Спінальна аміотрофія

Загальне поняття патології

Аміотрофія спинальна дитяча Вердніга-Гоффманна відноситься до групи захворювань, при яких уражаються рухові ядра, що знаходяться в передніх рогах спинного мозку. Це індукує процес, під час якого відбувається поступова атрофія м'язової тканини. Захворювання починає проявлятися в ранньому дитинстві (як правило, з тримісячного віку) та закінчується розвитком синдрому млявої дитини. Протягом кількох років настає смерть.

Частота народження: на сто тисяч новонароджених припадає лише сім дітей, у яких є симптоми даного захворювання.

Причини виникнення спінальної аміотрофії

Більшість варіантів спінальної аміотрофії викликано мутаціями, які відбуваються в п'ятій хромосомі та успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Зрідка можуть зустрічатися аутосомно-домінантний, Х-зчеплений рецесивний варіант спадкування. Іноді виникають спорадичні варіанти.

Патоморфологія

У передніх рогах спинного мозку виявляються недорозвинені клітини. Передні коріння піддаються демієлінізації. Подібні зміни зачіпають ядра та коріння нижчеперелічених черепно-мозкових нервів:

• трійчастий (V);
• відвідний (VI);
• лицьовий (VII);
• язикоглотковий (IX);
• блукаючий (X);
• додатковий (ХІ);
• під'язиковий (XII).

Для змін скелетної мускулатури характерно пучкова атрофія, гіаліноз, гіперплазія сполучної тканини, гіпертрофічні процеси в окремих м'язових волокнах.

Клінічна картина спинальної аміотрофії

Існує три форми аміотрофії спинальної дитячої Вердніга-Гоффмана, що розрізняються за часом, коли з'являються перші симптоми, та за динамікою розвитку міодистрофічногопроцесу:

Характеристика вродженої форми

Мляві парези виникають відразу після народження. Особливо часто спостерігаються м'язова гіпертонія, що характеризується генералізацією процесу, та відсутність рефлексів із сухожиль. Швидко з'являються бульбарні розлади:

• мляве смоктання;
• фібриляції мови;
• слабкий крик;
• зниження глоткового рефлексу.

Паралельно дана форма хвороби Вердніга-Гофмана може поєднуватися з різними кістково-м'язовими деформаціями: сколіоз; контрактури суглобів; лійкоподібна грудна клітка. Статичні та локомоторні функції розвиваються надзвичайно повільно. Інтелект у таких дітей зазвичай знижено. Нерідко можуть спостерігатися вроджені вади розвитку:

• крипторхізм;
• клишоногість;
• гемангіома;
• гідроцефалія;
• дисплазія кульшових суглобів.

Течія вродженої форми: характеризується злоякісністю та швидким прогресуванням. Причини смерті – серцево-судинна та дихальна недостатність – обумовлені слабкістю грудних м'язів.

Характеристика ранньої дитячої форми

У другій половині першого року життя виявляються перші ознаки спінальної аміотрофії. Моторний розвиток на перших трьох місяцях існування – задовільний. Діти починають тримати голову, сидіти, зрідка ходити. Перебіг цієї форми - підгострий: вона виникає, як правило, після перенесеної кишкової інфекції. Початкова локалізація млявих парезів – ноги, потім – руки та тулуб. Дифузна атрофія м'язової тканини в даному випадку поєднується з:

• фасцікуляціями;
• тремором пальців;
• мови;
• сухожильних контрактур.

На пізніх стадіях спостерігається бульбарний параліч, м'язова.гіпотонія. Течія ранньої дитячої форми: протікає набагато легше, порівняно з вродженою формою. Смерть настає зазвичай до п'ятнадцяти років.

Характеристика пізньої форми

Починається у віці двох років. До цього часу статичні та локомоторні функції, як правило, розвинені. Діти ходять, бігають. Початок процесу атрофії поступовий, повільний, практично непомітний: з'являються незручність і невпевненість у рухах, хода, характерна для «заводної ляльки» – діти йдуть, виробляючи згинання ніг в колінах. До ознак пізньої форми аміотрофії спинальної дитячої Вердніга-Гоффмана відносяться:

• мляві парези з локалізацією процесу у нижніх кінцівках (проксимальні групи м'язів);
• малопомітність атрофічного процесу внаслідок гарного розвитку підшкірного шару жирової клітковини; зниження глоткового та піднебінного рефлексу; згасання сухожильних та окістяних рефлексів;
• кістково-суглобові деформації грудної клітки як прояви поєднаної патології; тремор пальців (дрібний);
• ознаки бульбарного паралічу;

Течія пізньої форми: м'якше, ніж дві вищеописані форми. Хворі мешкають до тридцяти років.

Діагностика хвороби Вердніга-Гоффманна

У основі постановки лежать такі методи обстеження: генеалогічний аналіз; лабораторна діагностика генетичних аномалій; електроміографія; одержання біоптатів м'язової тканини з їх подальшим патоморфологічним дослідженням; визначення активності КФК; Особлива увага при цьому приділяється особливостям клінічної симптоматики:

• ранній початок аміотрофії спинальної дитячої Вердніга-Гоффманна;
• локалізація дифузних атрофій у проксимальних групах м'язів;
• генералізована м'язова гіпотонія;
• фасцікуляції тафібриляції мови;
• відсутність псевдогіпертрофії;
• злоякісний перебіг.

Диференціальний діагноз:

• при постановці діагнозу аміотрофії Вердніга-Гоффмана слід виключити;
• аміотонію Оппенгейма; м'язову дистрофію Дюшена та Ерба – Рота;
• дитячий церебральний параліч (атонічна форма);
• спинальну аміотрофію Кугельберга - Веландер;
• спадкові хвороби обміну речовин;
• спондильоз шийного відділу хребта;
• отруєння свинцем.

Методи лікування, що використовуються

Якихось ефективних методів лікування, здатних впливати на причину аміотрофії спинальної дитячої Вердніга-Гоффманна, відсутні. Використовують препарати, що покращують трофічні процеси нервової тканини. До них відносяться: церебролізин; амінолон; енцефабол. Таким пацієнтам призначають масаж та ЛФК.

---