Полікістоз нирок у дорослих - СЕКРЕТИ УРОЛОГІЇ у питаннях та відповідях американських урологів (Різник,

1. Поясніть генетичні аспекти полікістозу нирок дорослих.

Частота народження становить приблизно 1 випадок на 1000-1250 живих новонароджених. В даний час 500 000-600 000 американців страждають на це захворювання. Дорослі пацієнти з полікістозом нирок становлять 5-10% хворих із термінальною стадією хронічної ниркової недостатності.

3. Які існують інші кістозні захворювання нирок?

Спадкові	Неспадкові
Немовля (аутосомно-рецесивний) полікістоз нирок Ювенільний нефронотуберкульоз (комплекс медулярної кістозної хвороби) Природжений нефроз Хвороба Хіппеля-Ліндау Інші складні синдроми	Медулярна губчаста нирка Мультикистоз нирки Мультилокулярні кісти нирки Гломерулокістозні нирки Набута кістозна хвороба нирок Туберозний склероз

4. Чи тільки у дорослих трапляється полікістоз нирок дорослих?

Ні. Незважаючи на те, що найбільша частота народження припадає на вік від 45 до 65 років, а початок проявів захворювання виявляють після 30 років, цей патологічний стан може розвиватися в будь-якому віці і навіть внутрішньоутробно.

5. Чи уражаються інші органи при полікістозі нирок дорослих?

Так. Ще раз вкажемо термін "полікістоз нирок дорослих" недостатньо підкреслює справжнє значення системної природи цього захворювання. Кісти визначають у багатьох інших органах, включаючи печінку (найчастіше), підшлункову залозу, селезінку, павутинну оболонку мозку, щитовидну залозу, яєчка, насіннєві бульбашки та яєчники. Інші прояви включають інтракраніальні (ягідноподібні) аневризми, пролапс мітрального клапана та іншіушкодження клапанів, а також дивертикули товстої кишки.

6. Що викликає полікістоз нирок дорослих?

Точна причина хвороби залишається нез'ясованою, перевага надається декільком теоріям:

Остання теорія найкраще описує екстраренальні прояви, які виявляються у пацієнтів із полікістозом нирок дорослих. Тим не менш, для повного розуміння патогенезу захворювання потрібна ідентифікація гена, що відповідає за виникнення та розвиток полікістозу нирок дорослих.

7. Як діагностувати полікістоз нирок дорослих?

Незважаючи на те, що хворобу можна запідозрити у пацієнтів з тяжким спадковим анамнезом та характерними симптомами, для підтвердження діагнозу необхідне фізикальне обстеження або застосування радіографічних методів дослідження. Радіографічними ознаками полікістозу нирок дорослих є двостороннє збільшення нирок та множинні кісти нирок різних розмірів.

8. Який із радіографічних методів дослідження є найкращим для діагностики?

Ультразвукове дослідження нирок є прекрасним недорогим скринінговим тестом для діагностики полікістозу нирок дорослих. До його переваг належать відсутність опромінення та потреби в контрастних препаратах. Однак чутливість дещо нижча у хворих молодшого віку.

Комп'ютерна томографія (КТ) має високу чутливість і дозволяє краще візуалізувати інші органи, включаючи печінку, підшлункову залозу та селезінку.

Незважаючи на те, що внутрішньовенна урографія дозволяє визначити характерні ознаки двосторонніх об'ємних утворень нирок із порушенням контурів їх порожнинних систем, результати часто виявляються суперечливими. Потрібне додаткове обстеження, що включаєультразвукове дослідження чи КТ. Ефективність внутрішньовенної урографії підвищується, якщо її доповнити нефротомографією.

9. Опишіть супутні клінічні ознаки.

