Первинний імунодефіцит – проблема, але не вирок
Медики та експерти благодійних фондів — про діагностику та лікування первинного імунодефіциту (ПІД) в Україні.
В останні кілька десятків років лікарі все частіше діагностують генетичні захворювання. Один із різновидів таких «поломок» виділений до групи первинних імунодефіцитів (ПІД). За наявності чоловік спочатку народжується з «дефектними» клітинами імунітету, які можуть адекватно захищати від бактерій, вірусів, грибкових інфекцій, агресії «проти себе», боротися з пухлинами.
Звідки береться
Причини вродженого імунодефіциту криються в поломці певних генів, відповідальних нормальну функцію як клітин імунної системи, передусім лімфоцитів, і різних білків і ферментів, необхідні їх життєдіяльності. Мутації в більшості випадків передаються від батьків і дуже рідко виникають безпосередньо при формуванні генетичного матеріалу майбутньої дитини на ранньому етапі, буквально на клітинному рівні.
— У парі з доведеним імунодефіцитом дізнатися про можливе захворювання плоду можна терміном до 10–12 тижнів, — каже лікар алерголог-імунолог ННПЦ ДГОІ імені Дмитра Рогачова Юлія Родіна. — Це робиться за допомогою пренатанальної діагностики, тобто аналогічної, відомої раніше цієї сім'ї мутації. Залежно від різної форми наслідування, ймовірність народження здорових дітей становить до 75%.
Юлія Батьківщина / БФ "Соняшник"
— На жаль, генетичні поломки, які зумовлюють ПІД, — це генні мутації. Тобто крапка в цілій хромосомі, а не її частина. Ген у хромосомі — як голка у стозі сіна. Наприклад, аналіз на каріотип якраз визначає структуру хромосом, але не показує генних поломок, — пояснює Батьківщина. -Виконувати всім вагітним жінкам повне екзомне секвенування плоду - також не вихід із ситуації: більше 30% мутацій можна не знайти в рамках роздільної здатності методу. У самих пацієнтів із ПІД можуть бути здорові діти, але в даному випадку проведення пренатальної діагностики є абсолютним показанням.
Як виявити
Підозра на ПІД може виникнути не відразу. Іноді воно з'являється у дитинстві, іноді вже у дорослому віці. Проте симптоми наявності захворювання ідентичні. На прохання благодійного фонду «Соняшник» у 2012 році медики сформулювали 12 ознак імунодефіциту, завдяки яким стало простіше впізнати симптоми хвороби. До факторів, що насторожують, входять часті гострі отити, атиповий перебіг аутоімунних і гематологічних захворювань, необхідність тривалої внутрішньовенної терапії, рецидивні опортуністичні та системні інфекції, а також наявність ПІД у родичів.
12 насторожуючих ознак у дорослих
За наявності двох і більше з 12 ознак, що насторожують, необхідна консультація спеціаліста-імунолога
Ще одним фактором ризику є ускладнення після вакцинації ослабленими живими вакцинами у дітей. Тобто те, що «антиприщепники» нерідко списують на принципову небезпеку вакцинації та використовують як аргумент проти неї, насправді може бути симптомом небезпечного захворювання, яке потребує лікування та в перспективі може призвести до інвалідизації — первинного імунодефіциту (ПІД).
— У нашій країні для лабораторної діагностики практично у всіх великих містах є всі умови, — каже Юлія Батьківщина. — Але перед тим, як здійснити аналіз, треба запідозрити імунодефіцит. І це на сьогодні поки що залишається проблемою. Хоча дуже багато клінік нашої країни(Зовсім не імунологічні) чудово діагностують і лікують наших пацієнтів. Середній вік постановки діагнозу у кожного імунодефіциту свій, але зазвичай виявлення запізнюється на три-п'ять років.
Якимось чином запобігти ПІДу неможливо, тому ніяких доступних або загальноприйнятих заходів профілактики бути не може.
12 насторожуючих ознак у дітей
За наявності двох і більше з 12 ознак, що насторожують, необхідна консультація спеціаліста-імунолога
Як лікувати
На даний момент ПІД включає більше 300 станів, що описані медиками. Близько десяти відсотків із цього переліку назавжди стають частиною життя пацієнта, але більшість можна виключити за допомогою пересадки гемопоетичних стовбурових клітин.
Неоднозначність статусу первинного імунодефіциту у класифікації хвороб МОЗ України — одна із проблем для його носіїв. Наявність ПІД передбачає безперервне лікування. При регулярному прийомі внутрішньовенних імуноглобулінів більшість людей, які мають ПІД, можуть вести вільне життя, але щоб отримувати підтримку держави у вигляді пільгових ліків, людина має оформити інвалідність.
— При цьому слід розуміти, що у разі адекватної замісної терапії ознаки інвалідизації у більшості пацієнтів немає, — пояснює Ірина Бакрадзе, керуючий директор благодійного фонду «Соняшник». — Створюється порочне коло, коли держава, по суті, змушує працездатних громадян ставати інвалідами — або на папері, або по-справжньому у разі неотримання ліків.
Ірина Бакрадзе / БФ "Соняшник"
Але це лише одна із складнощів, з якою стикається людина на рівні державної системи. Виділення коштів на пільгові ліки контролюютьрегіональні органи влади, що практично часто призводить до порушення законних прав громадян. За словами Ірини Бакрадзе, подібні ситуації виникають здебільшого через заплутаність законодавства, а також внаслідок нестачі коштів регіональних бюджетів.
Вплинути на ситуацію можна було б, домігшись переведення захворювань ПІД у «Перелік життєзагрозливих та хронічних прогресуючих рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя громадян чи їхньої інвалідності».
— Включення ПІД до Переліку дозволить значно спростити процедуру отримання пільгових препаратів, — каже Ірина, — що, у свою чергу, призведе до збільшення тривалості та покращення якості життя пацієнтів. Ця ініціатива широко обговорюється серед професійної медичної спільноти. Сподіваємося, що спільними зусиллями ми зможемо досягти поставленої мети.
Звичайно, активна підтримка держави вивела б вирішення такого складного завдання на інший рівень. Але вже зараз згуртованість, з якою взаємодіють фонд, медики та юристи, дає відчутні результати:
— Пацієнту, його сім'ї, часом і лікарю (оскільки знову ж таки в регіонах це поодинокі фахівці, а не цілі відділення докторів-імунологів) важливо знати, що ПІД — це не вирок, а хвороба, яку досить добре вже навчилися лікувати, що ти не один як зі своєю хворобою, так і у боротьбі в ній, — каже Юлія Батьківщина.