Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана (Синдром Енгельмана, Синдром Ейнджелмена) – це група неврологічних порушень. Вперше цей синдром був виявлений вченим Ангельманом, під час обстеження кількох дітей.
Діти, народжені з цим синдромом, при народженні можуть бути нормальними, але потім у перші місяці життя матері з'являються проблеми з годуванням дитини. Також у дитини спостерігається затримка у розвитку від 6 до 12 місяців, порушення мови, її відсутність, гіперактивність, маленький розмір голови, порушення сну та порушення моторики з мимовільними рухами рук та ніг. Крім цього відзначаються особлива поведінка, яка характеризується мимовільними епізодами сміху та посмішок у невідповідний час та ситуації. Такі порушення можуть спричинити серйозні наслідки. Причиною появи такого синдрому може бути мутація UBE3A гена, розташованого на ділянці хромосоми 15 (15q11-q13). Цей синдром виникає спонтанно з невідомих причин. Однак повідомлялося, щоб були випадки сімейного захворювання.
Чи існує лікування синдромуАнгельмана?
Спеціальної терапії для лікування даного синдрому не існує, проте, необхідне лікування змін, пов'язаних із синдромом. Для лікування даного синдрому застосовують різні види терапії, наприклад, поведінкова, комунікативна психотерапія.
Прогноз захворювання
У людей, які страждають на це захворювання, спостерігаються значні затримки в розвитку, порушення мови і моторики, труднощі із запам'ятовуванням інформації. Однак у людей із синдромом Ангельмана нормальна тривалість життя, але регресу захворювання не виникає. Ранній діагноз та своєчасна терапія допоможуть покращити життя людини.
Які дослідженняпроводились?
Різні наукові центри проводять дослідження вивчення даного синдрому, розвитку технік і методів його діагностики і лікування.