Спадкові порушення обміну речовин

речовин

  • Що таке обмін речовин?
  • Причини спадкових порушень обміну речовин
  • Види спадкових порушень обміну речовин
  • Діагностика спадкових порушень обміну речовин
  • Лікування спадкових порушень обміну речовин

Спадкові порушення обміну речовин відбуваються внаслідок відповідної генетичної схильності, що призводить до проблем із метаболізмом. Більшість людей, які страждають від спадкових порушень обміну речовин, мають успадкований дефектний ген, що призводить до дефіциту ензиму. Відомі сотні різних генетичних порушень обміну речовин. Їхня симптоматика, способи лікування відрізняються один від одного.

Що таке обмін речовин?

Обмін речовин – результат метаболічних процесів, які у організмі. Метаболізм – хімічні реакції, що дозволяють перетворювати, вивільняти чи використовувати енергію, необхідну обміну речовин.

Найпоширеніші приклади метаболізму:

  • Перетворення вуглеводів, білків і жирів, що надходять в організм із їжею, щоб звільнити енергію.
  • Перетворення надлишку азоту з відпрацьованих продуктів та виведення їх із організму в сечі.
  • Перетворення одних хімічних речовин на інші і подальше їх транспортування в клітини.

«Робочою сировиною» на конвеєрі метаболізму, напівфабрикатами та відходами, які постійно використовуються, виробляються, транспортуються та виводяться з організму, є ферменти, вуглеводи та білки, а також інші хімічні елементи, необхідні людському організму для повноцінного функціонування.

Причини спадкових порушень обміну речовин

При більшості спадкових порушень обміну речовин потрібний фермент чи невиробляється організмом взагалі або виробляються у такій формі, яка не працює. Залежно від функції конкретного ферменту, його відсутність чи неправильне виробництво означає, що у організмі починають накопичуватися токсичні речовини, або він не отримує того, що йому необхідно.

Коди та «рецепти» правильних ферментів зазвичай зашифровані в парі генів. Більшість людей із спадковими порушеннями обміну речовин успадковують дефектні копії гена – по одному від кожного з батьків. Обидва батьки є носіями дефектного поганого гена, «рецепт» якого і передає у спадок. Таким чином, людина отримує пару генів, що містить неправдиву чи спотворену інформацію. У його батьків у парі лише один дефектний ген, що дозволяє їм не відчувати проблем з обміном речовин.

Дитина, який успадкував два дефектних гена, неспроможна виробляти необхідні ферменти у достатній кількості, і він розвивається спадкове порушення обміну речовин. Така форма передачі генетичної інформації називається аутосомно-рецесивним наслідуванням.

Першопричиною більшості генетичних метаболічних розладів є мутація гена, яка сталася багато поколінь тому. Вона передається з покоління до покоління, забезпечуючи збереження такого дефектного гена.

Спадкові метаболічні розлади при цьому досить рідкісні. Спадкові порушення обміну речовин фіксуються приблизно в одного новонародженого на 1000-2500 чоловік. Існують також деякі етнічні групи, наприклад, євреї-ашкеназі (євреї із Центральної та Східної Європи), кількість випадків спадкових порушень обміну речовин у яких значно вища.

Види спадкових порушень обміну речовин

Сьогодні відомі сотні спадковихпорушень обміну речовин та постійно виявляються нові. До деяких із найпоширеніших і найважливіших генетичних порушень обміну речовин відносяться:

Лізосомні захворювання. Лізосоми є простором усередині клітин, які знищують непотрібні продукти обміну речовин. Різні дефекти всередині лізосом можуть призвести до нагромадження токсичних речовин, що ведуть до порушень обміну речовин. Включно з:

  • Синдром Гурлера (виникають аномальні структури кісткової тканини та затримка розвитку)
  • Хвороба Німан-Піка (у дітей розширюється печінка, спостерігаються ушкодження нервів та труднощі з годуванням)
  • Хвороба Тея-Сакса (у немовляти спостерігається прогресуюча слабкість, яка в результаті перетворюється на тяжке ушкодження нервової системи. Як правило, такі діти не доживають до 4-5 років).
  • Хвороба Гоше (болі в кістках, збільшення печінки та низькі тромбоцити у дітей або дорослих)
  • Хвороба Фабрі (біль у кінцівках у дитинстві, з нирками та серцево-судинні захворювання та інсульти у зрілому віці. Захворювання вражає тільки чоловіків)
  • Хвороба Краббе (прогресивне ушкодження нервової системи, затримка у розвитку у дітей, іноді від захворювання страждають і дорослі)

Галактоземія : порушення процесів цукрової галактози призводить до жовтяниці, блювоти та розширення печінки після годування груддю новонародженого.

Лейциноз : Дефіцит ферменту під назвою BCKD викликає накопичення амінокислот в організмі. В результаті відбувається пошкодження нервів, сеча набуває характерного специфічного запаху.

