Скринінг на муковісцидоз

Скринінг на муковісцидоз (кістозний фіброз) – це єдина можливість дізнатися про неправильний розвиток білка, який відповідає за коректне транспортування іонів хлору до органів, що виділяють різні секрети: піт, слиз, слину, травні соки та рідини, необхідні для зачаття потомства ще на стадії безсимптомної течії цієї аутосомно-рецесивної спадкової недуги.

Незважаючи на те, що дана хвороба пов'язана з серйозним порушенням функцій найважливіших систем організму, таких як підшлункова залоза, кишечник, бронхи та легені, печінка, вивідні та статеві органи, безліч мутацій гена CFTR обумовлюють різні симптоматичні форми, які не обов'язково виявляються у дитячому та підлітковий вік. Так, якщо пацієнт має легку форму генетичної патології, характерні ознаки можуть бути або не яскраво виражені та подібні до інших захворювань, або відсутні взагалі.

Крім того на даний метод обстеження варто звернути увагу людям з обтяженою спадковістю, у яких в роду були родичі, які страждали на хронічні недуги, що діагностуються, як бронхіальна астма, непрохідність кишечника, безпліддя, панкреатит і цироз печінки, а також не дожили до 40 років. Адже, як показує практика, пацієнти з моногенною патологією CFTR не доживають до 35-40 років. Проходження аналізів і спеціальних тестів є важливим для таких людей тому, що вони можуть бути носіями несприятливого мутаційного гена, що підвищує небезпеку його передачі наступним поколінням.

Обов'язкова програма боротьби з кістозним фіброзом

Сьогодні скринінг на муковісцидоз у пологовому будинку – це обов'язкова процедура, що входить до комплексу федеральнихзаходів щодо боротьби з генетичними патологіями. І новоспеченим батькам, напевно, знайомий тест на ІРТ/ДНК, коли у малюка беруть з п'яти крапельку крові, яка висушується, після чого медики визначають за нею рівень ферменту імунореактивного трипсину.

Якщо перший етап обстеження, який зазвичай проводять на 4-5 день перебування немовляти в допоміжному закладі, показав негативний результат, тобто кількість ІРТ не перевищує норму в 65-70 нг/мл, дитина вважається умовно здоровою.

гіпоксія плода;
внутрішньоутробні інфекції;
кон'югаційна жовтяниця;
перинатальний стрес;
хромосомні перебудови.

На сьогоднішній день тільки проби поту є найбільш точним способом діагностики кістозного фіброзу у немовлят та дітей віком до 2-х років. Причому їх необхідно проводити не менше 2-3 разів, оскільки показники в різні періоди здачі аналізів можуть відрізнятися.

Відмінності неонатальної та пренатальної діагностики

Ці дві методики виявлення мутаційного гена докорінно відрізняються один від одного тим, що при пренатальному обстеженні можна виявити захворювання ще на стадії розвитку плода, а неонатальний скринінг на муковісцидоз передбачає виявлення потенційної небезпеки вже після появи малюка на світ у перші місяці його життя.

Крім того, такі методи діагностики оперують різними видами аналізів. При пренатальній діагностиці обстежується слина та кров батьків, а також проводиться біопсія хоріону та амніопункція.

Під час реалізації СР на кістозний фіброз фахівці різних лабораторій та медичних центрів акцентують увагу на різних тактиках досліджень. Наприклад, у Європі та США аналіз ІРТ вважається малоефективним в умовах численногозмішання великої кількості національностей. Тому вони використовують альтернативний метод - виявлення панкреатиного білка (РАР), який може бути відокремленим або поєднуватись з підвищеним рівнем ферменту підшлункової залози. На основі цієї методики медики розробили спеціальний набір для оцінки РАР+ІРТ, яким успішно користуються лікарі провідних українських клінік.

Багато батьків запитують: «Що робити, якщо СР підтвердила наявність кістозного фіброзу?». Досвідчені фахівці рекомендують негайно звернутися до вузькопрофільних лікарів, які мають багатий досвід лікування моногенних мутацій. Це дозволить скоротити період психологічної адаптації нових батьків до стану свого малюка і надати професійну допомогу в стислий термін. Якщо у немовляти загострення патології не відбувається, батькам достатньо щодва тижні протягом перших трьох місяців життя дитини спостерігатися у лікаря. З року візити до фахівця стануть менш частими – 1 раз на квартал. Найголовніше в період до 2 років, коли ризик загострень симптоматики найбільший, уважно стежити за станом здоров'я свого чада та дотримуватись ефективної стратегії лікування, призначеної дитячим лікарем.