Що таке Ерітремія (справжня поліцитемія, еритроцитоз, хвороба Вакеза) - Біла Клініка

хвороба

Еритремія - хронічне захворювання кровотворної системи людини з переважним порушенням еритропоезу, підвищенням вмісту гемоглобіну та еритроцитів у крові. Зазвичай, хвороба з'являється у віці від 40 до 60 років, найчастіше еритремія зустрічається у чоловіків. Діти хворіють рідко; у сімейному анамнезі інших випадків захворювання немає.

Що провокує Еритремія (справжняполіцитемія, еритроцитоз, хвороба Вакеза): Останнім часом на основі епідеміологічних спостережень висуваються припущення про зв'язок хвороби з трансформацією стовбурових клітин. Спостерігається мутація тирозинкінази JAK 2 (Янус кінази), де в позиції 617 валін замінений фенілаланіном. Однак, ця мутація зустрічається і при інших гематологічних захворюваннях, але при поліцитемії найчастіше.

Симптоми Еритремії (справжньої поліцитемії, еритроцитозу, хвороби Вакеза): На ранніх стадіях захворювання симптоми, як правило, відсутні. Однак у міру наростання змін у системі кровопостачання хворі скаржаться на невиразне відчуття розпирання в голові, головний біль, запаморочення. Інші симптоми виникають залежно від цього, які системи організму виявляються ураженими. Парадоксально, але ускладненням еритремія може бути крововилив.

Розгорнута стадія характеризується яскравішою клінічною симптоматикою. Найбільш частою і характерною ознакою є головний біль, що носить іноді характер болісних мігрені з порушенням зору.

Багато хворих скаржаться на болі в ділянці серця, іноді за типом стенокардії, болі в кістках, у надчеревній ділянці, схуднення, порушення зору та слуху, нестійкий настрій, сльозливість. Частим симптомом еритреміі є свербіж шкіри. Можуть бути напади болю в кінчикахпальці рук і ніг. Болі у своїй супроводжуються почервонінням ділянок шкіри.

При огляді привертає увагу особлива червоно-ціанотична забарвлення шкіри з переважанням темно-вишневого тону. Відзначається також почервоніння слизових оболонок (кон'юнктив, язика, м'якого піднебіння). У зв'язку з частими тромбозами кінцівок спостерігається потемніння шкіри гомілок, іноді – трофічні виразки. Багато хворих скаржаться на кровоточивість ясен, кровотечі після видалення зубів, синці на шкірі. У 80% хворих відзначається збільшення селезінки: у розгорнутій стадії вона збільшена помірно, у термінальній часто спостерігається виражена спленомегалія. Зазвичай збільшена печінка. Часто у хворих на еритремію виявляється підвищення артеріального тиску. Як результат порушення харчування слизової оболонки та тромбозів судин можуть виникнути виразки 12-палої кишки та шлунка. Важливе місце у клінічній картині захворювання займають тромбози судин. Зазвичай спостерігаються тромбози мозкових та коронарних артерій, а також судин нижніх кінцівок. Поряд з тромбозами хворі на еритремію схильні до розвитку геморагій.

У термінальній стадії клінічна картина визначається результатом захворювання - цирозом печінки, коронаротромбозом, осередком розм'якшення в головному мозку на грунті тромбозів мозкових судин і крововиливів, мієлофіброзом, що супроводжується анемією, хронічним мієлолейкозом та гострим лейкозом.

Прогноз залежить від віку хворого на момент постановки діагнозу, лікування та ускладнень. Смертність висока відсутність лікування і в тих випадках, коли еритремія поєднується з лейкемією та іншими раковими захворюваннями.

Діагностика Еритремії (істинної поліцитемії, еритроцитозу, хвороби Вакеза): Велике значення при постановці діагнозу істинної поліцитемії має оцінка клінічних,гематологічних та біохімічних показників хвороби. Характерний зовнішній вигляд хворого (специфічного забарвлення шкіри та слизових оболонок). Збільшення селезінки, печінки, схильність до тромбозів. Зміна показників крові: гематокриту, кількості еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів. Збільшення маси циркулюючої крові, підвищення її в'язкості, низька ШОЕ, збільшення вмісту лужної фосфатази, лейкоцитів, сироваткового вітаміну В12. Необхідно виключити захворювання, де є гіпоксія та неадекватне лікування вітаміном В 12. Для уточнення діагност мозку.

Для підтвердження істинної поліцитемії найчастіше використовуються показники:

1. Збільшення маси циркулюючих еритроцитів: * для чоловіків - 36 мл/кг, * для жінок - понад 32 мл/кг 2. Збільшення гематокриту >52 % чоловіків і >47 % у жінок, збільшення гемоглобін > 185 г/л у чоловіків та > 165 г/л у жінок 3. Насичення артеріальної крові киснем (понад 92 %) 4. Збільшення селезінки – спленомегалія. 5. Зниження ваги 6. Слабкість 7. Пітливість 8. Відсутність вторинних еритроцитозів 9. Наявність генетичних аномалій у клітинах кісткового мозку, крім наявності хромосомної транслокації Філадельфійської хромосоми або з перебудованим геном BCR ABL 10. Утворення колоній еритроїдними клітинами in vivo 11. Лейкоцитоз більше 12,0×10 9 л (за відсутності температурної реакції, інфекцій та інтоксикацій). 12. Тромбоцитоз більше 400,0 109 в літрі. 13. Збільшення вмісту лужної фосфатази нейтрофільних гранулоцитів понад 100 од. (за відсутності інфекцій). 14. Рівень сироваткового вітаміну В12 – більше 2200 нг 15. Низький рівень еритропоетину 16. Пункція кісткового мозку та гістологічнеДослідження пунктату, отриманого за допомогою трепанобіопсії, показують збільшення мегакаріоцитів.

У розгорнутій стадії еритремія показана цитостатична терапія. Найбільш ефективним цитостатичним препаратом при лікуванні еритремія є іміфос. Препарат вводиться внутрішньом'язово або внутрішньовенно у дозі 50 мг щодня перші 3 дні, а потім через день. На курс лікування – 400-600 мг. Ефект від іміфосу визначається через 1,5-2 місяці, оскільки препарат діє лише на рівні кісткового мозку. В окремих випадках спостерігається розвиток анемії, що зазвичай поступово ліквідується самостійно. При передозуванні іміфосу може виникнути гіпоплазія кровотворення, на лікування якої застосовується преднізолон, неробол, вітамін В6 і В12, і навіть гемотрансфузії. Середня тривалість ремісії становить 2 роки, підтримуюча терапія не потрібна. При рецидиві захворювання чутливість до іміфосу зберігається. При наростаючому лейкоцитозі, швидкому зростанні селезінки призначають мієлобромол по 250 мг протягом 15-20 днів. Менш ефективний при лікуванні еритреміі мієлосан. Як симптоматичні засоби лікування еритреміі використовують антикоагулянти, гіпотензивні препарати, аспірин.

У важких випадках використовують методи лікування, які пригнічують активність кісткового мозку. Раніше використовували радіоактивний фосфор або протиракові препарати, що іноді призводило до розвитку лейкемії.