Спадкові нервово-м’язові захворювання (частина 4)
МІОТОНІЇ
Для міотонічного синдрому характерно порушення розслаблення м'язів після їх форсованого скорочення при звичайних цілеспрямованих рухах.
Повторні м'язові скорочення зазвичай супроводжуються зменшенням ступеня вираженості міотонічного феномену, хоча зустрічаються і винятки, що вказують зазвичай на вроджений характер міотонії.
Міотонічний феномен може виявлятися виникненням характерного м'язового валика в місці перкусії м'яза з ямкою в точці завдання удару. Він пояснюється наростанням нестабільності мембран м'язових волокон, їхньою деплярезацією.
Болі при цьому відсутні, проте міотонічний синдром може призводити до зниження працездатності хворого.
Прояви міотонії наростають на холді і зменшуються в теплі, а також при повторних діях.
Тест на міотонію Хворому пропонують здійснювати повторні однотипні дії: наприклад, у швидкому темпі інтенсивне стиснення пальців у кулак та їх розпрямлення. При міотонії після першого стиснення кистей виникає тонічний спазм згиначів пальців, після чого розпрямлення кистей відбувається повільно, важко. При повторенні тих самих дій виразність м'язового спазму поступово зменшується.
Міотонічна реакція Реакція м'яза на механічне або електричне роздратування, що характеризується тривалим сильним скороченням і подальшим повільним розслабленням.
Міотонічні рефлекси Відбувається уповільнене розслаблення м'язів, що скорочуються при викликанні сухожильних або шкірних рефлексів.
Симптом м'язового валика При ударі молоточком по м'язі, зокрема по язику, хворого з міотонією на місці удару деякий час зберігається ямка або валик, іноді ямка,оточена валиком, яку можна спостерігати протягом кількох секунд, у тяжких випадках – до хвилини.
Помилковий симптом Грефе Хворому пропонується подивитися вгору, а потім швидко опустити погляд. При міотонії очні яблука повертаються донизу. А верхні повіки при цьому відстають і між верхнім століттям і краєм райдужної оболонки залишається смужка склери, як це буває при симптомі Грефе. У разі міотонії повторення тих самих дій веде до зменшення відставання верхньої повіки.
Симптом підвищення великого пальця При ударі молоточком по підвищенню великого пальця кисті відбувається приведення цього пальця. Триває від кількох секунд до хвилин, обумовлене спазмом м'яза великого пальця, що призводить.
Феномен міотонічного спазму розгиначів кисті Удар молоточком по м'язах-розгиначів кисті на передпліччя, на 4-6 см нижче ліктьового суглоба, викликає швидке розгинання кисті з подальшим її «застиганням» на кілька секунд, а потім повільним поверненням у вихідне положення.
Феномен присідання Хворий з міотонією при присіданні обов'язково стає на шкарпетки. Якщо він при цьому намагається спиратися на всю підошовну поверхню стоп, зближуючи в той же час медіальні поверхні стегон і гомілок, то стає нестійким і може впасти.
Міотонічний генералізований спазм Виникає спазм, що охоплює всю мускулатуру при раптовому різкому русі або при витку зберегти порушену рівновагу. Хворий при цьому нерідко падає і виявляється деякий час знерухомлений. Утворюється при важких формах міотонії.
ЕМГ при міотонічному синдромі При використанні голчастих електродів виявляють високочастотні повторні розряди, що наростають по амплітуді при м'язовому скороченні з наступнимїї зменшенням. Цикл між ідентичними фазами біоелектричної реакції м'яза займає приблизно 500 мс.
