Синдром Апера
Акроцефалосиндактилія типу Аперає рідкісним синдромом вад розвитку, що характеризується кранпосиностозом, що веде до баштової форми черепа, синдактилії рук і ніг. Інші риси хвороби включають різні анкілози та прогресуючі синостози рук, ніг та шийного відділу хребта. Apert відкрив це захворювання, проте такий стан було описано раніше. На цей час описано понад 200 випадків хвороби. Незважаючи на те, що поширеність синдрому становить приблизно 1:160 000 новонароджених, через високу смертність цих хворих у період новонародженості поширеність синдрому в загальній популяції становить лише близько 1:2 000 000.
В англо-американськійлітературідо 1960 р. всі акроцефалосиндактилії розглядалися як єдиний синдром. Blank розділив акроцефалосиндактилії на типові та атипові форми. Типовий синдром (тип Апера) акроцефалосиндактилії включає тільки хворих, у яких середні пальці з'єднані в загальну масу, що складається з кісток і м'яких тканин, т. с. тих хворих, які мають синдактилії II—IV пальців.
Клінічні дані. Обличчя. Лоб високий і похилий, над надочковими пагорбами в дитинстві може спостерігатися горизонтальна виїмка. Потилиця сплощена. Постійним симптомом є гіпертелоризм, екзофтальм та антимонголоїдний косий розріз очей різного ступеня вираженості. У деяких випадках відзначається косоокість. Форма носа варіює. Середня частина особи недорозвинена, що сприяє виступу вперед нижньої щелепи та часто є причиною незвичайної форми носа.
Кістково-м'язова система. Череп баштово-брахіцефальної форми. Лобова та потилична кістки сплощені. Вершина черепа розташована близько або попереду брегми. Верхня щелепа недорозвинена.
Деформації рук та нігсиметричні. Завжди є синдактилія м'яких тканин II, III і IV пальців, що становить загальну середньопальцеву масу руки; I і V пальці можуть бути приєднані до II і IV, але можуть бути відокремлені від них. На ногах II, III і IV пальці з'єднані за допомогою синдактилії м'яких тканин, тоді як пальці I і V іноді вільні, а іноді з'єднані м'якими тканинами з II і IV пальцями відповідно. Міжфалангові суглоби пальців тугорухливі. Нігті середньопальцевої маси руки можуть бути повністю або неповністю злиті, нігті на ногах також можуть бути частково або повністю об'єднані, можуть бути і сегментарними; I палець руки у п'ястіо-фаланговому суглобі зазвичай відхилений у бік променевої кістки. Верхні кінцівкидещо укорочені. Постійно спостерігаються анкілози деяких суглобів, особливо ліктьових, плечових та кульшових.
Нервова система. У більшості хворих відзначається той чи інший ступінь розумової відсталості, але в деяких випадках інтелект може бути нормальним.Порожнина рота. Небо високе, склепінчасте, звужене. Може спостерігатись серединний жолобок. Приблизно 30% випадків відзначається розщеплення м'якого піднебіння.
Післявидаленнястремена почала витікати перилимфа, можливо, внаслідок розширення водопроводу равлика. Пізніше у хворої відзначалася нейросенсорна глухота. Політомографія кам'янистої частини піраміди скроневої кістки в іншого хворого показала відсутність внутрішнього слухового проходу. Дослідження акустичного порогу в спокої ще у 1 хворого виявило посилення рефлексу з ковадла і відсутність рефлексу зі стремена, симптом, що постійно зустрічається при фіксації кісточок. Lindsay із співр. повідомили про хрящову фіксацію основи стремена, неповний розвиток кільцевого зв'язку та розширення піддугової ямкина задній поверхні піраміди.
Вестибулярна система. Опублікованих досліджень немає.Лабораторні дані. Рентгенологічно відзначається неправильна рання облітерація черепних швів, особливо коронарного шва, але й інших. Зазвичай спостерігаються посилені пальцеві втискання. Переднє тім'ячко може залишатися відкритим значно довше, ніж це спостерігається в нормі. Очі широко розставлені (гіпертелоризм), а нижня щелепа гіпопластична. Описано прогресуючий синостоз кісток рук, ніг та шийного відділу хребта. У деяких випадках трапляється шість п'ясткових кісток (Gorlin et al.).
Спадковість. Більшість випадків спорадичні. Зрідка зустрічається, що з синдромом Апера народжують хворих дітей (Weech, Hoover et al., Roberts, Hall, Bergstrom et al.). Blank відзначив підвищення віку батька на час зачаття хворої дитини. Невелика кількість сімейних випадків, відсутність переважної поразки дітей тієї чи іншої статі, збільшення віку батька до зачаття та велика кількість спорадичних випадків дозволяють припустити аутосомно-домінантне успадкування.
Діагноз. Необхідно виключити синдром Пфейффера, синдром Крузона, синдром Карпентера, синдром Саміту (Summitt) та різні інші синдроми з краніостеїозом. Виражені синдактилії, подібні до тих, що спостерігаються при синдромі Апера, можуть зустрічатися при синдромі кринтофтальмпі (Gorlin et al.).
Лікування. Руки можна виправити пластичною операцією. Tessier запропонував велику хірургічну операцію для корекції щелепно-лицьових аномалій.Прогноз. Захворювання вроджене та не прогресує з віком.
Висновки. Характерними рисами цього захворювання є: 1) аутосомно-домінантне наслідування, хочамайже всі випадки спорадичні, які мають нові мутації; 2) краніостеноз, що веде до утворення баштово-брахіцефального черепа; 3) синдактилії м'яких тканин та прогресуюче синостозування рук та ніг; 4) розумова відсталість; 5) провідна глухота (іноді).