Спонтанний мутаційний процес та його причини

Мутаційний процес характеризується частотою виникнення мутацій та напрямом мутування генів.

Частота виникнення мутацій є однією з визначальних рис кожного виду тварин, рослин і мікроорганізмів: одні види мають більш високу мутаційну мінливість, ніж інші. Ці відмінності обумовлені впливом багатьох факторів загального і приватного значення: генотипної будови виду, ступеня його адаптації до умов зовнішнього середовища, місця його поширення, сили дії природних факторів і т.д. хімічні процеси, пов'язані з обміном речовин, можуть бути причиною спонтанної мутаційної мінливості. Під цим терміном ми приховуємо незнання конкретних причин мутацій.

В даний час ще немає повного уявлення про частоту виникнення мутацій за одне покоління. Це тим, що мутації надзвичайно різноманітні як у фенотиповому прояву, і по генетичної обумовленості, а методи їхнього обліку недосконалі; лише щодо мутабільності окремих локусів можна дати більш менш точну оцінку. Як правило, одночасно мутує лише один із членів алельної пари, що пояснюється рідкістю самого мутування; одночасне мутування обох членів – малоймовірна подія.

Встановлені загальні закономірності частоти спонтанного мутування зводяться до таких положень:

різні гени в одному генотипі мутують із різною частотою;
подібні гени в різних генотипах мутують із різною швидкістю.

Ці положення ілюструються таблицями.

У першій з них показано частоту мутування різних генів на прикладі кукурудзи, у другій - порівнюється мутування генів у різних видівтварин, рослин і людини, а у кукурудзи - мутування одних і тих же генів у різних лініях, що мають різні генотипи.

Отже, різні гени мутують з різною частотою, тобто є мутабільні гени і стабільні. Кожен ген мутує щодо рідко, але оскільки кількість генів у генотипі може бути великим, то сумарна частота мутування різних генів виявляється досить високою. Для дрозофіли цей розрахунок показує одну мутацію приблизно 100 гамет за одне покоління. Однак подібні розрахунки поки не дуже точні, оскільки фактично не можна відрізнити одиничну зміну локусу від складних дрібних реорганізацій у хромосомах; крім того, дуже важко встановити одночасне мутування у різних хромосомах у межах однієї клітини.

З рідкості самої події - мутації гена, слід пояснювати і той факт, що зазвичай спостерігають мутування лише в одному з локусів. Генетика не знає жодного достовірного факту одночасного мутування двох алелів у гомологічних хромосомах. Але, можливо, це пояснюється самим механізмом виникнення мутацій.

Причини спонтанного мутування генів залишаються ще не з'ясованими. Однією з основних причин, що зумовлюють різну частоту мутування, є генотип. Один і той же ген R r у двох лініях кукурудзи мутує до r r по-різному: в одній з частотою 6,2, а в іншій - 18,2 на 10 000 гамет. Встановлено також, що частота виникнення летальних мутацій у різних ліній дрозофіли є різною.

За допомогою селекції можна створити лінії, які матимуть різну спонтанну мутабільність. На користь цього говорить той факт, що існують спеціальні гени – мутатори, які впливають на швидкість мутування інших генів. Так, наприклад, у кукурудзи поблизу лівого кінця короткого плеча IX хромосоми лежитьлокус Dt, який впливає на мутабільність локусу А, що знаходиться у довгому плечі ІІІ хромосоми. Правда, досі не зовсім ясно, що є локусом Dt. Можливо, він є якоюсь хромосомною перебудовою.

Вплив генотипу на спонтанну мутабільність окремого гена проявляється також за умови гібридизації. Є вказівки на те, що частота мутування одного і того ж локусу вище у гібридних організмів, ніж у вихідних форм.

Спонтанний мутаційний процес обумовлений також фізіологічним станом та біохімічними змінами у клітинах.

Так, наприклад, М. С. Навашин та Г. Штуббе показали, що в процесі старіння насіння при зберіганні протягом декількох років частота мутацій, особливо типу хромосомних перебудов, значно збільшується. Подібне явище спостерігається щодо частоти летальних мутацій у дрозофіли при зберіганні сперми в насінниках самок. Такі факти вказують на те, що спонтанне мутування гена залежить від фізіологічних та біохімічних змін клітини, пов'язаних із зовнішніми умовами.

Однією з можливих причин спонтанного мутування може бути накопичення в генотипі мутацій, що блокують біосинтез тих чи інших речовин, внаслідок чого відбуватиметься надмірне накопичення попередників таких речовин, які можуть впливати на зміну генів. Ця гіпотеза піддається експериментальній перевірці.