Порушення обміну амінокислот у дітей клініка, діагностика
Фенілкетонурія у дітей. Поширеність фенілкетонурії у нашій країні становить 1 на 10 000-15 000 живих новонароджених. Це пов'язано або з дефіцитом ферменту фенілаланін-гідроксилази (класична фенілкетонурія), або з порушенням синтезу чи розпаду його кофактора – біоптерину. Якщо не проводиться лікування, то зазвичай спостерігається затримка у розвитку, починаючи з 6-12-місячного віку.
Віддітейможе виходити запліснявілий запах метаболіту фенілоцтової кислоти. Багато вражених дітей світловолосих і блакитнооких, у них розвиваються екзема і судоми. На щастя, більшість дітей із цим захворюванням виявляються за національною програмою біохімічного скринінгу (тесту Гатрі).
Лікування класичноїфенілкетонуріїполягає в обмеженні фенілаланіну в дієті доти, поки цього достатньо для оптимального фізичного та неврологічного розвитку. Регулярно проводять моніторинг рівня фенілаланіну в плазмі. В даний час рекомендується дотримуватися цієї дієти протягом усього життя. Це особливо важливо під час вагітності, коли високий рівень фенілаланіну у матері може призвести до пошкодження плода.
Дефектикофакторів, при яких прогноз набагато гірший, ніж при класичній фенілкетонурії, лікуються зменшенням вмісту фенілаланіну в дієті та введенням попередників нейромедіаторів.
Гомоцистеїнурія у дітей
Гомоцистеїнуріяу дітей пов'язана з дефіцитом цистатіонін-синтетази. Виявляється затримкою розвитку та іноді підвивихом кришталика ока (ектопія кришталика). Спостерігаються прогресуюча скрута в навчанні, психічні порушення та епілептичні напади. Скелетні прояви нагадують синдром Марфана. Колір шкіри зазвичай світлий, волосся ламке. У будь-якому віці можуть відбуватисяепізоди тромбоемболії. Майже половина хворих дітей добре реагує на введення великих доз коензиму піридоксину.
Тирозинемія у дітей
Тирозинемія(1-го типу) - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає в результаті дефіциту фумарилацетоацетази. Накопичення токсичних метаболітів викликає пошкодження печінки (що призводить до печінкової недостатності) та ниркових канальців (що призводить до синдрому Фанконі).
Порушення обміну амінокислотвиявляються гостро в неонатальному періоді: • Порушення катаболізму різних незамінних амінокислот (амінокислот з розгалуженими ланцюгами, лейцину, ізолейцину та валіну, амінокислоти з непарними ланцюгами, наприклад, треонина хвороби кленового сиропу та інших порушень органічних кислот • Дефекти циклу сечовини. • Порушення метаболізму вуглеводів – класична галактоземія.
При цих захворюваннях уражена дитина при народженні виглядає нормально, але через кілька днів розвиваються неспецифічні ознаки і симптоми, схожі з симптомами інших, більш поширених захворювань, таких як генералізована інфекція. Найбільш поширені ознаки захворювання. • Блювота, ацидоз та порушення кровообігу з подальшим порушенням свідомості та судомами – змушують припускати одну з органічних ацидемій. • Неврологічні ознаки летаргії, відмова від прийому їжі, гіпотонія, сонливість, втрата свідомості та апное – припускають первинні дефекти циклу сечовини. При внутрішньовенній інфузії рідин настає поліпшення,проте рецидив при відновленні молочного харчування є характерною ознакою класичної галактоземії.
Діагнозвстановлюється на підставі «метаболічного скринінгу» на додаток до стандартних досліджень немовлят у тяжкому стані. "Метаболічний скринінг" варіює в різних лабораторіях, і його необхідно обговорити зі співробітниками лабораторії до збору зразків. Також має бути показано невідкладне проведення дослідження. Найімовірніше, знадобляться зразки крові та сечі. Простий тест у лікарняного ліжка на кетони може бути корисним, оскільки при тяжкому кетоацидозі та ацидозі у немовляти з енцефалопатією є вагомі підстави припускати порушення метаболізму органічних кислот.
У пацієнтів зацидозомнеобхідно обчислити аніонну різницю (сума плазмових концентрацій натрію та калію мінус сума концентрацій хлоридів та бікарбонатів), що може бути корисним. Значення вище 25 ммоль/л (у нормі - 12-16 ммоль/л) зазвичай розвиваються вдруге по відношенню до органічної ацидемії. Хорошою практикою є збір сечі, що виділяється у немовляти для можливого аналізу в майбутньому (або доти, поки діагноз не встановлено), так само як і збір зразків крові до проведення трансфузії будь-яких компонентів крові, якщо останні суперечать інтерпретації лабораторних тестів.
Як короткострокове, так і довготривале ведення пацієнтів залежить від основного діагнозу. У невідкладній екстреній ситуації ліквідація токсичних метаболітів та обмеження катаболізму мають найвище значення. Часто потрібні переведення у відділення інтенсивної терапії новонароджених, механічна вентиляція та гемодіаліз. Довготривале ведення пацієнтів включає професійну корекцію дієти, а також використання спеціальних лікарських засобів залежно відосновного діагнозу
- Рекомендуємо відвідати наш розділ з цікавими матеріалами на аналогічні тематики"Профілактика захворювань"