Первинна аменорея

Аменорея (А) - відсутність менструації протягом 6 міс. та більше у жінок 16-45 років. Частота аменореї у популяції – 3,3%. Це не діагноз, а симптом багатьох захворювань.

Класифікація аменореї

Фізіологічна:

У дівчаток до періоду статевого дозрівання (немає циклічності у виробленні ГТ-РФ через незрілість гіпоталамо-гіпофізарно-яєчникової системи).
При вагітності (на тлі високого вмісту прогестерону та естрогенів, що продукуються жовтим тілом та плацентою, припиняються циклічні процеси в яєчниках та матці).
Під час лактації (гіперпролактинемія гальмує зростання та дозрівання фолікулів та стероїдогенез у яєчниках).
Менопауза (втрачено пульсуючий ритм секреції ГТ-РФ).

Патологічна:

Хибна — циклічні зміни у статевих органах є, але порушено відтік менструальної крові (зарощення гімена, атрезія цервікального каналу, піхви, внутрішньоматкові синехії тощо).
Справжня – немає циклічних процесів у матці та яєчниках.

За часом виникнення:

Первинна (А I) - відсутність менструацій у дівчат, які досягли 16 років, або у жінок, які ніколи їх не мали.
Вторинна (А II) - відсутність менструації більше 6 місяців у жінки, яка раніше менструювала.

За рівнем ураження

церебральна
гіпоталамічна
гіпофізарна
наднирникова
яєчникова
маточна

Алгоритм обстеження хворих на аменорею

Мета:виявити чи виключити органічні причини аменореї:

1) анамнез (як протікали вагітності, пологиу матері; протягом періоду дитинства, препубертату, пубертату і т.д.);

2) об'єктивне дослідження (будова тіла, вираженість вторинних статевих ознак, ступінь розвитку геніталій і т.д.);

3) лабораторні методи дослідження (холестерин, цукор крові, за показаннями – глікемічний профіль, каріотип);

4) рентгенологічне дослідження черепа, турецького сідла (для виключення пухлини гіпофіза); КТ;

5) УЗД органів малого тазу;

6) гістероскопія, лапароскопія;

7) біопсія ендометрію та яєчників;

8) огляд окулістом (очне дно, поля зору), терапевтом, нейрохірургом, ендокринологом, невропатологом, фтизіатром, консультація генетика.

Мета:оцінка функціонального стану різних ланок репродуктивної системи:

1) визначення рівня гормонів - гонадотропних, АКТГ, тиреотропних, надниркових (17-КС, ДГЕАС, кортизол);

2) проведення гормональних проб;

3) оцінка функції яєчників (генеративної та гормональної) - за тестами функціональної діагностики.

Клінічні форми первинної аменореї (А I)

Хворі на первинну аменорею звертаються до лікаря у віці 16-18 років зі скаргами на відсутність менструацій, затримку статевого розвитку.

Центральна форма аменореї I

Етіологія: ускладнення вагітності та пологів (ПОНЕДІЛОК, родові травми, асфіксія під час пологів та ін.), травми черепа, велика кількість захворювань (особливо з важкою інтоксикацією та ускладненнями), великі фізичні та психічні навантаження; сімейна схильність до пізнього менархе (генетично закодовано пізніше дозрівання гіпоталамо-гіпофізарної системи); маса тіла нижче 45-47 кг; дефіцит маси тіла (результат неврогенної анорексії, косметичних дієт).

Патогенез аменореї :

-уповільнене дозрівання або відсутність дозрівання вищих центрів регуляції менструального циклу → недостатнє виділення нейротрансмітерів → порушення вироблення рилізинг-гормонів та гонадотропінів

Діагностичні критерії:

Пропорційна статура евнухоїдного типу;
Наявність матки та яєчників;
Низька секреція гонадотропінів (тобто гіпогонадотропна форма А);
При введенні рилізинг-гормону та гонадотропінів і настає менструація (позитивна реакція).

Особливе місце у розвитку первинної аменореї займає спадкова патологія гіпоталамо-гіпофізарної системи, при яких дефіцит гонадотропінів може поєднуватися з дефіцитом інших гормонів гіпофіза (СТГ та ін), що визначає специфічну картину захворювання.

Синдром Кальмана - Х-зчеплене захворювання, що характеризується ізольованим дефіцитом гонадотропних гормонів. Клініка: затримка статевого розвитку; генітальний інфантилізм та аменорея; гіпоосмія чи аносмія. Лабораторно: зниження рівня ЛГ та ФСГ.

Синдром Лоренса-Муна-Бідля - зустрічається рідко, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Клініка: ожиріння; розумова відсталість; пігментний ретиніт; затримка статевого розвитку; генітальний інфантилізм та аменорея.

