Консультація лікаря генетика у центрі репродукції «Генеза»

Генетика, як наука, ґрунтується на вивченні спадкових захворювань на генетичному рівні. Вона пояснює проблеми зі здоров'ям, а також може застерегти від можливих захворювань.

На консультацію до лікаря-генетика направляють до центру генетики в таких ситуаціях:

при плануванні вагітності, коли у пари вже з'явилася дитина з відхиленнями на хромосомному рівні або у випадку, якщо один із членів сім'ї має ту чи іншу аномалію. Лікар оцінює ступінь ризику народження хворої дитини та встановлює необхідність перинатальної діагностики у кожній конкретній ситуації;
якщо вік майбутньої мами, яка планує вагітність, старше 35 років;
якщо у майбутніх батьків у сім'ях є історії з вадами у розвитку дітей, спадкових захворювань, мертвонародження або розумової відсталості;
кровна спорідненість між подружжям;
проблеми з репродуктивною функцією (безпліддя з невідомих причин, повторювані випадки завмирання вагітності, мимовільні викидні, неодноразові та безрезультатні спроби ЕКЗ, безпліддя у чоловіка, передчасне виснаження жіночих яєчників, чисельні та структурні зміни каріотипу (хромосомного набору));
якщо під час обстеження в клініці генетики, УЗД або біохімічного скринінгу у вагітної у плода виявлені підозри на вади розвитку;
за необхідності підтвердження наявності чи відсутності схильності до захворювань спадкової природи.

Обстеження в центрі репродукції та генетики

Обстеження у фахівця починається з детального аналізу сімейного родоводу, з'ясування діагнозу спадкових хвороб серед родичів. У разі, коли генетичні порушення в одного з батьківпризводять до нездатності яйцеклітин або сперматозоїдів до зачаття, медико-генетична консультація перинатального центру дає можливість знайти альтернативний підхід до лікування безпліддя (за допомогою застосування донорського матеріалу - яйцеклітини, сперми або ембріона).

Навіщо потрібна консультація лікаря генетика

Генетик у Санкт-Петербурзі планує поетапне обстеження, яке включає молекулярно-генетичне та цитогенетичне дослідження. Після чого він проводить аналіз отриманих результатів, на підставі яких можна поставити точний діагноз і розрахувати можливі ризики, що загрожують нащадкам у зв'язку з виявленими відхиленнями.

Якщо у пацієнта виявлено генетичні збої, пов'язані з порушенням репродуктивної функції, то при плануванні вагітності генетик розробляє можливі варіанти лікування, які допоможуть обійти і подолати виявлені патології.

Консультація генетика під час вагітності

Скринінгове обстеження проходять усі жінки так само, як і відвідують лікаря-генетика при вагітності. Навіщо потрібна консультація лікаря генетика:

УЗД-скринінг;
ультразвукове дослідження плода у 1-3 триместрах вагітності;
особливий аналіз крові майбутньої матері.
біохімічний скринінг;

Лабораторія генетики порушень репродукції

Обстеження можна зробити у нашому центрі генетики у СПб. Якщо в результаті досліджень та аналізів виявлено відхилення від норми, що свідчать про генетичні та хромосомні порушення у майбутньої дитини, то жінку направляють на прийом до фахівця. Він визначає ризики та розповідає про них майбутній матері, спрямовує на уточнюючу інвазивну чи неінвазивну генетичну діагностику.

Додаткові фактори,потребують уваги лікаря-генетика

Існує ще кілька важливих приводів, коли жінці бажано записатися на прийом генетика:

якщо під час вагітності було перенесено гострі інфекційні або загострення хронічних захворювань;
приймала якісь медикаментозні препарати, які не рекомендовані для вагітних;
проходила рентгенологічні дослідження.

Жінкам, які планують стати мамою віком від 35 років, рекомендовано консультацію генетика при плануванні вагітності, оскільки вони потрапляють до групи ризику щодо народження дітей з хромосомними відхиленнями.

Важливість консультації генетика під час планування вагітності

Якщо в сім'ї мають місце досить поширені захворювання, такі як серцево-судинні, шлунково-кишкові, онкологічні, тромбофілія, цукровий діабет, то в нашій клініці репродукції та генетики є можливість пройти обстеження на індивідуальну схильність до цих захворювань генетично. Це допоможе запобігти виникненню патологій та проводити своєчасну профілактику. Наш фахівець проведе докладний аналіз родоводу генеалогічного дерева, визначить можливі ризики в сім'ї, підбере індивідуальні дослідження клінічної генетики для кожного конкретного пацієнта.