УЗІ-діагностика синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій, UroCenterAstana-Уролог, УЗД,
Синдром Дауна є відносно частою вродженою патологією, спричиненою наявністю зайвої хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна ще називають трисомією за 21 парою хромосом. Зі всіх хромосомних аномалій ця патологія є найбільш відомою для широкого кола людей.
Синдром Дауна асоційований з безліччю значних вад розвитку. Такими як, наприклад, уроджені вади серця, атрезія дванадцятипалої кишки (стан, коли частина тонкого кишечника не розвивається), підвищений ризик розвитку гострого лейкозу (лейкемії). Близько 50% дітей з цим станом народжуються з вадами серця, найпоширенішим з яких є дефект міжшлуночкової перегородки. Ще одне захворювання, яке часто відзначається у таких дітей – хвороба Гіршпрунга – агангліонарна ділянка товстого кишечника, що веде до розвитку кишкової непрохідності.
Для того, щоб оцінити ризик народження дитини із синдромом Дауна застосовують скринінгові дослідження під час вагітності. Ці тести є безболісними та неінвазивними (що не завдають пошкодження тканин вагітної та плоду), але не дозволяють точно судити про наявність чи відсутність вродженої патології. Все ж таки широке їх застосування дозволяє запідозрити ризики і рекомендувати проведення інвазивних процедур. До інвазивних методів діагностики відносяться інтервенції, які проводяться під УЗД контролем – амніоцентез, хордоцентез та біопсія ворсин хоріону.
УЗІ плода - основний спосіб діагностики ймовірності синдрому Дауна
УЗІ плода з метою виявлення відхилень у розвитку називається ультразвуковим скринінгом. Найчастіше ультразвуковий скринінг поєднується з проведенням біохімічних аналізів крові вагітної жінки та таке дослідження.називають комбінованим скринінгом. Залежно від вибору критеріїв, можливість виявлення синдрому Дауна у другому триместрі становить 60-91%. Використання для ультразвукового скринінгу технології кольорового допплера дозволяє виявляти дефекти серця плода та підвищує точність діагностики.
Основні ультразвукові маркери синдрому Дауна
Ультразвукові маркери - це вимірювання при проведенні узі, які з найбільшою ймовірністю асоціюються з високими шансами синдрому Дауна у плода. Жоден із цих маркерів перестав бути специфічним, тобто властивим лише даної патології. В розрахунок беруться такі показники як: товщина комірного простору (75% чутливості), відсутність носової кістки (58%), пороки серця, короткі стегнові кістки та плечові кістки, гіперехогенний кишечник, кісти судинного сплетення, ехогенні фокуси в серці, ознаки атрезії . Звичайно, жоден із цих маркерів не є абсолютною ознакою хромосомної аномалії.
Вимірювання товщини комірного простору
Комірниковим простором (шийною складкою) називається прозора при узі область між складками тканин плода, розташована нижче потилиці в районі формування шиї. У дітей з хромосомними аномаліями, такими як синдром Дауна або трисомія по 18 парі хромосом, у цьому місці накопичується рідина. Вимірювання цього простору проводять з 11 по 14 тиждень під час узі вагітності в першому триместрі. Вимірювання, одержані у цьому терміні, є найбільш значущими для передбачення індивідуального ризику розвитку хромосомних аномалій плода. Товщина комірного простору більш ніж 3 мм сприймається як показник підвищеної ймовірності наявності генетичних дефектів у плода. Збільшення комірного простору ще не означає,що у плода обов'язково є синдром Дауна, але якщо брати до уваги термін гестації плода на якому були проведені вимірювання, вік матері та показники біохімічного скринінгу, ймовірність правильної постановки діагнозу стає вищою 80%. Незважаючи на те, що скринінг товщини комірного простору є одним із найбільш значущих тестів для визначення хромосомних аномалій, є похибки. Похибка виникає через порушення техніки вимірів. Це стосується не тільки вимірів комірного простору, а й носової кістки. Виникають похибки через людський чинник. Дуже важлива правильна методика вимірювань та досвід спеціаліста УЗД.
Вимірювання тазу та структур головного мозку плода
У плодів з трисомією по 21 парі хромосом при ультразвуковому дослідженні може бути виявлена гіпоплазія мозочка (зменшення розмірів) та зменшення лобової частки. Ці факти використовуються для оцінки ймовірності синдрому Дауна. Поєднання укороченого поперечного розміру мозочка та зменшення лобно-таламічної відстані має більше значення для діагностики даної хромосомної аномалії, ніж вимірювання кожної відстані внутрішньомозкових структур окремо.
У плода з синдромом Дауна при проведенні УЗД чітко зменшена довжина клубових кісток і збільшений кут між цими кістками. Найбільш ясно це можна виміряти на рівні середини крижів у поперечному перерізі.
Ознаки синдрому Дауна при УЗД у другому триместрі вагітності
При проведенні УЗД плода у другому триместрі вагітності можна виявити такі відхилення як порушення формування кісток скелета, розширення комірного простору більш ніж на 5 мм, наявність вад серця, розширення ниркових балій (пієлоектазія), ехогенність кишечника, кісти судинногосплетення головного мозку Причому лише вади серця, порушення формування скелета та розширення комірного простору є незалежними факторами ризику.
Використання в оцінці ймовірності наявності хромосомних аномалій плоду тільки одного з вимірювань, наприклад визначення товщини комірного простору або вимірювання клубового кута має меншу точність, ніж прийняття до розрахунку сукупності вимірювань.
Як ще можна визначити ризик народження дитини із синдромом Дауна
Крім узі-ознак для визначення ступеня ризику використовують біохімічний скринінг у першому та другому триместрі. У цьому досліджується кров вагітної жінки. Найкращі результати дає комбінування ультразвукових та біохімічних ознак. Якщо комбінація факторів є загрозливою, то може бути прийнято рішення про проведення інвазивних методик діагностики синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій. Інвазивні методики полягають у отриманні часток шкіри чи крові плода з наступним генетичним аналізом. Такі методики є достовірними на 100%. У той же час, навіть повний добробут при проведенні скринінгу в першому та другому триместрі із застосуванням узі та біохімічних маркерів не може дати стовідсоткової гарантії відсутності хромосомних аномалій у плода. Вибір та визначення достатності методів діагностики здійснюється з урахуванням віку батьків, сімейного анамнезу та наявності відхилень під час попередніх вагітностей.