковий канал рівномірно звужений, але ніколи не зникає повністю. Епіфізи не змінені. Корковий шар значнопотовщений зовні та всередині, з явищами остеосклерозу, але структура його не порушена. Малюнок губчастої речовини змінено – кісткові балки грубі, товсті, щільні та стрімкі.

У дитячому віці структурний малюнок може бути нерівномірним, мати розсіяний крупноплямистий осередковий характер.

Диференційна діагностика

Хворобу Камураті-Енгельманна слід диференціювати з деформуючою остеодистрофією Педжета, акромегалією, множинними кортикальними гіперостозами раннього віку, хворобою Реклінгхаузена та ін.

Важливою диференціально-діагностичною ознакою, крім типової рентгенологічної картини, відсутності спотворення змін, викривлення кісток та ін., є відсутність схильності до спонтанних переломів, незважаючи на прогресування процесу.

Лікування симптоматичне. Призначають загальнозміцнюючі медикаменти та процедури, при болях – анальгетики.

Перебіг захворювання повільний і доброякісний. Прогноз для життя є сприятливим.

Велика медична енциклопедія 1979