Синдром петрушки симптоми та лікування
У середині 90-х років було описано захворювання, яке є генетичною аномалією – синдром Ангельмана. Часто вживають інший термін – синдром «Петрушки» або «Ляльки, що сміється», характеризується гальмуванням у розвитку психіки і супроводжується різкими нападами сміху, усмішок і хаотичним рухом рук.
Хвороба зустрічається досить рідко, хоча, за даними статистики, не все число таких дітей офіційно зареєстровано.
Симптоматика захворювання
При синдромі можуть спостерігатися такі ознаки:
- Об'єм голови менший за середні розміри
- Розташування зубів рідкісне
- Косоокість
- Гіперактивність
- Потилиця сплощена
- Широкий і великий рот з язиком висунутим назовні
- Підборіддя, що некрасиво випинається.
- Різні ступені викривлення хребта
- Підвищена чутливість до високих температур
- Невелика вага у немовляти
- Загальні проблеми з ходьбою та сидінням
- Затримка розвитку мови
- Частий і безпричинний сміх, ляскання в долоні
- Виникають певні проблеми при грудному вигодовуванні
Діти з синдромом чудово розуміють мову, але мають проблеми з відтворенням звуків і формулюванням своїх думок. Їх увага знижена і розсіяна, вони важко входять у розумову роботу, тому шкільне навчання дається їм важко. Більше половини хворих страждають на епілептичні напади. У кожного спостерігається хаотичність у русі кісток, посилений жувальний рефлекс, постійне бажання попити.
Що є причиною
Постановка діагнозу відбувається після аналізу 15-ї хромосоми.
При захворюванні спостерігаються зміни генетичногоматеринського матеріалу (відсутність окремих генів 15 хромосоми) Іноді провокування синдрому настає при спонтанному хромосомному дефекті, що характеризується відсутністю суміжної частини, область якої складається з 4-х мільйонів пар ДНК-підстав.
Постановка діагнозу відбувається після аналізу 15 хромосоми. Діагностика призначається новонародженим малюкам, які мають спостерігається зниження м'язового тонусу (гіпотонус). Батьки повинні бути уважними до таких проявів, як:
- Мімічний вираз обличчя вельми специфічний
- Ходьба на ногах, що не гнуться.
- Поривчасті рухи
- Різкі спалахи сміху
Застосовують для аналізу методику флуоресцентної гібридизації та метилювання областей ДНК, мутаційних генних змін UBE3A та імпринтинг центральної частини. У невеликої кількості хворих показники даних аналізів перебувають у межах норми.
Лікування та перспективи розвитку
Сьогодні ще не розроблено остаточну методику лікування,
Для дітей із синдромом Петрушки рекомендуються спеціальні логопедичні, психологічні та дефектологічні заняття.
існують окремі заходи, які б поліпшенню рівня життя пацієнтів. Рекомендуються спеціальні логопедичні, психологічні та дефектологічні заняття. У немовлят із досить вираженим гіпотонусом призначається лікувальний масаж.
Для відновлення сну прописують легке снодійне. Епілептичні напади блокуються спеціальними протисудомними препаратами. Американськими вченими встановлено багато загальних симптомів із аутизмом. Тому в лікувальних цілях вони застосовують гормональний препарат Секретин, вплив якого знижує прояви небажаної та нестандартної поведінки, водночас підвищує комунікативніздібності та товариськість.
Які перспективи повноцінного життя дітей із синдромом
Синдром Петрушки – це не вирок!
Подальший розвиток хворих дуже сприятливий. Діти з синдромом Ангельмана добре сприймають зовнішню інформацію, мова, але самі важко висловлюються, при цьому залишаються дуже доброзичливими, товариськими, милими та такими, що йдуть на контакт. У деяких малюків може бути мінімальний словниковий запас (до десяти слів) або взагалі відсутні. У такому разі, дітей навчають мові жестів. Спеціальні заняття з моторики надають позитивні розвиваючі результати.
Перспектива адаптації таких дітей до соціуму залежить від проведених комплексних занять, догляду та повної турботи, але багато зумовлено ступенем ураження п'ятнадцятої хромосоми. У деяких сформуються примітивні навички самообслуговування та спілкування, а інші так і не зможуть навчитися говорити і рухатися.
Синдром «петрушки» здебільшого проявляється у хлопчиків, але від захворювання не застраховані й дівчатка. Під час статевого дозрівання у дівчаток посилюються напади. Пубертатний період хлопчиків і дівчаток настає як і в нормальних дітей.
Описано багато випадків хворих на вагітних, які, на жаль, народжують теж «щасливих» дітей. Внаслідок чого лікарі роблять висновки про генетичну спадковість цього захворювання, і наступне покоління матиме більш виражену мутацію гена.
Звісно, синдром не є вироком. Людина може стати практично самостійною, і певною мірою щасливою, але ціна такого неймовірного щастя надто висока.