Механізми спадковості
Підготовлено ученицею 8 класу "Г", Чесноковою Аріною.
Керівник – Н. Д. Бєлова
- Відкриття генетичного коду…………………………………………………..4
- Чинники, що впливають мутацію……………………………………………. 6
Сіамські, богемські та інші близнюки……………………………………..12
Кожне нове покоління рослин і тварин дуже схоже на своїх батьків: при схрещуванні двох сіамських кішок з'являються лише сіамські кошенята, а не кошенята якоїсь іншої породи. Ця схильність живих організмів бути схожим на своїх батьків називаєтьсяспадковістю.Хоча подібність між батьками і нащадками і велика вона зазвичай не абсолютно. Більшість ознак схильна до сильного впливу умов, в яких особина зростає та розвивається.
Гілка біології, що займається явищами спадковості та вивченням законів, що управляють подібностями та відмінностями між спорідненими організмами, називається генетикою.
Зростання кожної рослини або тварини відбувається в результаті розподілу та збільшення розмірів клітин, що становлять організм. Цей поділ клітин, який є надзвичайно упорядкованим процесом, називаєтьсямітозом.
Розглядаючи клітину, що ділиться в мікроскопі після відповідної фіксації і забарвлення можна побачити в її ядрі довгасті темнозабарвлені тільця званіхромосомами.У кожній хромосомі містяться численні спадкові фактори, кожен з яких так чи інакше відрізняється від всіх інших. Ці спадкові одиниці називаютьсягенами; кожен ген контролює успадкування однієї чи кількох ознак. Хоча гени чудово стійкі і передаються наступним поколінням з великою точністю, у них іноді відбуваються зміни,звані м у т а ц і я м і . Після того, як ген мутував у нову форму, ця нова форма виявляється стійкою і зазвичай схильна до нових змін не більше ніж вихідний ген.
Уявлення про дискретні спадкові фактори було сформульоване засновником генетики Грегором Менделем ще в 60-ті роки минулого століття, але прийнято та усвідомлено наукою лише на початку XX ст. хромосоми ядра. Однак аж до 50-х років нічого не було відомо ні про матеріальну природу генів, ні про механізми їхньої дії та контролю за формуванням ознак. Про гени судили "заочно", не знаючи, що конкретно криється за цим словом. Як пожартував пізніше один із нині здорових генетиків-теоретиків: "Ген - це міфічна одиниця нібито спадковості". Або, як цілком серйозно сказав відомий американський генетик С. Бензер: "Гени - це атоми спадковості". Атом – значить неподільний.
1927 р. український вчений Микола Костянтинович Кольцов, відомий цитолог, генетик, директор Інституту експериментальної біології, виступив із доповіддю, де виклав свої досить гіпотетичні погляди на матеріальну природу генів та хромосом. Протилежну думку висловив професор-хімік А.А. Коллі. Він зіставив розмір головки сперматозоїда (30 мкм у людини), у якому укладено половину всієї спадкової інформації нащадка, з відомими тоді розмірами білкових молекул. Виходило, що в цьому обсязі могло бути лише трохи великих молекул, що трохи перевищує число самих хромосом.
Отже, спадковість дуже складна у біологічному відношенні, але проста у хімічному. Чи сумісні ці погляди? Студент Кольцов запам'ятав цю колізію. Через 35 років,вже будучи зрілим ученим, він сформулював одну з перших гіпотез про матеріальну природу хромосом та генів. Зрозуміло, це було зроблено на рівні знань свого часу, тому багато уявлень потім суттєво змінилися, але найглибші припущення виявилися вірними. У 1935 р. Кольцов виклав цю гіпотезу у більш розгорнутій та ілюстрованій формі.
На той час вже було відкрито деякі властивості білків. По-перше, стали відомі молекулярні маси білків, що лежать за оцінками в інтервалі 10 - 2000 тис. д. (тепер такі молекули називають макромолекулами). По-друге, було показано, різні білки розпадаються на амінокислоти щонайменше 17 типів (надалі - 20). Якщо уявити, що білки - лінійні молекули, а за рентгеноструктурним даними лінійний розмір амінокислот близько 0.003 мкм, то лінійні ланцюжки всього зі 100 ланок становитимуть вже 0.3 мкм, що цілком можна порівняти з видимими розмірами хромосом і клітинного ядра.
Кільцов припустив, що хромосоми - це величезні молекули білків чи пучки таких молекул. Тимонуклеїнова кислота (майбутня ДНК) розглядалася як "порівняно проста органічна сполука, якій було б дивно приписувати роль носія спадкових властивостей".
