Синдром Чедіака Хігасі причини, діагностика, симптоми та лікування фото
Синдром Чедіака-Хігасі є однією з генетичних аномалій, що передаються у спадок. Належить до аутосомно-рецесивним, тобто. дитина народжується за наявності відповідного гена в обох батьків.
Починає виявлятися у дитячому віці і, як правило, такі діти не доживають до статевого дозрівання.
Сутність та особливості перебігу синдрому Чедіака-Хігасі
Виявляється синдром у вигляді своєрідної дисфункції клітин крові. Процес починається з нейтрофілів (формні елементи «білої» крові – відповідають за імунну відповідь та знищення бактеріальних агентів). При цьому синдромі нейтрофіли накопичують велику кількість аномальних гранул із ферментами.Візуально це проявляється як порушення пігментації та гіперчутливість до інфекційних та алергічних подразників.
Постійні запальні процеси, викликані розпадом нейтрофілів та порушенням взаємозв'язків між різними ланками ланцюжка імунної відповіді, призводять до безперервних бактеріальних, вірусних та грибкових захворювань.
Другою проблемою, характерною для синдрому Чедіака-Хігасі, є величезна частота злоякісних пухлин у дітей із цією патологією.
Відбувається це тому, що пухлинні клітини, що виникають (у будь-якому організмі це відбувається щохвилини) знищувати, власне, вже нікому, т.к. нейтрофіли та лімфоцити першими виходять з ладу при цьому синдромі.
Крім нейтрофілів та лімфоцитів, патологічні гранули з'являються у клітинах шкіри, тромбоцитах та еритроцитах. Поступово це призводить до анемії, тромбоцитопенії та повного зникнення лейкоцитів.
Жити без формених елементів крові неможливо, і попривсі зусилля лікарів такі діти гинуть у десятирічному віці (у середньому).
Основні симптоми захворювання
Порушується пігментація волосся, очей та шкіри - особливо в області шиї.
Очні яблука таких дітей мимоволі рухаються (патологічний ністагм). Крім ністагму спостерігається світлобоязнь і сльозогінність. Посилюється моргальний рефлекс, найчастіше присутній нервовий тик.
Діти часто хворіють на кишкові інфекції, висхідні інфекції сечовивідних шляхів (цистити, уретрити, пієлонефрити).
Поразка травної системи супроводжується диспепсією - нудота, блювання, запори або діарея, може значно підвищуватися температура.
Інфекції сечовивідних шляхів проявляються утрудненим або частим сечовипусканням, болем при сечовипусканні, зміною кольору сечі (в т.ч. домішки крові).
Проблеми сечостатевої системи, як правило, представлені хворобливим та утрудненим сечовипусканням, домішками крові в сечі, скупченням патогенного гною, рідше – сепсисом.
Фотогалерея: симптоми синдрому
У сезон на ГРВІ дитина хворіє майже весь час, дуже часто банальний респіраторний вірус закінчується пневмонією.
Грибок може вражати шкіру і слизову оболонку в типових і атипових місцях, включаючи великі ураження промежини. Виявляється грибок вираженим лущенням, характерним нальотом на слизових та свищами (отвори у шкірі).
У дитини постійно щось відокремлюється з носа, кашель і чхання.Як правило, у дітей із синдромом Чедіака-Хігасі полісінусит, тобто. уражені відразу всі придаткові пазухи (гайморит, фронтит,етмоїдит одночасно). Картина погіршується алергічною складовою риніту, що призводить до злісних загострень стану дитини у весняний період.
У легенях можуть прослуховуватись вологі або сухі хрипи.
Згодом, у міру прогресування анемії, спостерігається блідість шкіри та слизових, підвищена стомлюваність, дратівливість, сонливість.
Наростає дисфункція хворих органів, що призводить до смерті дитини.
Діагностика синдрому Чедіака-Хігасі
Починається зі збору анамнезу, зокрема. сімейного. Необхідно згадати, чи була дитяча смертність у найближчих родичів, чому і як при цьому виглядали хворі діти. При яскраво вираженій клініці дитину відразу направляють до генетика, в інших випадках вона може досить довго «циркулювати» між дерматологом, ЛОРом, офтальмологом, поки не потрапить до гематолога, який і вестиме пацієнта до кінця.
Фотогалерея: основні методи діагностики
Для верифікації діагнозу необхідно здати такі аналізи:
- Загальний аналіз крові. Лікар будь-якої терапевтичної спеціальності відразу побачить зниження кількості еритроцитів, тромбоцитів, лейкоцитів. Що саме і чому знижено – інше питання, але вже на даному етапі дитину можна надіслати за консультацією до гематолога;
- Біохімічне дослідження крові до рівня ниркових ферментів;
- Імунологічні дослідження покаже співвідношення між фракціями лімфоцитів;
- УЗД призначають за підозри на онкологічний процес. Справді, синдром Чедіака-Хігасі досить часто супроводжується частим виникненням та швидким зростанням доброякісних та злоякісних новоутворень;
- Рентгенографія грудноїпорожнини дозволяє оцінити стан серця та легень.
Через зниження рівня гемоглобіну (у крові менше еритроцитів), серце у таких пацієнтів збільшується у розмірах, що досить добре видно на оглядовій рентгенограмі.
- На ЕКГ може бути видно ознаки серцевої недостатності.
Важливо, щоб після всіх діагностичних маніпуляцій дитина побувала у генетика та гематолога. У цьому випадку буде вірний діагноз та адекватна спрямованість лікувальних заходів.
Лікування синдрому
Лікування винятково симптоматичне. Досі немає жодного патогенетичного методу терапії.
Трансплантація кісткового мозку, запропонована у разі, немає під собою вагомої доказової бази. Справа в тому, що патогенез самого синдрому не до кінця вивчений, тому вважати, що заміна кровотворних клітин допоможе подолати хворобу дуже спірний підхід.
Як правило, такі діти гинуть до 12 років і пересадка кісткового мозку є соломинкою для деяких батьків, але соломинкою досить дорогою.
В іншому – все лікується так само, як і зазвичай. Нирки у нефролога, легені – у пульмонолога. Необхідно просто звикнути до того, що у дитини багато, і воно може турбувати одночасно.
Поступово, у міру наростання анемії, виникає потреба в препаратах крові. Дітям ллють плазму та еритроцитарну масу.
Для профілактики інфекційних захворювань таким дітям показані антибіотики. Це абсолютно неправильно в лікуванні нормальних пацієнтів, але в цьому випадку сумнівів бути не може – будь-який респіраторний вірус у таких дітей завжди ускладнюється бактеріальною флорою.
Діти з синдромом Чедіака-Хігасі потребують постійного догляду та спостереження фахівців.Враховуйте особливості перебігу інфекцій, попереджайте травми та порізи та періодично консультуйтеся у гематолога, імунолога та інших необхідних фахівців. Це не збільшить тривалість життя дитини до нормальних показників, але принаймні покращить її якість.