Синдром Прадера-Віллі - хромосомне захворювання. Клініка як у синдрому Лоренса-Муна-Бідля + низьке зростання (? СТГ), м'язова атонія та аномалії розвитку кінцівок.

Синдром Хенда-Шюллера-Крісчена та синдром Нунан — спадкові захворювання. Статевий інфантилізм та аменорея поєднуються з карликовістю (нанізм) та множинними аномаліями розвитку.

Лікування

Дотримання режиму праці та відпочинку.
Правильне збалансоване харчування, корекція ваги.
Фізіотерапія (стимуляція гіпоталамо-гіпофізарної області): шийно-лицьовий гальванофорез 2% розчину вітаміну В1 та 0,25% розчину новокаїну; непряма діенцефальна стимуляція, імпульсний струм низької частоти з бітемпоральним розташуванням електродів; шийно-лицьовий гальванофорез брому.
Циклічна вітамінотерапія: в умовно I-ю фазу циклу (15 днів) вітаміни В1, В6, фолієва та глютамінова кислота; в умовно II фазу циклу (наступні 15 днів) - вітаміни С, А, Е.
Нейротропні препарати

За відсутності чи недорозвинення вторинних статевих ознак показано гормонотерапію.

При гіпоталамічних формах А I:

- Введення РГ ЛГ в імпульсному режимі (кожні 90 хв п/к або в/в);

- гонадотропіни (пергонал, профазин, ХГ, фолітропін)

- естроген-гестагени 3-4 курси з інтервалами;

- Прогестерон (дюфастон) 8 днів 2-3 міс;

- синтетичні прогестини по 1 таблетці на день: з 5-го по 25-й день 3 курси і з 15-го по 25-й день - ще 3 курси.

При поєднанні недостатності гонадотропінів та СТГ призначають гонадотропіни та соматотропін, негормональні анаболіки (оротат калію, інозин), ферментні препарати (панзинорм).

При первинному гіпопітуїтаризмі, гіпофізарному нанізмі лікування проводиться разом із ендокринологом.

Яєчникові форми А I

Для розвитку яєчників необхідна наявність двох статевих хромосом X (каріотип 46ХХ), у розвиток яєчка — хромосом Х і Y (каріотип ХY). При дефектах статевих хромосом порушується розвиток яєчників (дисгенезія гонад), що призводить до аменореї та відсутності статевого розвитку.

Типова форма дисгенезії гонад, або синдромШерешевського-Тернера моносомія Х (каріотип 45 Х). Порушення розвитку статевих залоз у ранньому ембріональному періоді. На місці яєчників сполучно-тканинні тяжи, що містять первинний єдиний фолікул. Клініка: нерозвинені молочні залози, рідке оволосіння на лобку, низька межа росту волосся на лобі, «перетинчаста» шия, розширена грудна клітка з широко розташованими сосками, низько розташовані вуха, косоокість, низький ріст або карликовість, безпліддя, обличчя сфінкса ( беземоційне, повіки та куточки рота опущені), аномалії скелета, глухота, дефекти ССС, інтелект знижений або нормальний та ін дефекти. У яєчниках відсутні ооцити та фолікули — аменорея, високий рівень ЛГ та ФСГ, зниження естрогенів. На УЗД немає яєчників, немає або неоднорідна матка. Рентген - остеопороз, аномалії скелета.

Лікування синдрому Шершевського-Тернера: СТГ при карликовості. З 13 років ЗГТ довічно. Репродуктивна функція не відновлюється.

Чиста форма дисгенезії гонад:

За нормального каріотипу 46 ХХ. Клініка: жіночий фенотип; нормальне зростання; недорозвинення вторинних статевих ознак; статевий інфантилізм; аменорея.
При чоловічому каріотипі – 46 XY (тестикулярна фемінізація). Клініка: жіночий фенотип; часто високе зростання; нормальний розвиток молочних залоз; відсутність волосся на лобку; відсутність матки; гіпоплазія піхви; іноді виявляється пухлина в пахвинному каналі (яєчко). Рівень тестостерону характерний для чоловіків.

Лікування

При тестикулярній фемінізації (каріотип 46 ХY)неповноцінні тестикули видаляють у віці 16-18 років через небезпеку їх зловживання. Потім проводять циклічну гормонотерапію, щоб уникнути розвитку посткастраційного синдрому, атрофії молочних залоз, піхви.При гіпоплазії піхви – пластика перед початком статевого життя.

До яєчникової форми А I відноситься аменорея при хворобі полікістозних яєчників.

