Пренатальна ДНК-діагностика

Замовити догляд
Пренатальна ДНК-діагностика(495) 748-93-69 з 10 до 20 (495) 507-54-59 з 10 до 20Будинок для людей похилого віку/Лікар на будинок:(495) 799 -20-63 з 10 до 20/ Головна / Медичні аналізи / Ціни на аналізи

Пренатальна ДНК-діагностика Гемофілія

Гемофілія- це спадкове захворювання, пов'язане з порушенням процесу згортання крові. Основним симптомом хвороби є підвищена кровоточивість. Виникають спонтанні крововиливи у м'язи, внутрішні органи, суглоби, що може спричинити смерть. Гемофілія відноситься до захворювань групигеморагічних діатезів.

Генетичні аспекти гемофілії

Гемофілія відноситься до спадкових хвороб, зчеплених зі статтю людини. Мутації, відповідальні за появу хвороби, локалізуються у Х хромосомі та зачіпають гени, які кодують структуру факторів згортання крові. Розрізняютьдва основні видигемофілії:

  • Гемофілія Арозвивається через недостатність або повну відсутність продукції антигемофільного глобуліну VIII (фактор згортання VIII). Це класичний варіант захворювання, що зустрічається в 80-85% випадків. Зумовлена ​​рецесивною мутацією в гені F8 Х хромосоми, що кодує структуру фактора VIII.
  • Гемофіліярозвивається через нестачу або відсутність у крові фактора згортання крові IX (Крістмаса). Зустрічається у 15-20% випадків. Зумовлена ​​мутацією в гені F9 Х хромосоми, що кодує структуру фактора Крістмаса.
Хворіють на гемофілію тільки чоловіки.Патологічний генуспадковується від здорової матері (гетерозиготної)носії мутантного гена). Хворі батьки ніколи не передають хвороби своїм синам, але всі їхні дочки є гетерозиготними носіями патологічного гена. Носії передають ген гемофілії половині своїх синів, у яких розвивається хвороба, а всі їхні дочки фенотипно будуть здорові, але половина з них будуть носіями мутантного гена.

Матеріал для аналізу

Коли призначають аналіз

  • За наявності хворого на гемофілію члена сім'ї.
  • При виявленні носійства гена мутанта у матері.
  • При плануванні вагітності та сім'ї.

Результати дослідження

Непряма діагностика типів гемофілії А та В. За допомогою даного методуДНК-діагностикидосліджують генетичні маркери, які зчеплені з генами F8 та F9, які кодують структуру факторів VIII та IX плазми. З великою точністю можна вказати, яку Х хромосому успадкував конкретний член сім'ї і чи є він носієм гена гемофілії, а під час пренатальної діагностики можна спрогнозувати народження здорової чи хворої дитини.

Для гемофілії розроблена і пряма діагностика, яка полягає в пошуку мутацій в структурі гена F9.