Синдром Донохью (лепречаунізм) – лікування в Італії

(925) 50 254 50

Синдром Донох'ю, він же лепреконізм, синоніми – лепречаунізм, від ірландського leprechaun – гном, дефект рецептора інсуліну) – спадкове захворювання: гротескні риси обличчя, гіпертелоризм (широко розставлені очі), екзофтальм (зміщення) очниці), товсті губи, великі низько розташовані вуха, широкий кінчик носа, надмірне оволосіння, збільшення молочних залоз, клітора, статевих губ у дівчаток та статевого члена у хлопчиків.

Захворювання вперше описано в 1948 американський вченим Донохью (W. L. Donohue). Лепречаунізм успадковується за аутосомно-рецесивним типом, зчепленим із підлогою; можливі сімейні випадки захворювання. Хворіють дівчата.

лікування

Морфологічно виявляються кісти в яєчниках, гіперплазія панкреатичних острівців, гіпертрофія та кальциноз нирок, накопичення глікогену та заліза у печінці, гіперплазія тканини молочної залози.

Описано грижі різної локалізації, затримка кісткового віку. Психомоторний розвиток затримано. При обстеженні виявляють гіперінсулінемію, гіпоглікемію, аміноацидурію; у клітинах печінки накопичуються глікоген та залізо; на аутопсії – гіперплазія та фолікулярні кісти яєчників, гіперплазія острівцевого апарату підшлункової залози, гіпертрофія та кальциноз нирок. Наслідує аутосомно-рецесивно.

Відзначається гіперкальціємія (дивися повне склепіння знань), підвищена чутливість до інсуліну, дещо підвищене виділення 17-кетостероїдів (дивись повне склепіння знань) із сечею.

Синдром характерний для дітей, що народилися від близьких шлюбів, успадкування аутосомно-домінантне. Основні ознаки:

  • внутрішньоутробна постнатальна затримка розвитку
  • низькорослість
  • гротескнеобличчя
  • ліподистрофія
  • м'язова слабкість
  • acanthosis nigricans
  • гіперандрогенія яєчникового походження
  • передчасний статевий розвиток
  • гіпертрофічна кардіоміопатія
  • смерть у молодому віці

Етіологія містить у собі мутацію гена рецептора інсуліну, можливо, у поєднанні з дефектами рецепторів ІФР-I та епідермального фактора росту.

Діагноз ґрунтується на даних анамнезу та клінічні, картини хвороби. Лаб. дослідження мають допоміжне значення. Диференціальний діагноз проводиться з різними ембріопатіями та фетопатіями, вродженою гіпотрофією, синдромом мальабсорбції.

Прогноз несприятливий, більшість дітей помирає у ранньому віці.

! Незважаючи на те, що багато з описаних у даному розділі хвороб вважаються невиліковними, у Центрі лікування рідкісних захворювань у Мілані постійно ведеться пошук нових методів. Завдяки генній терапії вдалося досягти визначних результатів і повністю вилікувати деякі рідкісні синдроми.

Зверніться до консультанта на сайті або залиште заявку - так ви можете дізнатися, які методи пропонують італійські лікарі. Можливо, це захворювання вже навчилися лікувати в Мілані.