АІ наднирникового генезу

ВДКН (вродженої гіперплазії кори надниркових залоз, також має назву адреногенітальний синдром), внаслідок генетичного дефекту по рецесивному шляху, в корі надниркових залоз порушено синтез кортизолу за рахунок дефіциту ферменту гідроксилази, підвищується продукція АКТГ, гіперпродукція андрогенів (тестостерону).

Клініка вродженого адреногенітального синдрому: складчастість статевих губ; виражений урогенітальний синус; збільшення клітора; внутрішні статеві органи розвинені нормально. До 13-14 років – гірсутизм; розвинена мускулатура, невисоке зростання; аменорея, маскулінізація.

Діагностичні критерії:

підвищення рівня 17-кетостероїдів у сечі; ДГЕАС
після введення глюкокортикоїдів (дексаметазону) рівень 17-кетостероїдів у сечі знижується на 50-60%. При яєчниковій гіперандрогенії – на 20%; при пухлини надниркових залоз - залишається високим.

Лікування проводять глюкокортикоїдами. Дозу підбирають індивідуально під контролем рівня 17-КС.

Маткові форми А I

Вроджена відсутність матки та піхви - синдром Майєра-Рокитанського-Кюстнера-Хоузера. Клініка: жіночий фенотип, добре розвинені вторинні статеві ознаки; первинна аменорея; гіпоплазія піхви, відсутність фалопієвих труб і матки (можливо фібромаскулярний тяж); яєчники розвинені нормально.

Лікування Менструальна функція не відновлюється. Для статевого життя - кольпоелонгація (механічне розтягування піхви) або кольпопоез.

ГЕНІТАЛЬНИЙ ІНФАНТИЛІЗМ

- Це затримка статевогорозвитку організму та наявність у зрілому віці анатомічних та функціональних статевих особливостей, характерних для дитячого та юнацького віку.

Процес статевого дозрівання починається у 9-10 років, а перші менструації можуть з'явитися у 12 або навіть у 16 років. Широкі коливання зазначеного терміну пов'язані з генетичними факторами, але коли б не виявилося menarche (перша менструація), має пройти кілька місяців, перш ніж встановляться регулярні овуляторні (з виходом яйцеклітини) менструальні цикли, характерні для жінок у репродуктивному віці.

Критерії генітального інфантилізму

Відсутність вторинних статевих ознак у 13-14 років: відсутність або мізерне (поодинокими волосками) оволосіння лобка та пахвових западин, молочні залози сплощені (плоскі), ареоли та соски невеликих розмірів.
Відсутність menarche (першої менструації) до 15 років. Перша менструація може бути рясною, болісною, але має тривати не більше 7-10 днів.
Великі статеві губи сплощені, не прикривають малі статеві губи. Піхва вузька та коротка (менше 10 см). Матка циліндричної форми. Тіло матки коротке («маленька матка »). Шийка матки конічної форми, довга. Кут між шийкою та тілом матки практично відсутній.

Класифікація генітального інфантилізму

Статеве недорозвинення (генітальний інфантилізм) центрального генезу (гіпоталамічне та гіпофізарне). Викликано запальним або пухлинним ураженням гіпоталамуса та гіпофіза (підкіркових центрів гормональної регуляції) та пов'язаним з цим дефіцитом гіпоталамічних та гіпофізарних гормонів.
Статеве недорозвинення периферичного генезу (яєчникове). Є наслідком деструкції (руйнування) яєчників абопроявом різних форм дисгенезії гонад (порушень закладки та розвитку яєчників у внутрішньоутробному періоді).
Ідіопатичне (незрозумілої причини) статевий недорозвинення. Зумовлено причинами конституційного (особливостями обміну речовин та будови тіла) або спадкового характеру, ендокринними та соматичними (не гінекологічними) захворюваннями.

Лікування генітального інфантилізму

Лікування генітального інфантилізму залежить від ступеня вираженості гіпоплазії (недорозвитку) статевих органів. Після визначення генезу (причин) таступеня вираженості гіпоплазії (генітального інфантилізму ) індивідуально розробляється поетапна схема комплексного лікування.

Мета комплексного лікування:

Корекція психоемоційної сфери, нормалізація процесів збудження-гальмування у корі головного мозку. Важливо досягти психологічно комфортного стану, згоди із собою, близькими та навколишнім простором.
Корекція обміну речовин (білкового, жирового, вуглеводного, вітамінного та мікроелементного балансу). Для розвитку зрілого, готового до продовження роду організму, потрібна достатня кількість поживних речовин.
Корекція функцій залоз внутрішньої секреції (епіфіза, гіпоталамуса, гіпофіза, щитовидної залози, надниркових залоз, яєчників).