Тест на геном
Експерти про те, чи варто складати генетичний тест, кому він рекомендований і що має показати.
Геном людини було розшифровано 2000 року. А 2007 року з'явилися перші генетичні тести. Сьогодні це модне і дороге дослідження, яке може показати, які хвороби людині «на роду написані». Саме після такого дослідження зважилася на ампутацію грудейАнжеліна Джолі. Але наскільки вони насправді достовірні і потрібні?
Кому рекомендовано проходження тесту?
Насамперед людям, у яких у сім'ї були випадки спадкових захворювань. Це допоможе визначити, чи не розвинеться таке захворювання у вас, і вчасно вжити заходів, по-друге, допоможе при плануванні сім'ї.
При плануванні сім'ї генетичний тест рекомендується робити незалежно від цього, чи були у сім'ях випадки спадкових захворювань. Справа в тому, що в сім'ї з покоління в покоління може передаватися носій важких захворювань (коли людина не хворіє, але є носієм дефектного гена), і якщо обидва майбутні батьки виявляться носіями одного і того ж гена, ризик народження дитини з важким захворюванням значно зросте .
Також генетичні аналізи призначають при підозрі на спадкове захворювання для точної діагностики та ефективної терапії.
Можна рекомендувати робити такий тест новонародженим (для визначення ризику частих спадкових захворювань).
Можливості сучасних біотехнологій зробили генетичні тести корисними та пізнавальними і для здорових людей: такі дослідження виявляють не тільки ризики спадкових та багатофакторних захворювань, але й дозволяють дізнатися, як організм реагує на продукти харчування тапевні види фізичних навантажень.
Поки що генетичні тести — це факультативне дослідження, ставлення до якого в лікарському співтоваристві неоднозначне. Одні вважають, що такі тести мають стати обов'язковими, інші (і їхня більшість) переконані в тому, що коли і де «вистрілить» схильність, сьогодні достеменно сказати не може ніхто. Відомо, наприклад, що лише 5% онкологічних захворювань зумовлені генетично, а решта 95% - результат спонтанних (а тому непередбачуваних) мутацій.
Що покаже тестування?
Сергій Мусієнко, генеральний директор біомедичного холдингу :
— Скринінговий тест оцінює 550 тисяч змін ДНК, що дає можливість визначити схильність людини до 17 поширених захворювань (серед яких найпоширеніші: ішемічна хвороба, цукровий діабет, ожиріння тощо) та статус носійства 282 спадкових недуг.
Яка точність генетичного прогнозу?
Ірина Жегуліна, лікар-генетик :
— Генетика — розділ медицини, що має справу з відносним чи абсолютним ризиком низки захворювань. Якщо говорити про спадкові (моногенні) захворювання, то виявлені мутації означають, що або людина є здоровим носієм такого захворювання, або він ним хворий.
Якщо йдеться про багатофакторні захворювання (до них відносяться патології, виникнення та розвиток яких обумовлено не тільки генетикою, а й способом життя, віком, харчуванням), то виявлення мутацій говорить про рівень ризику розвитку захворювання. Наприклад, ризик захворіти на рак передміхурової залози за наявності будь-якої мутації зростає у 20 разів у порівнянні з людьми, у яких такої мутації немає.
Буває, що генетика може впливатирозвиток хвороби) у межах 1-2% (наприклад, у разі жовчнокам'яної хвороби). Але в деяких випадках вклад генетики може досягати 70%. Яскравий приклад – прееклампсії (пізній токсикоз вагітності).
Щоб скласти тест, потрібно
Заповнити пробірку слиною (перед цим 30 хвилин не можна їсти, пити, чистити зуби та цілуватися) та відвезти її до лабораторії (або дочекатися кур'єра — у деяких центрах ця послуга входить вартість).
Ціна дослідження близько 30 тисяч рублів (поки це дослідження не входить ні до обов'язкового, ні до добровільного медичного страхування). Висновок зазвичай готовий через 14-30 днів.