МІОТОНІЯ ТОМСЕНА Спадковується по аутосомно-домінантному тіу Чаще виявляється в осіб чоловічої статі Характеризується міотонічним синдромом, що проявляється з народження Може виявлятися пізніше – у пубертатному періоді, під час проходження військової служби коли до рухової системи пред'являються підвищені вимоги М'язовий спазм виникає в кінцівках, в особі, мові та глотці Провокація спазмів – швидкі цілеспрямовані рухи міотонічні м'язові феномени від 5-30 сек Характерно – при повторних однотипних діях розслаблення м'язів стає більш вільним Але через деякий час міотонічна реакція набуває попереднього ступеня вираженості Спазми особливо виражені в м'язах ніг і кистей рук, в жувальних м'язах спазм кругових м'язів очей – утруднення відкривання очей після щільного змикання повік Характерні – симптом м'язового валика, міотонічні реакції та рефлекси м'язів: грудино-ключично-соскоподібних та надплічний ЕМГ-картина – див. вище Рівень КФК – норма Прогноз задовільний
МІОТОНІЯ БЕККЕРА Син.: рецесивна міотонія Беккера Спадковується за аутосомно-рецесивним типом Виражена генералізована міотонія Проявляється іноді з моменту народження частіше виявляється в 4-12 років Протікає важче міотонії Томсена У дебюті - можлива зміна голосу, виражена напруга мімічних м'язів з застиганням відповідної гримаси задуха під час плачу Можливий розвиток перманентної дифузної м'язовоїслабкості у поєднанні з генералізованою псевдогіпертрофією м'язів Рівень КФК – іноді підвищений
ДИСТРОФІЧНА МІОТОНІЯ Хвороба Штейнерта-Баттена-Куршмана Спадковується за аутосомно-домінантним типом з неповною пенентрантністю та варіабельною експресивністю патологічний ген – 19 хромосом>Характеризуется міотонічним синдромом Проявляється у віці 15-35 років Перш за все в м'язах обличчя, плечового пояса і рук У поєднанні з м'язовими атрофіями Ендокринними та вегетативними розладами Можливі гіперсомнія з апное в сні кардіоміопатія, інтелектуальна недостатність Дебют захворювання (зазвичай) – міотонічні реакції (клініка хвороби Томсена) З часом клінічна картина доповнюється зниженням сили м'язів прогресуючою м'язовою гіпотрофією Характерні птоз верхніх і гіпотрофія м'язів обличчя жувальної мускулатури, шиї зокрема, грудино-ключично-соскоподібних м'язів – «лебедина шия» м'язів кінцівок, переважно передпліч і гомілок згасання сухожильних рефлексів перонеальна хода ( степпаж) Паралельно - знижується функціональна активність гіпофіза щитовидної залози, статевих залоз, підшлункової залози Звичайні: схуднення, фронтальне облисіння Зтончення шкіри, брадикардія, артеріальна гіпотензія Майже у всіх хворих розвивається катарак У 40-50% - пігментація по периферії сітківки очей У 20% - макулярні/парамакулярні ураження сітчастої оболонки Іноді птоз повік зменшення сльозовиділення, блефарит розлади зіниці реакцій рухи очей через атрофію зовнішніх очних м'язів напруга м'язів збільшується при охолодженні У міру розвитку м'язової атрофії вираженість міотонічного феномену знижується Ураження м'язів глотки - порушення ковтання діафрагми та міжреберних м'язів - порушення дихання, гіповентиляція легень Нерідко супроводжує цукровий діабет, гіпоганадизм Гіперсомнія, обструктивні апное уві сні, відкрита гідроцефалія Зниження когні 4>На краніограмах - гіперостоз, зменшення розмірів турецького сідла Рівень КФК - номальний/дещо підвищений Погано переносять наркоз Захворювання прогресує повільно Через 15-20 років - інвалідизація
НЕОНАТАЛЬНА ДИСТРОФІЧНА МІОТОНІЯ Спадковується за аутосомно-рецесивним типом Проявляється відразу після народження порушення ссання, ковтання м'язова гіпотонія, слабкість мімічних м'язів у зв'язку з чим очі закриваються не повністю рот має трикутне обрис Через слабкість дихальних м'язів - дихальна недостатність до 8 (восьми) років життя проявляється міотонічний синдром У можливий артрогрипоз у 70% випадків - затримка психічного розвитку
