Синдром Дауна особливості захворювання та лікування

У нормі людина має каріотип, що становить 46 хромосом, або 23 пари. Синдром Дауна є генетичним захворюванням, у якому каріотип представлений 47 хромосомами. Порушення спостерігається в 21 парі, яка замість 2 має 3 копії хромосом (у клінічній практиці це називається трисомія).

Синдром був описаний 1866 року англійським медиком Джоном Дауном.

Синдром Дауна: причини

Захворювання виникає внаслідок розбіжності хромосом під час утворення гамет. Саме тоді дитина отримує зайву хромосому від матері (90%) або батька (10%). Також існує 5% із усіх випадків захворювання, коли хромосома є не вся, а лише її деякі фрагменти за рахунок транслокації.

Існує статистика, згідно з якою, більшість дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок старше 33 років. Але є й окремі випадки, коли у 19-річних народжуються діти з цим захворюванням.

Ризик синдрому Дауна збільшується за наявності деяких факторів:

вік матері;
батьки перебувають у близькоспорідненому шлюбі;
вік бабусі: це звучить дивно, але якщо вона, коли народжувала свою дочку, була вже у зрілому віці, шанси, що її онуки отримають синдром Дауна, збільшуються.

Синдром Дауна: ознаки

Дитина із синдромом Дауна має деякі зовнішні та розумові ознаки, за якими можна запідозрити патологію.

До зовнішніх ознак належать:

коротка та широка шия;
маленький ніс;
невідповідність кінцівок величині тіла, яка дуже помітна;
викривлення мізинця;
недостатність м'язового тонусу;
гіперрухливість суглобів;
відкритий рот через збільшену мову, або макроглоссію;
в деякихУ випадках спостерігається аномалія розвитку зубів.

Розумові ознаки включають:

Відставання у розумовому розвитку. У більшості випадків розвиток залишатиметься на рівні семирічної дитини;
Дитина не вміє представляти та аналізувати, не вміє планувати наперед. Йому простіше аналізувати те, що він бачить собі;
Невиразна мова та невеликий словниковий запас. Щоб пояснити якусь ситуацію, дитина використовує жести і лише кілька фраз.

Діагностика

Синдром Дауна у плода виявляється скринінг – тестом, який дозволяє виявити не тільки цю патологію, але й інші синдроми та захворювання, а також дефект розвитку нервової трубки (клініцисти називають це розщеплення хребта).

Синдром Дауна при вагітності визначається у деяких медичних закладах та організаціях, у яких проводять експертну діагностику, спостереження вагітності, визначають порушення внутрішньоутробного розвитку плода.

Аналіз на синдром Дауна проводять 2 методами: інвазивним та неінвазивним. До інвазивного входять:

біопсія ворсин хоріону, що проводиться на 8-му тижні внутрішньоутробного розвитку;
амніоцентез (взяття матеріалу амніотичної рідини для проведення лабораторних досліджень) проводиться на 13 -15-му тижні розвитку;
на пізніх термінах проводять кордоцентез (отримання пуповинної крові плода для подальших досліджень).

Синдром Дауна з УЗД, або неінвазивний метод, проводиться у всіх триместрах вагітності. Проводить фахівець із спеціальних установ. Визначає патології розвитку внутрішніх органів, які часто присутні у дітей, які страждають на синдром Дауна.

Ця хвороба вважається невиліковною. Але оскільки є супутні захворюваннявнутрішніх органів, або зміни у загальному стані дитини, підбирається спеціальна терапія та те лікування, яке може полегшити стан.

Призначають препарати Тиреоїдин, Нуредал, Префізон, які позитивно впливають на розвиток дитини, а також препарати, що містять кальцій, магній, залізо, вітамін С, які покращують обмін речовин в організмі.

Деякі жінки, які, дізнавшись діагноз своєї дитини, вирішують перервати вагітність, або не залишати собі дитину, а здати до спеціальної установи. Але якщо ви все ж таки вирішили залишити дитину, потрібно регулярно її спостерігати у фахівців, дотримуватися призначеного режиму і надати дитині все, що потрібно для поліпшення її розвитку.