Трисомія 18 (синдром Едвардса) - симптоми та лікування Трисомія 18 (синдром Едвардса), профілактика та
Трисомія 18: Факти
- «Трисомія 18» є рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє тяжкі інтелектуальні порушення та вроджені дефекти у дітей, які страждають на цей розлад. "Трисомія 18" також відома як "синдром Едвардса".
- Приблизно 1 із 5000 новонароджених страждає на «Трисомію 18». Близько 80% дітей, у яких розвинувся цей стан – жіночої статі.
- Тривалість життя 90-95% дітей, які народилися із «Трисомією 18», становить близько одного року.
- "Трисомія 18" виникає в результаті утворення трьох копій хромосоми 18 замість двох.
- Мозаїчна "Трисомія 18" відноситься до стану, при якому тільки деякі клітини несуть додаткову копію хромосоми 18.
- Найчастіше «Трисомія 18» не успадковується. "Трисомія 18" часто виникає в тих випадках, коли з причин випадкового дефекту в сперматозоїді або яйцеклітині утворюється додаткова копія хромосоми 18.
«Трисомія 18», також звана синдромом Едвардса, є хромосомним станом, що характеризується важкими розумовими відхиленнями та патологіями у багатьох частинах організму.
Люди з «Трисомією 18» часто при народженні мають низьку вагу, невелику, неправильну форму голову, невелику щелепу та рот, стислі кулаки, що перекривають пальці; вади серця та аномалії інших органів.
У зв'язку з наявністю множинних загрозливих для життя проблем зі здоров'ям, багато дітей з «Трисомією 18» помирають протягом першого місяця. Від 5 до 10 відсотків дітей із цим захворюванням виживають протягом першого року.
Статистика
«Трисомія 18» виникає приблизно в 1 із 5000 новонароджених. Близько 80 відсотків новонароджених, які страждають на цей розлад, є дітьмижіночого роду. Хоча жінки різного віку можуть мати дитину з «Трисомією 18», ймовірність народження дитини з цим захворюванням збільшується в міру того, як жінка стає старшою.
Генетичні зміни, пов'язані з «Трисомією 18»
У більшості випадків "Трисомія 18" виникає в результаті наявності трьох копій хромосоми 18 в кожній клітині організму, замість звичайних двох екземплярів. Додатковий генетичний матеріал порушує нормальний процес розвитку, викликаючи характерні риси "Трисомії 18".
Приблизно 5 відсотків людей з «Трисомією 18» мають додаткову копію хромосоми 18 тільки в деяких з клітин організму. Цей стан називається «Мозаїчною трисомією 18». Тяжкість «Мозаїчної трисомії 18» залежить від типу та кількості клітин, які мають додаткові хромосоми. Розвиток осіб, які мають таку форму «Трисомії 18», може коливатися від нормального до вкрай неповноцінного.
Дуже рідко довге (q) плече хромосоми 18 стає пересунутим до іншої хромосоми в процесі формування статевих клітин (яйцеклітини та сперматозоїда) або на початку ембріонального розвитку. Постраждалі люди мають дві копії хромосоми 18 плюс додатковий матеріал від хромосоми 18, приєднаний до іншої хромосоми. Якщо тільки частина плеча q є у трьох примірниках, фізичні ознаки транслокаційної трисомії 18 можуть відрізнятися від тих, які зазвичай виявляються при «Трисомії 18». Якщо все плече q присутнє у трьох примірниках, люди, які мають це порушення, можуть серйозно постраждати, якби вони мали три повні копії хромосоми 18 .
Чи може «Трисомія 18» передаватись у спадок?
У більшості випадків «Трисомія 18» не успадковується, але відбуваються випадкові події під час формування яйцеклітини та сперматозоїду.Помилка у розподілі клітин називається нерозбіжністю результатів статевої клітини з аномальним числом хромосом. Наприклад, яйцеклітина або сперматозоїд може отримати додаткову копію хромосоми 18. Якщо одна з таких атипових статевих клітин бере участь у заплідненні, дитина матиме додаткову хромосому 18 у кожній із клітин організму.
«Мозкова трисомія 18» також не успадковуються. Це відбувається як випадкова подія під час поділу клітин на початку розвитку зародка. В результаті деякі клітини організму мають звичайні дві копії хромосоми 18, а інші клітини мають три копії цієї ж хромосоми.
«Транслокаційна трисомія 18» може бути успадкована. Потерпілі від цього порушення можуть бути носіями генетичного матеріалу, який відповідає за переміщення 18 хромосоми до іншої хромосоми. Така перестановка називається збалансованою транслокацією, тому що додаткових матеріалів від хромосоми 18 відсутні. Хоча такі люди не мають ознак «Трисомії 18», носії цього типу збалансованої транслокації перебувають у групі підвищеного ризику народження дітей із цим захворюванням.