Пренатальна діагностика – знижує ризик народження хворої дитини

За статистикою, близько 5% дітей народжуються із вродженими вадами розвитку. Але пренатальна діагностика дає змогу знизити ризик народження хворої дитини. Вона не тільки дозволяє визначити стать майбутнього малюка або встановити батьківство, але й допомагає виявити вроджені вади розвитку плода, визначити ризик можливого успадкування «сімейного» захворювання, а також вирішити питання про подальше пролонгування або переривання вагітності з хворою дитиною.

Пренатальна (допологова) діагностика – це комплекс медичних заходів, метою яких є виявлення внутрішньоутробної патології розвитку плода. Пренатальна діагностика – справа добровільна, але відмова, а, відповідно, і можливі наслідки від її проведення цілком і повністю лягає на майбутніх батьків.

Методи пренатальної діагностики

аналіз родоводу батьків;
генетичний аналіз для батьків;

інвазивні (хірургічні, з впровадженням у порожнину матки):

біопсія хоріону;
плацентоцентез;
амніоцентез;
кордоцентез;

скринінг материнських сироваткових факторів;
УЗД плода та плаценти;
сортинг фетальних клітин.

Аналіз родоводу батьків

Збирається родовід майбутніх мами та тата, у процесі збору з'ясовується наявність у сім'ї хвороб у всіх відомих родичів, у тому числі і далеких. Також уточнюється, чи не було безпліддя, викиднів чи народження дітей із вадами розвитку у цієї сімейної пари. Якщо в роді є спадкове захворювання, лікар-генетик визначає шлях його передачі та відсоток ймовірності його прояву у майбутньої малюка.

Генетичний аналіз батьків

Включає дослідження хромосомного набору укожного майбутнього батька. Метод виправданий тим, що найчастіше у абсолютно здорових людей можуть зустрічатися хромосомні перебудови, які ніяк себе не виявляють, але при наслідуванні їх майбутньою дитиною можуть спричинити аномалії розвитку.

Показання для обстеження інвазивними методами пренатальної діагностики

Інвазивні методи пренатальної діагностики небезпечні, можуть викликати ризик виникнення кровотечі, переривання вагітності або травмування плоду. Тому вони проводяться строго за показаннями, з попереднім лабораторним обстеженням вагітної, лікарем-фахівцем та у стаціонарі.

виявлені вади розвитку плода з УЗД;
вік жінки старше 35 років;
наявність дітей із вродженими вадами розвитку;
перенесені під час вагітності або наявність в анамнезі інфекцій (краснуха, токсоплазмоз Токсоплазмоз: вагітні жінки проти котів, герпес Герпес – повзучий вірус та інші);
маловоддя або багатоводдя;
вагітні з відхиленнями сироваткових маркерів крові;
мертвіння в анамнезі.

Біопсія хоріона

Проводиться терміном 10-11 тижнів. Метод полягає у дослідженні клітин хоріону (ворсинчастої оболонки плаценти). Може проводитися двома способами: через шийку матки вводиться катетер, відсмоктується шматочок хоріона або безпосередньо через передню черевну стінку вводиться тонка голка в порожнину матки, за допомогою якої проводиться забір тканини хоріону. Перевагами даного методу є швидке отримання результатів (на 3-4 день) та можливість діагностувати вади розвитку до 12 тижнів.

Плацентоцентез

Це та сама біопсія хоріона тільки на пізніших термінах (у другому триместрі) вагітності. Проводиться тількичерез передню черевну стінку.

Амніоцентез

Проводиться забір навколоплідних вод щодо вивчення їх і клітин плода, що містяться в амніотичній рідині. Цей метод використовується на 15-16 тижнях вагітності і також здійснюється трансабдомінально (через передню черевну стінку).

Кордоцентез

Це забір пуповинної крові Пуповинна кров – навіщо її зберігають? плода із вени плода через передню черевну стінку. Проводиться після 18 тижнів вагітності.

Усі інвазивні методи здійснюються під обов'язковим контролем УЗД.

Скринінг материнських сироваткових факторів

Дослідження материнських сироваткових факторів АФП (альфа-фетопротеїну) та ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини) проводиться у проміжку між 15 та 20 тижнем вагітності всім вагітним. У разі досліджується венозна кров вагітної. Визначення рівня АФП і ХГЛ дозволяє виявити синдром Дауна, деякі потворності головного та спинного мозку та багато інших аномалій розвитку плода. Розвиток плоду – тиждень за тижнем. Хибнопозитивні або хибнонегативні результати можуть виявлятися в ряді випадків: багатоплідна вагітність, особливості організму жінки, час здачі аналізу, вік жінки та інше. Метод ефективний у 70% випадків.

Ультразвукове дослідження плода та плаценти

За наказом Міністерства Охорони здоров'я, усі вагітні жінки мають пройти скринінгове триразове УЗД за весь період вагітності, у терміни 10-14 тижнів, 22-24 тижні, 32-34 тижні. Метод доступний та досить ефективний.

УЗД дозволяє визначити:

стать дитини та термін вагітності;
передлежання плода та плаценти;
кількість навколоплідних вод;
наявність та якість серцебиттяплоду;
вади розвитку плода.

Сортінг фетальних клітин

Визначають еритробласти та лімфоцити плода у венозній крові матері у терміні 8-20 тижнів.

Незважаючи на можливі ускладнення під час проведення деяких методів, їхню дорожнечу та складність, пренатальна діагностика необхідна всім вагітним і дозволяє визначити ризик народження хворої дитини. Тому майбутнім батькам у жодному разі не варто відмовлятися від допологової діагностики, щоб у майбутньому не ускладнити життя своїй дитині і собі.