Серповидно-Клітинна анемія (частина перша) Генетичні захворювання Все про гени!
Судинно-оклюзійна криза спричинена серповидною формою еритроцитів, які закупорюють капіляри та обмежують приплив крові до органу, викликаючи ішемію, біль, некроз та часто пошкодження цього органу. Частота, тяжкість та тривалість цих криз суттєво відрізняються. Тяжкі кризи з больовими відчуттями вимагають лікування гідратацією, анальгетиками та переливанням крові. Для вгамування болю необхідно застосування опіатів через регулярні проміжки часу до нормалізації стану хворого.
За більш легких форм криз, підгрупа пацієнтів може обмежитися прийомом нестероїдних протизапальних засобів (наприклад, диклофенаком або напроксеном).При більш серйозних кризах для більшості хворих широко використовується стаціонарне лікування з внутрішньовенним введенням опіатів; контрольованою пацієнтом аналгезією (patient-controlled analgesia, або PCA). Іноді ефективним засобом для усунення сверблячки пов'язаного з вживання опіатів є димедрол.
Прояви кризи в таких органах як пеніс та легені потребують негайної госпіталізації та здійснення переливання крові. Рекомендованою єстимулююча спірометрія - метод, при якому перевага віддається глибокому дихання, завдяки якому ризик розвитку ателектазу зводиться до мінімуму.
Апластична криза єнайважчим ускладненням фонової анемії у пацієнта, що призводить до блідості, тахікардії та втоми. Ця криза викликаєпарвовірус B19, який безпосередньо впливає на еритропоез (процес утворення еритроцитів) і вторгається в прекурсори (попередники) червоних клітин, розмножуючись у них та знищуючи. Парвовірусна інфекція практично повністю пригнічує утворення еритроцитів протягомдвох-трьох днів. У здорових людей цей процес не має особливих наслідків, проте у пацієнтів із серповидно-клітинною анемією тривалість життя еритроцитів знижена, тому ця ситуація небезпечна для їхнього життя.
Кількістьретикулоцитів (молодих незрілих еритроцитів, що містять ядра) під час хвороби різко падає (викликаючи ретикулоцитопенію), а висока швидкість руйнування та утворення еритроцитів призводить до зниження гемоглобіну. Ця криза продовжується від 4 днів до 1 тижня. Деякі пацієнти потребують переливання крові, іншим достатньо підтримує лікування.
Одним із перших клінічних проявів хвороби єдактиліт, що виникає у 6-місячному віці. Він може розвиватися у дітей із серпоподібними ознаками. Тривалість кризи становить місяць. Існує й інший тип серповидної кризи, а саме гострий грудний синдром - це стан, що характеризується лихоманкою, болями в грудях, утрудненим диханням та інфільтратом, який виявляється за допомогою рентгенівського дослідження грудної клітини.
Враховуючи те, що пневмонія та серпоподібні клітини в легенях разом можуть супроводжуватися вищезгаданими симптомами, пацієнт проходить лікування від обох. Це може бути спричинене хворобливими кризами, респіраторними інфекціями, емболізацією кісткового мозку або, можливо, ателектазом, лікуванням опіатами або хірургічним втручанням.
Ця мутація полягає в тому, що в шостій позиції гідрофільні амінокислоти глутамінової кислоти замінюються гідрофобними амінокислотами валіну. Генβ-глобіну знаходиться на короткому плечі11 хромосоми. Об'єднання двох субодиниць α-глобіну дикого типу з двома мутантними субодиницями β-глобіну призводить до утворення гемоглобіну S (HbS).