Скринінг тести у новонароджених

Скринінг тести або перевірочні тести – це лабораторні тести, які використовуються для виявлення осіб з конкретними захворюваннями або їх підвищеним ризиком до клінічних симптомів хвороби. Інформація, отримана завдяки цим тестам, може використовуватися для консультації пацієнтів щодо ризику чи ймовірності розвитку стану чи захворювання. Скринінг-тест допомагає виявити хворобу на ранніх і найбільш виліковних стадіях, що дозволяє сповільнити прогрес важких захворювань. Види тестів у вагітних, новонароджених та у дорослих дуже різні, кількість тестів, доступних для скринінгу, поступово збільшується.

Скринінг тести у новонароджених

Загальні метаболічні та генетичні тести новонароджених

Всім немовлятам віком 5 - 8 днів виконуються скринінг тести на

фенілкетонурію
вроджений гіпотиреоз
серповидноклітинні порушення
муковісцидоз
дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот із середньою довжиною ланцюгів

Скринінг тест на фенілкетонурію

Спадкування цього дефекту призводить до накопичення у новонародженого фенілаланіну (амінокислота) у крові. Підвищений рівень фенілаланіну може призвести до затримок у розвитку, припадків, важкої розумової відсталості та незвичайного мишачого запаху. Діагноз встановлюється за допомогою рутинного скринінгу новонароджених. Акушерка чи медсестра бере зразок крові із п'яти немовляти шести – десяти денного віку. Для діагностики фенілкетонурії у крові визначають концентрацію фенілаланіну. Стан немовляти контролюється шляхом обмеження фенілаланіну в дієті якнайшвидше, до чотирьох тижневого віку, щоб уникнути незворотного пошкодженнямозку. Це дієтичне обмеження продовжується протягом усього життя хворого.

Вроджений гіпотиреоз

При вродженому гіпотиреозі новонародженим не вистачає гормону тироксину. Найбільш поширеною причиною патології є слабо розвинена чи відсутня щитовидна залоза. Скринінг-тест – це вимір тиреотропного гормону в крові новонародженого. Без тироксину діти ростуть неправильно, вони можуть розвинутися серйозна, постійна фізична і розумова відсталість. Скринінг означає, що немовлята з вродженим гіпотиреозом отримують на ранніх стадіях тироксин у таблетках, який дозволить уникнути серйозної інвалідності та надасть можливість нормального розвитку.

Дефекти щитовидної залози у новонароджених можуть бути постійними або минущими. Хоча дитину з вродженим гіпотиреозом повинен отримати тироксин якомога раніше, але для виключення транзиторної (тимчасової) проблеми рекомендується провести повторне визначення дещо пізніше.

Серповидноклітинні порушення

Якщо новонароджені успадкували захворювання, що впливає форму еритроцитів, їх еритроцити можуть приймати форму серпа і проходити через капіляри. Скринінг тест – у новонародженого – визначення типу гемоглобіну в крові дитини. Серповидно-клітинні порушення можуть спричинити біль та ушкодження у дитини, серйозні інфекції або навіть смерть. При позитивному скринінгу новонароджені можуть отримати своєчасне лікування, у тому числі щеплення та антибіотики, які поряд допоможуть запобігти серйозному захворюванню та дозволяють дитині жити більш здоровим життям.

Муковісцидоз

Муковісцидоз – це спадкове захворювання, яке впливає на травлення та легені новонароджених. Немовлята з муковісцидозом можуть погано набирати вагу і часто хворіють на бронхіт.Скринінг-тест – визначення імунореактивного трипсиногену в крові дитини. Позитивний тест означає, що немовля з муковісцидозом можна лікувати на ранніх стадіях високоенергетичною дієтою, лікарськими препаратами та фізіотерапією. Скринінг тест на муковісцидоз можна провести пізніше, зазвичай, за допомогою потової проби.

Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот із середньою довжиною ланцюгів

Новонароджені із цим спадковим станом мають із включенням жирів в енергетичний обмін, використання жирів як джерела енергії для організму. Це може призвести до серйозних захворювань або смерті. При позитивному скринінг тесті особливу увагу слід приділяти дієті дитини, зокрема забезпечити регулярне харчування. Ця турбота може запобігти серйозним захворюванням, і дозволяють дітям з дефіцитом активності ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот із середнім ланцюгом нормально розвиватися.