Хромосома містить дві генонеми, тобто. два пучки однакових білкових молекул. Такі гетерогенні впорядковані хромосоми-молекули можуть мати величезну кількість ізомерів (комбінаторних варіантів) однакового складу, але різного порядку символів-генів. Оскільки послідовність генів успадковується, то хромосома навіть в інтерфазі клітинного циклу (коли її не видно в мікроскоп) не може розпадатися компоненти-гени; інакше вони не зможуть знову скластися у попередньому порядку. Тому в процесі відтворення хромосоми-молекули послідовність генів має зберігатися. За біологічною традицією це міркування було зодягнене у форму афоризму: "Кожна молекула від молекули" (лат. - "Omnis moleсula ex moleсula").
"Якщо ми визнаємо, що найістотнішою частиною хромосоми є довгі білкові молекули, що складаються з декількох десятків або сотень атомних груп радикалів, то морганівське уявлення про хромосому як про лінійний ряд генів отримає ясну конкретну основу. Радикали хромосомні молекули - гени - займають у ній зовсім певне місце, і найменші хімічні зміни в цих радикалах, наприклад відрив тих чи інших атомів і заміна їх іншими повинні бути джерелом нових мутацій.
Із запропонованої Кільцевим схеми організації хромосоми випливає, що можна пошукати такі хімічні речовини, здатні модифікувати бічні радикали, тобто. можливий індукований хімічний мутагенез. У середині 30-х років він запропонував своїм молодим співробітникам розпочати пошук таких хімічних мутагенів. Найбільшого успіху з них досяг Йосип Абрамович Рапопорт, який по праву вважається одним з першовідкривачів хімічного мутагенезу.
Зараз ми можемо об'єктивно оцінити ідею Кольцова, який першим припустив, що генетичний "каркас" хромосоми складає гігантська лінійна макромолекула, побудована з обмеженого різноманіття мономерів. Ця гіпотеза повністю виправдалася, щоправда, для молекул ДНК, а чи не білків (хоча білки теж мають лінійну структуру і з мономерів).
Замість випадкового складання генів у хромосому при її подвоєнні Кольцов запропонував фактично матричний принцип відтворення хромосом, що зберігає порядок генів. Для цього він постулював як би "гомологію" відносин між однойменними бічними.радикалами (генами). Все це добре узгоджувалося з тодішніми уявленнями генетиків про гомологічне парування генів у мейозі, про лінійну структуру хромосом і т.д. Крім того, ця ідея фактично наштовхнула його на думку про реальність хімічного мутагенезу.
Зрозуміло, багато приватних деталей і гіпотетичні уявлення не витримали випробування часом. Головну роль гіпотезі Кольцова грають білки, а нуклеїнові кислоти виявилися " поза кадром " побудованої схеми. Але такою була реальність того часу. Час нуклеїнових кислот настав пізніше - наприкінці 40 - на початку 50-х років.
Ідея хромосоми-молекули справила глибоке враження на найближчого учня Н.К.Кольцова – Н.В.Тимофеєва-Ресовського.
Відкриття генетичного коду
НАУКА середини ХХ ст. була вражена відкриттям генетичного коду. Хоча на цю подію і чекали всі вчені, але коли вона відбулася (1965), науковий світ не втримався від аплодисментів. "Фіналісти" вирішення цієї проблеми (Ф. Крік, Дж. Вотсон, М. Вілкінс, М. Ніренберг, Г. Корана, Р. Холлі) були увінчані Нобелівськими преміями. Проблема генетичного коду зайняла центральне місце у підручниках біології, генетики, молекулярної біології, біофізики і залишається там досі. Але такому чудовому відкриттю передували довгі роки наукових досліджень. Першим цю проблему сформулював Г.А. Гамов, що послужило основою теорії генетичного коду. Проте спроби його розшифрування виявилися майже безрезультатними. Улюблений прийом фізиків-теоретиків - розглянути безліч можливих варіантів на всі випадки життя - не приніс успіху. Як висловився потім Крик, «до 1959 р. проблема кодування була в занепаді». На питання кореспондента газети, коли буде вирішена проблема генетичного коду, найбільший радянський молекулярнийБіолог В.А.Енгельгардт відповів: років через п'ятдесят. Завдання, справді, було важким, але не безнадійним. Всупереч передбаченню, це стало ясно вже через один-два роки, коли були намацані експериментальні підходи до її вирішення.
Генетики визначали ген у міру його дослідження таким чином: