Вагітність та спадковість
Наші лінійки плануючих. Спробуй та вислови свою думку!-->
Вагітність та спадковість. Консультація генетика
Є щось схоже на диво у фізіологічних змінах жіночого організму під час вагітності. Поява на світ крихітної живої істоти – це завжди Божий дар і одне з великих земних обрядів. Але, на жаль, часом дитина народжується з тими чи іншими аномаліями розвитку. Сучасна медична наука визначає процес вагітності як ланцюжок взаємообумовлених подій, що відбуваються з моменту зачаття до народження. Хромосоми яйцеклітини та сперматозоїда, зливаючись разом у момент запліднення, запускають найскладнішу програму, результатом виконання якої стає народження нової людини. При цьому контроль за правильністю її виконання здійснює імунна система матері, яка покликана не допускати шлюбу — появи потомства з відхиленнями від заданої програми. Чому ж, проте, виникають збої в генетичній програмі зростання немовляти, чому не завжди природа «помічає» поломку, що відбулася?
Встановити причину аномального формування майбутнього організму вдається далеко не завжди. Приблизно 6% вад розвитку обумовлені патологією хромосом, частота яких підвищується з віком матері, приблизно стільки ж - мутаціями на більш тонкому генному рівні. Кожен п'ятий збій є результатом спільного впливу генетичної схильності та факторів довкілля, великий вплив супутніх захворювань батьків, хронічних вірусних інфекцій.
Як це відбувається?
Виникнення плода з порушеним хромосомним набором пов'язане з участю в заплідненні статевих клітин, які мають вади або в кількісному, або в якісному складі батьківських хромосом.Так, наприклад, хвороба Дауна - це стан, при якому в клітинах плода на одну хромосому більше. Замість 46, їх присутній 47(трисомія по 23 парі хромосом). Однією з причин неправильного диференціювання статевих клітин може бути киснева недостатність (тканинна гіпоксія) у клітинах батьків. Ця ж причина може посилювати активність хронічних вірусних інфекцій (герпес, цитомегаловірус, коксакі віруси і т. д.), що може також впливати на частоту вродженої патології плода та ускладнень перебігу вагітності. В даний час добре вивчений механізм виникнення вроджених вад розвитку при впливі на організм матері шкідливих факторів навколишнього середовища. Існують звані критичні періоди розвитку зародка, коли формування його йде особливо інтенсивно, і висока чутливість до негативних чинників довкілля. Перший критичний період посідає перші 2 тижні життя ембріона, до його імплантації. Якщо в цей час організм матері піддається впливу шкідливих факторів (опромінення, прийом ліків, алкоголю, наркотиків, куріння, інфекційні та інші захворювання і т. д.), то часто при оборотних ушкодженнях клітин ембріона можливе їхнє повне відновлення, і вагітність успішно прогресує. При незворотних ушкодженнях відбувається зупинка розвитку вагітності та її самовидалення (мимовільний викидень) з організму матері. Другий критичний період починається з третього по 9 тиждень вагітності, коли аналогічні фактори можуть індукувати формування як ізольованих, так і найчастіше множинних вад розвитку плода.
Коли потрібна консультація генетика?
Будь-яку сім'ю, яка планує народження малюка, звичайно, хвилює питання, як запобігти біді — не допустити виникнення вродженої патології у немовляти.Подружнім парам, що належать до групи підвищеного ризику появи нащадків з вродженою патологією, необхідно побувати у генетика ще до настання вагітності. Наприклад, наявність ендокринних та обмінних захворювань, а також спадкової патології у майбутніх батьків – пряме показання до такого візиту. Крім того, без консультації лікаря-генетика не обійтися при звичному невиношуванні вагітності, мертвонародженні в минулому, при серйозних хронічних захворюваннях (гіпертонія, епілепсія, бронхіальна астма і т. д.), при деяких інфекційних захворюваннях (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалові). Фахівець визначить, наскільки ваш ризик вищий, ніж у популяції та запропонує шляхи профілактики та контролю за планованою вагітністю.
Перед плануванням вагітності.
Такі заходи, як загартовування, достатній сон, заняття спортом мають безпосереднє значення для зміцнення імунітету майбутніх батьків. Логічним є перед плануванням вагітності зменшення куріння, прийому алкоголю, небажано настання вагітності на тлі простудних та інших, у тому числі інфекційних, захворювань на тлі важкого стресу. Від стану імунної системи, від того наскільки нормальним є обмін речовин (насамперед обмін кисню) у клітинах тканин майбутніх батьків залежить генетична повноцінність яйцеклітини та сперматозоїдів (їх правильний хромосомний набір).
Під час вагітності
Відповідно до рекомендацій ВООЗ розроблено програму скринінгу вродженої патології плода під час вагітності, незалежно від віку матері. Ця система заходів щодо своєчасного виявлення хромосомних захворювань і вад розвитку плода широко застосовується у клініці «Мати і дитя».
Наступний етап обстеження, в 16—18 тижнів, включає так званийпотрійний тест, коли у сироватці крові визначають три біохімічні маркери вроджених захворювань (АФП, b-ХГ, естріол). Комп'ютерна програма розраховує індивідуальний ризик хромосомних захворювань та аномалій розвитку нервової системи у плода. При позитивному тесті генетик рекомендує виконання амніоцентезу (отримання хромосомного аналізу навколоплідних вод).
Друге генетичне УЗД виконується в 22-24 тижні вивчення анатомії внутрішніх органів плода. На цьому етапі виключають вади їх розвитку, оцінюють навколоплідні води, стан плаценти та пуповини. Численні вади розвитку у плода — маркери хромосомних порушень. У таких випадках показаний кордоцентез – для діагностики каріотипу плода проводиться забір крові з його пуповини. При встановленні хромосомних захворювань і вад розвитку плода, несумісних з нормальним функціонуванням організму дитини, за бажанням батьків можливе переривання вагітності, незалежно від терміну вагітності.
Третє генетичне УЗД проводять у 28-34 тижні, коли доглядаються вади розвитку плода з пізнім проявом. У клініці ”Мати та дитя” такі дослідження проводять висококваліфіковані лікарі зі спеціалізацією з генетики на сучасному обладнанні. Використання біохімічного скринінгу у комплексі з ультразвуковим підвищує шанс виявлення патології у плода до 90% вже у першому триместрі вагітності.
На закінчення хочеться відзначити, що в більшості випадків ймовірність повторення «невдалої» вагітності досить невелика. Займіться своїм здоров'ям, виконуйте поради Вашого лікаря і нічого не бійтеся! І Ваш будинок наповниться щасливим дитячим сміхом, а життя набуде особливого сенсу!