УЗД при хромосомній патології у плода

Особливий інтерес становлять дані N. Tul та співавт. і К. Spencer і співавт., які наводять найбільшу кількість спостережень трисомії 18 і 13 . Поданим К. Spencer і співавт., З 42 плодів з трисомією 13 розширення комірного простору (95-го процентиля) було відзначено в 62% спостережень. N. Tul та співавт. при обстеженні 50 плодів з трисомією 18 збільшення ТВП понад 95% зареєстрували в 78% випадків.

Вражаючі результатибули отримані нашими колегами з Мінська. У їхніх дослідженнях було виявлено збільшення ТВП у 14 (93,3%) із 15 плодів із трисомією 13 та у 20 (86,9%) із 23 плодів із трисомією 18.

Абсолютнірозміри комірного просторупри синдромах Едвардса і Патау зазвичай більше, ніж при синдромі Дауна, і в середньому становлять 7 мм, на відміну від трисомії 21 (5,9 мм). Як і при синдромі Дауна, при трисомії 18 і 13 відзначається залежність збільшення частоти від розмірів комірного простору. За даними P. Pandya та співавт. при ТВП 3 мм в 10-14 тижні вагітності з 64 спостережень синдрому Едвардса і Патау було діагностовано 15,6% випадків, при 4 мм - 12,5%, при 5 мм-15,6%, а при величині більше 5 мм - 56,3%.

Окрім збільшення ТВПпритрисоміях 18 і 13 нерідко визначаються додаткові ультразвукові ознаки, які можуть допомогти у проведенні диференціального діагнозу. Для синдрому Едвардсахарактерні брадикардія, омфалоцеле та невідповідність копчико-тім'яного розміру плоду терміну вагітності. Поданим К. Nicolaides і coaвт, при трисомії 18 чисельні значення копчико-тім'яного розміру плода істотно відставали від нормативних значень. У середньому різниця у розмірах становила 5,9 днів від середніх показників для даного терміну вагітності. У цій роботі було зазначено, що в кожногоп'ятого плода (18,8%) із синдромом Едвардса відзначалася брадикардія.

патології

Додатковимиехографічними маркерамитрисомії 13 є тахікардія, голопрозенцефалія та омфалоцеле. Дефіцит чисельних значень копчико-тім'яного розміру, поданим К. Nicolaides і співавт., Дещо менший, ніж при трисомії 18 і становить 3,1 дня від середніх показників для даного терміну вагітності. Реакція серцево-судинної системи більш виражена: тахікардія була відзначена у 68,8% випадків.

Поліпшеннявиявлення синдромів Едвардса і Патауу ранні терміни вагітності може бути отримано при комбінованому використанні оцінки ТВП у плода та визначення (З-ХГЛ та РАРР-А у сироватці крові вагітної. За даними N. Tul та співавт., чутливість комбінованого скринінгу при трисомії 18 склала 89%, а поданим F. Orlandi та співавт.- 100%.При трисомії 13 використання комбінованого тесту дозволило діагностувати 90% випадків.

Серед інших ХАзбільшення ТВП у ранні терміни вагітності було зареєстровано при триплоїдії, аномаліях статевих хромосом, синдромі CATCH 22 та трисомії 10, а також різних делеціях та транслокаціях.

Поліплоїдія-це аномалія каріотипу, що виникає при порушенні першого мітотичного поділу або в результаті запліднення яйцеклітини кількома сперматозоїдами. Частота зачаття з триплоїдія становить близько 2%. Більшість цих вагітностей переривається в ранні терміни, тому серед новонароджених триплоїдія трапляється вкрай рідко. За даними Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, більш ніж у половини (59,4%) плодів із триплоїдіями у ранні терміни вагітності відзначається збільшення ТВП більше 95-го відсотка.

Крімрозширеної комірної зони, при цій хромосомнійпатології описані такі ехографічні зміни, як голопрозенцефалія, кістозні утворення задньої черепної ямки, омфалоцеле та потовщення плаценти із зміною її ехоструктури («молярна» плацента). Дефіцит чисельних значень копчико-тім'яного розміру при триплоїдії великий і становить 8,5 дні від середніх показників для даного терміну вагітності. Реакції серцево-судинної системи найчастіше характеризуються брадикардією (35,7%).

За розрахунками К. Spencer та співавт., при використанніпоєднання вимірювання ТВПта визначення біохімічних маркерів ((З-ХГЧ, РАРР-А) у сироватці крові вагітної більше 90% випадків триплоїдії можуть бути діагностовані в ранні терміни.

Наразі накопиченіпереконливі дані про збільшення ТВП при патології статевих хромосом, найчастішою з яких є синдром Тернера. За даними Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, розширення ТВП при синдромі Тернер зустрічається в 87% випадків. Оцінка ТВП у режимі скринінгу є ефективним методом ранньої діагностики синдрому Тернера. У дослідженнях N. Sebire та співавт. чутливість ехографії у виявленні цього синдрому становила 87,9%, а за результатами фахівців із Мінська-92,6%.

На відміну від інших ХА, синдром Тернера не супроводжується вираженим зменшенням розмірів ембріона. Відставання копчико-тім'яного розміру від нормативних значень не перевищує 1,8 дня. У першому триместрі вагітності тахікардія супроводжує синдром Тернера більш ніж у половині спостережень -53,1%.