ВРОДЖЕНА ПАРАМІОТОНІЯ Син.:параміотонія Ейленбурга періодична спадкова адинамія спадкування за аутосомно-домінантним типом Проявляється в дитинстві але ознаки міотонічного синдрому можливі відразу після народження >при плачі часто виникає блефароспазм М'язові спазми можуть провокуватися фізичною напругою загальним або локальним охолодженням в останньому випадку - міотонічні реакції тільки в частинах тіла, що охолоджуються Міотонічні реакції внаслідок охолодження супроводжуються м'язовою слабкістю цьому можливі короткочасні парези або паралічі зокрема м'язів, що іннервуються черепними нервами тобто. мімічних, жувальних, м'язів глотки та язика а також м'язів дистальних відділів кінцівок така м'язова слабкість зберігається від кількохгодин до доби поза періодами охолодження - тільки підвищена механічна збудливість м'язів можливий парадоксальний характер міотонічного феномену тобто. при повторних активних м'язових скороченнях труднощі при розслабленні скорочених м'язів наростають а не зменшуються Рідше - спостерігають пароксизми м'язової слабкості частіше вони виникають уві сні після тривалого перебування у фіксованій позі після надмірного фізичного втоми в періоди голодування, перегрівання можуть провокуватися прийомом алкоголю при цьому в стані парезу - частіше проксимальні відділи кінцівок і м'язи тулуба у період таких параксизмів - можлива міопатична хода >Іноді відзначається гіпертрофія окремих м'язів ЕМГ – під час нападів спастичності м'язів виявляють«біоелектричне мовчання» У пубертатному віці можуть розвиватися ознаки перманентної генералізованої міотонії Прояви хвороби з віком іноді зменшуються Може поєднуватися з гіпер-, гіпо-або нормокаліємічною пароксизмальною міопатією (періодичний параміотонічний параліч)
ХОНДРОДИСТРОФІЧНА МІОТОНІЯ синдром Шварцу-Джампела успадковується за аутосомно-рецесивним типом Проявляється в ранньому дитинстві перманентним підвищенням м'язового тонусу гіпертрофією м'язів >часті хворобливі скорочення окремих м'язів чи м'язових груп за типом – поширених крампи Постійна м'язова напруга позначається вираженні обличчя через часто повторюваних нападів блефароспазма – стійке звуження очних щілин Характерно формування маленького зморшкуватого рота міотонічна реакція у відповідь на механічне та електричне роздратування ЕМГ – дані відрізняються від тих, що виявляються при типовій міотонії м'язові потенціали постійні високочастотні з низькою амплітудою Характерні множинні аномалії лицьового черепа грудної клітки та хребта характерно – коротка шия, низький ріст, сколіоз залишення інтел
ВТОРИНІ МІОТОНІЇ міотонічний синдром може виникати вдруге при недостатності функції паращитовидних залоз (які іноді травмують при видаленні щитовидної залози) при тривалому прийомі клофібрату Погіршити перебіг міотонії можуть інші антиліпідні засоби бета-блокатори препарати калію калійзберігаючі діуретики
ЛІКУВАННЯ малоефективно іноді вдається досягти зниження вираженості симптомів застосуванням дифеніну в дозі 200-400 мг/добу на 2 прийоми фенітоїну 5мг/кг/добу всередину новокаїнаміду в дозі 500-1000 мг/сут хініну в дозі 5-10 мг/кг/сут в 6 прийомів Також застосовується діакарб у дозі 250-300 мг до 3р/день АЛЕ. При вродженій параміотонії діакрб може посилювати вираженість міотонічного синдрому У тяжких випадках міотонії доцільні короткі курси лікування кортикостероїдами Є думка про можливу ефективність антагоністів кальцію - коринфар дизопіраміду в дозі 100- 200 мг 3р/д