Фенілкетонурія (ФКУ): Дефіцит ферменту призводить до високого рівня фенілаланіну в крові. Захворювання загрожує розвитком розумової відсталості.

Хвороби накопиченняглікогену : Проблеми з накопиченням цукру в організмі призводять до його низького рівня в крові, м'язових болях і слабкості. Мітохондріальні порушення: Проблеми всередині мітохондрій у клітинах призводять до пошкодження м'язів.

Фратаксія : Проблеми, пов'язані з білком фратаксином, викликають ушкодження нервів, серцевих проблем, інколи ж і нездатність ходити. Захворювання зазвичай проявляється у молодому віці.

Пероксисомальні розлади. Перкосисоми є крихітними просторами всередині клітини, заповнені ферментами. Збій функції перкоксисом призводить до накопичення токсичних речовин усередині клітин (схоже на лізосомні захворювання). Пероксисомальні розлади включають:

  • Синдром Зеллвегера (аномальні риси обличчя, збільшення печінки та ушкодження нервів у дітей раннього віку)
  • Адренолейкодистрофія (симптоми ушкодження нерва можуть розвиватися у дитинстві або на початку дорослого життя залежно від форми).

Накопичення металів в організмі. Рівні мікроелементів у крові контролюються спеціальними білками. Спадкові порушення обміну речовин можуть призвести до збоїв у роботі білка та накопичення токсичних металів в організмі:

  • Хвороба Вільсона (у печінці, мозку та інших органах починає накопичуватися токсична мідь)
  • Гемохроматоз (кишковик починає поглинати надлишкове залізо, яке накопичується в печінці, підшлунковій залозі, серці та суглобах та викликає пошкодження органів)

обміну
Симптоми спадкових порушень обміну речовин

Симптоми генетичних порушень обміну речовин широко змінюються залежно від проблеми метаболізму. До таких симптомів можуть належати:

  • млявість
  • Поганий апетит
  • Біль в животі
  • Блювота
  • Втрата у вазі
  • Жовтяниця
  • Відсутність набору ваги чи затримка зростання
  • Затримка розвитку
  • Судоми
  • Кома
  • Аномальні запахи сечі, дихання, поту чи слини

Симптоми спадкового порушення обміну речовин можуть виникнути раптово або поступово розвиватися. Їхня поява може стимулювати прийом вживання певних продуктів або прийом ліків, зневоднення, незначні захворювання та інші фактори. Деякі симптоми спадкових порушень обміну речовин можуть з'явитися протягом кількох тижнів після народження людини, при інших спадкових метаболічних розладах можуть пройти роки, перш ніж їхні симптоми виявляться.

Діагностика спадкових порушень обміну речовин

Спадкові порушення обміну речовин часто діагностують при народженні. Більшість країн існує власна система такого контролю. Однак далеко не всі тести можуть дати достовірну інформацію про наявність чи відсутність спадкових генетичних порушень. Дуже часто спадкові порушення обміну речовин не виявляються при народженні та не діагностуються, доки не з'являються симптоми відповідних захворювань. Після появи симптомів діагностика можлива за допомогою ДНК-тестів та інших аналізів для виявлення спадкових метаболічних розладів.

Лікування спадкових порушень обміну речовин

З урахуванням розвитку сучасних технологій на лікування спадкових порушень обміну речовин доступні обмежені процедури. Стан не може бути виправлений, але можна спробувати обійти проблему, спричинену порушенням обміну речовин.

Лікування генетичних порушень обміну речовин має дотримуватися кількох загальних принципів:

  • Зниження або усуненнявживання їжі чи будь-якого препарату, який не метаболізується належним чином.
  • Заміна ферменту або елемента, який відсутній або неактивний на інший, щоб якнайшвидше привести обмін речовин ближче до норми.
  • Видалення токсичних продуктів метаболізму, які накопичуються через порушення обміну речовин.

Лікування може включати такі заходи, як:

  • Спеціальні дієти, які унеможливлюють певні поживні речовини.
  • Прийом ферментів, що заміщають, або інших добавок, які підтримують обмін речовин
  • Введення в кров хімічних речовин для детоксикації небезпечних продуктів метаболізму

Людина, яка страждає на спадкове порушення обміну речовин, повинна отримувати допомогу в спеціалізованому медичному закладі і постійно перебувати під медичним контролем. Діти та дорослі зі спадковими порушеннями обміну речовин можуть відчувати стан різного ступеня тяжкості, а іноді їм потрібні системи життєзабезпечення. У подібних випадках потрібно надавати медичну допомогу якнайшвидше, щоб покращити функціонування їх органів.

Відмова від відповідальності : Інформація, подана в цій статті про спадкові порушення обміну речовин, призначена для ознайомлення. Вона може бути заміною для консультації з професійним медичним працівником.