Причини синдрому Ретта у дівчаток
Хоча це психоневрологічне захворювання є результатом спадкової патології, перші місяці життя батьки часто не підозрюють про нездоров'я свого малюка. Йдеться про різновид дегенеративної вродженої хвороби: синдром Ретта вражає нервову систему дитини, зупиняючи її розвиток, при цьому клінічні симптоми аналогічні до ознак інших патологій, що ускладнює своєчасне діагностування та лікування. Перемогти хворобу неможливо, але раннє розпізнавання виникнення синдрому дає шанс покращити якість життя.
Що таке синдром Ретта
У 1966 році невролог з Австрії Андреас Ретт підбив підсумки багаторічного спостереження за психічним регресивним розвитком 31 дівчинки. Регрес виявлявся як аутизм, втрата цілеспрямованих рухів, супроводжувався синдромом «стискання рук». Дослідження лікаря не набули розголосу у світі, лише в 1983 році, завдяки статті шведського дослідника Бенгта Хагберга, хворобу виділили в окрему нозологічну одиницю, давши їй ім'я першовідкривача Ретта. Захворювання зустрічається практично лише у дівчаток із частотою 1:10000-1:15000.
Встановлено, що хвороба Ретта – генетичне захворювання, яке може виникати як наслідок генетичної мутації гена МЕСР2. Пошкоджений ген блокує своєчасність певних процесів мозку: його білок не вимикає роботу кількох генів, після чого мозок дитини втрачає нормальний перебіг розвитку, зупиняючи зростання на 4-му році життя малюка.
Ген МеСР2 розташований у X-хромосомі. У жінок цих хромосом дві, з яких при хворобі Ретта у плода жіночого роду одна нормальна, друга дефектна, за рахунок чого плід доживає до народження. У чоловіків такаX-хромосома одна, за наявності в неї аномального гена МЕСР2, плід дитини без генної копії часто гине. Тому хлопчики з хворобою Ретта народжуються рідко. При тому, що вроджена схильність до захворювання підтверджена, питання про природу цієї патології не закрите.
При хворобі Ретта у дітей спостерігається характерна картина:
уповільнюється загальне зростання; кінець і голова не розвиваються, залишаючись маленькими; затримується психічний, у тому числі мовний та моторний розвиток; при ходьбі не згинаються коліна; розвивається сколіоз; з'являються клінічні судоми, напади як при епілепсії. Практично у всіх дітей є проблеми з диханням:
раптова зупинка – апное; зригування на фоні заковтування повітря - аерофагія; швидке часто поверхневе дихання - гіпервентиляція. Характерний симптом - багаторазові часті рухи, в основному руками: рух, схожий на миття рук, потирання забитого місця. Захворілий часто кусає стиснуті обслинені кулачки. Виділяють 4 стадії з характерними клінічними особливостями:
Вік 4 місяці – 1,5-2 роки. Зростання голови та кінцівок сповільнюється, м'язи слабшають, дитина млява, з повною відсутністю інтересу до ігор. Вік 2-3 роки. Втрачаються навички ходити, говорити окремі слова. Порушується координація, починаються рухи руками, аномалії дихання. Можуть розпочатися судоми. Вік 3-9 років. Характеризується розумовою відсталістю в глибокій формі, епілептичними нападами, руховими порушеннями екстрапірамідних розладів, коли посмикування тіла змінюється загальним ступором. Вік від 10 років. Спостерігається незворотність змін вегетативної системи, рухового апарату, розвивається кахексія (різка втрата ваги).
Діагностика синдрому Ретта
Своєчасність та точність постановки діагнозу ускладнена тим, що перші шість місяців життя малюка ознаки хвороби не виявляються, а надалі не відрізняються від дитячого аутизму. Крім того, у перинатальний період розвитку плода розцінюється як звичайне та нормальне. Синдром Ретта у дітей діагностується за клінічною картиною та при перших підозрах проводять апаратне обстеження: комп'ютерна томографія, електроенцефалограма, УЗД внутрішніх органів.
Хворі діти перші півроку виглядають цілком здоровими. Параметри тіла, їхній загальний розвиток нормальні. Єдині підозрілі відхилення як ознака синдрому – пітливість долонь, млявість м'язів, бліда шкіра, знижена температура тіла. До 4-5 місяців вже стає помітним відставання в навичках руху, коли дитина намагається перевертатися, повзати.
Лікування синдрому Ретта
Прийом ліків для лікування патології важливо поєднувати з реабілітаційними методами:
масаж, ЛФК; музикотерапія: АВА-терапія; всі види терапії - занять з тваринами; гідрореабілітація; арт-терапія; заняття з дефектологами, логопедами; лікування у мануальних терапевтів, остеопатів; ігри, навчальні та розважальні заходи.