Об'ємне освіту в ділянці нирок є найбільш часто зустрічається ознакою, що виявляється при фізикальному обстеженні пацієнтів з полікістозом нирок дорослих. Однак у хворих з вираженим гідронефрозом, так само як і з іншими об'ємними утвореннями нирок (ангіоміоліпома, нирково-клітинний рак тощо), також можуть виявлятися утворення в ділянці нирок. У деяких пацієнтів із значними позанирковими проявами полікістозу нирок у дорослих при фізикальному обстеженні може визначатися гепатомегалія або спленомегалія.

10. Які лабораторні показники таких хворих не відповідають нормі?

Більшість відмінних від нормальних показників пов'язані з ускладненнями захворювання, особливо з уремією:

• анемія (пов'язана з уремією або рецидивними кровотечами);
• протеїнурія слабкого ступеня (менше 1 г на добу);
• втрата концентраційної здатності нирок (перша ознака ушкодження нирок);
• азотемія з підвищенням вмісту креатиніну та азоту сечовини у сироватці крові (при вираженій нирковій недостатності). При аналізі сечі зазвичай визначається мікрогематурія, піурія та бактеріурія.

11. Які найпоширеніші ознаки, симптоми та ускладнення при полікістозі нирок?

1. Біль (60 % хворих) зазвичай турбує в ділянці нирок і в боці, найчастіше вона пов'язана з розтягуванням ниркової капсули кістами, що збільшуються в розмірах. 2. Гематурія (50-70% хворих) може бути макроскопічною та мікроскопічною, вона є первинним симптомом приблизно у однієїтретина пацієнтів і найчастіше викликана кровотечею в кісту. 3. Нефролітіаз (15-20% хворих) може бути обумовлений структурними (тобто обструктивними) або метаболічними порушеннями. 4. Гіпертензія (40-80% хворих) частіше зустрічається у пацієнтів з порушенням функції нирок і, можливо, є ренінзалежною, що виникає в результаті компресії нормальної ниркової тканини збільшеними кістами, що призводить до розвитку відносної ішемії. 5. Інфекція сечовивідних шляхів (50-60% хворих) має тенденцію до рецидивуванню та в основному зустрічається у жінок (90% інфекційних ускладнень розвивається у жінок). 6. Термінальна стадія хронічної ниркової недостатності (50 % хворих віком 60 років) протікає агресивно в жінок, проте в чорношкірих (американців) розвивається приблизно 10 років раніше, ніж в білих.

12. Чи може хірургічне втручання запобігти нирковій недостатності, що прогресує?

За винятком рідкісних випадків, коли обструкція сечоводу викликана кістою великих розмірів, хірургічна декомпресія кіст не змінює функцію нирок Хірургічна декомпресія кіст може істотно зменшити болю, що не купуються анальгетиками. У цьому відношенні такий метод є більш ефективним порівняно з черезшкірною аспірацією вмісту кісти. Крім того, хірургічне лікування лише зрідка призводить до стабілізації рівня артеріального тиску.

13. Як лікувати пацієнтів із полікістозом нирок дорослих?

Лікування переважно пов'язане з індивідуальними ускладненнями. Більшість епізодів кровотечі проходять без лікування, проте в деяких загрозливих для життя станах може знадобитися втручання, наприклад ангіографічна емболизация або хірургічна операція. Гіпертензія потребує активного лікування.

14. Чи є діаліз та трансплантація ефективними методами лікування пацієнтів із полікістозом нирок дорослих?

Так. Незважаючи на те, що вік таких пацієнтів дещо вищий до моменту розвитку термінальної стадії хронічної ниркової недостатності, результати діалізу та трансплантації у цієї групи хворих не гірші, ніж у хворих, які не страждають на діабет.

15. Якщо полікістоз нирок дорослих передається у спадок, чи члени сім'ї можуть стати донорами нирок без ризику?

Так. При відповідних генетичних дослідженнях та ультразвуковому дослідженні у членів сім'ї, особливо в осіб старше 25-35 років, можна точно встановити наявність або відсутність полікістозу нирок. За відсутності будь-якої ознаки захворювання ці члени сім'ї можуть без ризику ставати донорами нирки.