Робертсонівські транслокації
Додатковий матеріал 21-ї хромосоми, що викликає синдром Дауна, може з'явитися внаслідок наявності робертсонівськоїтранслокаціїу каріотипі одного з батьків. В даному випадку довге плече 21-ї хромосоми прикріплено до плеча іншої хромосоми (найчастіше 14-ї [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у людини з робертсонівськими транслокаціями відповідає нормі. Під час репродукції нормальний мейоз підвищує шанс на трисомію 21-ї хромосоми та народження дитини із синдромом Дауна. Транслокації із синдромом Дауна часто називаютьсімейний синдром Дауна. Ця форма захворювання залежить від віку матері. Даний тип появи синдрому займає 2-3% від усіх випадків.
Дуплікація частини хромосоми 21
Дуже рідко ділянки 21-ї хромосоми можуть бути подвоєні в результатіхромосомної перебудови. При цьому виникають додаткові копії деяких, але не всіх генів із 21-ї хромосоми. Якщо продублюються фрагменти, що зумовлюють фізичні та психологічні прояви синдрому Дауна, то дитина народиться із цим синдромом. Такі хромосомні перебудови відбуваються дуже рідко, і немає оцінки періодичності даного явища.
Клінічними дослідженнями було доведено, що розвиток синдрому Дауна залежить від віку вагітної жінки. Чим старша майбутня мама, тим вища ймовірність нерозбіжності хромосом. Саме тому лікарі всього світу не радять народжувати жінкам старше тридцяти п'яти років.
47. Біологічний аналіз синдрому Шершевського-Тернера.
Синдром Шерешевського-Тернера - захворювання, що виникає при аномальному розвитку статевих хромосом (замість властивих жіночому організму XX статевих хромосом є лише одна, набір хромосом виходить неповним), в результаті чого відбувається порушення розвитку статевих залозранньому ембріональному періоді. Страждають даною пороком жінки. Частота народження синдрому одна на три тисячі народжених дівчаток. У дитини з даним захворюванням замість яєчників утворюються тяжі зі сполучної тканини, матка недорозвинена. Дуже часто синдром поєднується з недорозвиненням інших органів. Вже при народженні у дівчинки виявляють потовщення шкірних складок на потилиці, типовий набряк кистей рук та стоп. Часто дитина народжується маленькою, з низькою масою тіла.
характерний типовий зовнішній вигляд:
-пропорційно низьке зростання (кінцеве зростання хворих не перевищує 150 см.);
-укорочення нижньої щелепи;
-відстовбурчені низько розташовані вуха;
-коротка шийка з крилоподібними складками, що йдуть від голови до плечей (шия сфінкса), на якій відзначається низька межа росту волосся;
-широка грудна клітка з далеко розставленими втягнутими сосками;
-часто спостерігається викривлення рук у ділянці ліктьових суглобів;
-укорочені 4 і п'ясті кістки, що робить пальці рук короткими;
Програма обстеження за синдрому Шерешевського-Тернера.
Загальний аналіз крові та сечі. Добове виділення із сечею гонадотропінів та естрогенів. Визначення вмісту в крові гонадотропінів та естрогенів. Консультація гінеколога Визначення статевого хроматину та каріотипу. УЗД матки та яєчників. Рентгенологічне дослідження кісткової системи.
Прогноз синдрому Шерешевського-Тернера
При ранньому виявленні та своєчасному лікуванні можна досягти збільшення зростання. Прогноз захворювання щодо повного одужання несприятливий. Хворі залишаються безплідними. При даному захворюванні можливий летальний кінець (смерть), який обумовлений насамперед уродженими дефектами життєво важливих.Значного відставання розумового розвитку у хворих не спостерігається, вони можуть успішно вчитися і виконувати будь-яку роботу, не пов'язану не пов'язану з фізичною та значною нервово-психічною напругою.