Практичні рекомендації з діагностики та лікування хвороби Вільсона

КЛІНІЧНА СПЕЦІАЛЬНІСТЬ Гастроентерологія Внутрішні хвороби Медична генетика Педіатрія Перевірені користувачі Лікарі Об'єкт рекомендацій Ведення хворого до діагностики та лікування хвороби Вільсона

ПОПУЛЯЦІЯ

  • Діти та дорослі, у яких підозрюється хвороба Вільсона (наприклад, особи віком від 3 до 45 років з незрозумілими печінковими, неврологічними та психіатричними аномаліями)
  • Діти та дорослі з хворобою Вільсона
  • Родичі пацієнтів із хворобою Вільсона з першого рівня спорідненості

РЕКОМЕНДОВАНІ ВТРИМАННЯ ТА ПРАКТИКА

Діагноз

  1. Анамнез та фізикальне обстеження
  2. Діагностичні тести

  • Розгорнутий аналіз крові
  • Сироватковий церулоплазмін
  • Огляд у щілинній лампі кільця Кайзера-Флейшера (Kayser-Fleischer rings)
  • Базальна 24-годинна екскреція сечі
  • Пробне лікування пеніциламіном у дітей
  • Вміст міді в паренхімі печінки
  • Печінкова біопсія (обговорюється, але спеціально не рекомендується)
  • Неврологічне та радіологічне візуалізуюче магніторезонансне дослідження мозку (magnetic resonance imaging - MRI)
  • Генетичне дослідження родичів першого рівня спорідненості на основі аналізу гаплотипу

Лікування

  1. Комплексони: Д-пеніциламін та триентин (trientine)
  2. Цинк
  3. Трансплантація печінки
  4. Варіанти лікування, які потрібно мати на увазі, але які спеціально не рекомендуються

  • Антиоксиданти
  • Дієта
  • Тетратіомолібдат (Tetrathiomolybdate)

Ведення хворого/Моніторинг

  1. Мідьсироватки та церулоплазмін
  2. Біохімічні проби печінки
  3. Фізичне дослідження
  4. Розгорнутий аналіз крові з диференційованим підрахунком клітин
  5. Аналіз сечі для пацієнтів, які отримують комплексони
  6. Повторне дослідження кільця Кайзера-Флейшера у пацієнтів із сумнівним комплайєнсом.
  7. Щорічне дослідження 24-годинної екскреції міді (у пацієнтів, які отримують лікування частіше, якщо немає підозри в комплайєнсі)
  8. Довічне лікування, до проведення трансплантації печінки

ГОЛОВНІ ПОКАЗНИКИ, ЯКІ НЕОБХІДНО ВЧИТАТИ

  • Клінічні дані, лабораторні результати (наприклад, біохімічні проби печінки, концентрація у сироватці), Неврологічне та психіатричне дослідження
  • Побічні ефекти фармакотерапії
  • Ефективність методик лікування (наприклад, виживання після трансплантації печінки, асоційована з методикою захворюваність)

МЕТОДИ, ВИКОРИСТАНІ ДЛЯ ЗБОРУ ДОКАЗІВ

  • Ручний пошук первинних літературних джерел
  • Пошук у електронних базах даних

ХАРАКТЕРИСТИКА МЕТОДИК ВИКОРИСТОВУВАНИХ ДЛЯ ЗБОРУ ДОКАЗІВ

КІЛЬКІСТЬ ДОКУМЕНТІВ - ДЖЕРЕЛОВ

ОСНОВНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ

Клінічні особливості Хвороба Вільсона (БВ) повинна передбачатися у кожного індивідууму віком від 3 до 45 років з патологією печінки невстановленої етіології

При підозрі на наявність у пацієнта хвороби Вільсона рекомендується обстеження досвідченим дослідником у щілинній лампі. Відсутність кілець Kayser-Fleischer не відкидає діагноз БВ, навіть у пацієнта з переважно неврологічною патологією.

Церулоплазмін Сироватковий церулоплазмін повинен рутинно визначатися приобстеження хворих з невстановленою печінковою, неврологічною патологією та психіатричними порушеннями у дітей та пацієнтів середніх років. Дуже низький рівень церулоплазміну сироватки (0.6 ммолей і 600 наномолей) можуть свідчити про БВ і вимагають подальших досліджень.

У дітей проба з пеніцилінаміном може підтвердитися діагноз БВ у тому випадку, якщо виділяється більше 1,600 мкг міді за 24 години (25 мікромолей /24 години) після призначення 500 мг D-пеніциламіну на початку і через 12 годин після початку 24 годинного збору сечі . Діагностична цінність цього тесту у дорослих невідома.